Trang chủ  |   Lịch  |   Email  |  
Tên chuyên đề: Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 gây bệnh tạo xương bất toàn (Osteogenesis Imperfecta)

Chuyên ngành: Hoá sinh y học - 62720112

Họ tên: Bùi Thị Hồng Châu

Ngày bảo vệ: 25-12-2015

Hướng dẫn 1:GS.TS. Tạ Thành Văn

Hướng dẫn 2:

Tóm tắt tiếng việt:

BỘ Y TẾ

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI

CỘNG HÒA XÃ HỘI CHỦ NGHĨA VIỆT NAM

Độc lập – Tự do – Hạnh phúc

                                                                          ------------------------------------------------

THÔNG TIN TÓM TẮT VỀ NHỮNG KẾT LUẬN MỚI

CỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨ

 

Tên luận án: “Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 gây bệnh tạo xương bất toàn (Osteogenesis Imperfecta)”.

Nghiên cứu sinh : Bùi Thị Hồng Châu 

Chuyên ngành : Hóa sinh        Khóa: 30                                 Mã số : 62720112

Cán bộ hướng dẫn: GS.TS. Tạ Thành Văn

Cơ sở đào tạo: Trường Đại học Y Hà Nội

Những đóng góp mới của luận án:

Bệnh tạo xương bất toàn có tên tiếng Anh là osteogenesis imperfecta còn gọi là bệnh xương thủy tinh hay bệnh giòn xương, là bệnh chủ yếu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Cho đến nay, vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu đối với bệnh tạo xương bất toàn. Nghiên cứu bệnh tạo xương bất toàn ở Việt Nam vẫn còn rất ít, chủ yếu nghiên cứu về mặt lâm sàng. Sử dụng phương pháp phát hiện trực tiếp bằng kỹ thuật giải trình tự gen, đề tài đã xác định 42/50 bệnh nhân tạo xương bất toàn được phát hiện có đột biến trên gen COL1A1 hoặc gen COL1A2 mã hóa cho protein collagen týp I, trong đó 41 trường hợp nhận đột biến gen từ bố hoặc mẹ. Đây là nghiên cứu xác định đột biến gen COL1A1 và COL1A2 đầu tiên được thực hiện ở Việt Nam, có ý nghĩa khoa học và nhân văn, tạo cơ sở khoa học cho công tác tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh, giúp ngăn ngừa việc sinh ra những đứa trẻ bị bệnh tạo xương bất toàn.

CÁN BỘ HƯỚNG DẪN

                    NGHIÊN CỨU SINH

 

 

 

GS. TS. Tạ Thành Văn

 

 

 

Bùi Thị Hồng Châu


 

 

Tóm tắt tiếng anh:

SUMMARY OF DOCTOR'S THESIS

 

Name of the thesis: Identification of COL1A1, COL1A2 gene mutation in osteogenesis imperfecta patients

Name of PhD student: Bui Thi Hong Chau

Major: Biochemistry      PhD Course: 30        Code: 62720112

Supervisor: Ta Thanh Van MD., PhD., Prof.

University: Hanoi Medical University

New contributions of the thesis:

Osteogenesis imperfecta, an autosomal dominant desease, is caused by a mutation on the gene coding for collagen type 1 (COL1A1). The disease has been a burden for the whole family and society. Up till now, there is no specific treatment for osteogenesis imperfecta. The study on osteogenesis imperfecta in Vietnam is still very little, mainly in terms of clinical research. Using direct detection method technique and gene sequencing, 42/50 patients with osteogenesis imperfecta were detected to have mutations on the gene COL1A1 and COL1A2. It is the first comprehensive study that was conducted to identify COL1A1, COL1A2 gene mutation in osteogenesis imperfecta patients in Vietnam, that creates scientifically fundamental and humanity significance and genes for genetic counseling and prenatal diagnosis, and help prevent the number of children born with osteogenesis imperfecta disease.

 

   SUPERVISOR                                    

PhD STUDENT

 

 

Ta Thanh Van MD., PhD., Prof

 

 

Bui Thi Hong Chau

 

Tóm tắt: Tải file

Toàn văn: Tải file

Loading...



Luận án, luận văn, chuyên đề khác

Tên Họ tên Hướng dẫn1 Hướng dẫn2 Ngày bảo vệ
Nghiên cứu giải phẫu các vạt mạch xuyên cơ bụng chân và động mạch gối xuống Võ Tiến Huy PGS.TS. Ngô Xuân Khoa 29-11-2019
Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite Đinh Thuý Linh PGS.TS. Nguyễn Đức Hinh 11-11-2019
Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite Đinh Thuý Linh PGS.TS. Nguyễn Đức Hinh 11-11-2019
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và biến đổi di truyền của hội chứng Prader-Willi An Thùy Lan PGS.TS. Phan Thị Hoan 05-11-2019
Nghiên cứu nồng độ yếu tố tăng sinh tân mạch trong thủy dịch trước và sau tiêm nội nhãn Bevacizumab ở bệnh võng mạc đái tháo đường Nguyễn Tuấn Thanh Hảo PGS.TS. Phạm Trọng Văn 01-11-2019
Đánh giá kết quả điều trị bổ trợ phác đồ FOLFOX4 trong ung thư biểu mô tuyến đại tràng giai đoạn III Từ Thị Thanh Hương GS.TS. Nguyễn Bá Đức 25-10-2019
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cắt lớp vi tính, và mối liên quan của một số yếu tố tiên lượng với kết quả điều trị của ung thư hạ họng Nguyễn Như Ước GS.TS. Nguyễn Đình Phúc PGS.TS. Lê Trung Thọ 17-10-2019
Nghiên cứu phẫu thuật cố định lối sau và giải ép lối trước trong điều trị lao cột sống ngực, thắt lưng có biến chứng thần kinh Nguyễn Khắc Tráng PGS.TS. Nguyễn Công Tô 10-10-2019
Nghiên cứu phấu thuật cố định lối sau và giải ép lối trước trong điều trị lao cột sống ngực, thắt lưng có biến chứng thần kinh Nguyễn Khắc Tráng PGS.TS. Nguyễn Công Tô 10-10-2019
Nghiên cứu ảnh hưởng lên giãn cơ tồn dư của rocuronium tiêm ngắt quãng hoặc truyền liên tục trong phẫu thuật nội soi ổ bụng kéo dài Bùi Hạnh Tâm GS.TS. Nguyễn Hữu Tú 10-10-2019
Nghiên cứu sự thay đổi một số chỉ số huyết học ở bệnh nhân ung thư phổi nguyên phát Đỗ Tiến Dũng GS.TS. Phạm Quang Vinh GS.TS. Mai Trọng Khoa 03-10-2019
Nghiên cứu giá trị chẩn đoán của chỉ số B type Natriuretic Peptide trong suy tim trẻ em Ngô Anh Vinh GS.TS. Lê Thanh Hải PGS.TS. Phạm Hữu Hòa 01-10-2019
Nghiên cứu đột biến gen RB1 và mối liên quan đến đặc điểm lâm sàng trên bệnh nhân u nguyên bào võng mạc Nguyễn Ngọc Chung PGS.TS. Phạm Trọng Văn PGS.TS. Trần Huy Thịnh 30-09-2019
Nghiên cứu mối liên quan giữa kháng thể kháng Nucleosome và C1q với mức độ hoạt động của bệnh và tổn thương thận trong Lupus ban đỏ hệ thống trẻ em Bùi Song Hương PGS.TS. Lê Thị Minh Hương TS. Trần Thị Chi Mai 26-09-2019
Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, các yếu tố nguy cơ đột quỵ của nhồi máu não cấp ở bệnh nhân rung nhĩ không do bệnh van tim Nguyễn Thị Bảo Liên PGS.TS. Nguyễn Đạt Anh PGS.TS. Phạm Quốc Khánh 24-09-2019
Nghiên cứu xác định đột biến gen CYP1B1 gây bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát và phát hiện người lành mang gen bệnh Trần Thu Hà PGS.TS. Trần Vân Khánh PGS.TS. Vũ Thị Bích Thủy 28-08-2019
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, điện sinh lý thần kinh và điều trị hội chứng ống cổ tay vô căn ở người trưởng thành Phan Hồng Minh GS.TS. Lê Quang Cường 27-08-2019
Thực trạng và hiệu quả sử dụng dịch vụ quản lý, chăm sóc người bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính và hen ở một số đơn vị quản lý bệnh phổi mạn tính tại Việt Nam Trần Thị Lý PGS.TS. Lê Văn Hợi PGS.TS. Đinh Ngọc Sỹ 26-08-2019
Nghiên cứu giá trị của cộng hưởng từ trong chẩn đoán cholesteatoma tai giữa tái phát Lê Văn Khảng GS.TS. Phạm Minh Thông PGS.TS. Đoàn Thị Hồng Hoa 26-08-2019
Nghiên cứu phẫu thuật ghép giác mạc trên mắt đã được tái tạo bề mặt nhãn cầu sau bỏng Trần Khánh Sâm PGS.TS. Hoàng Thị Minh Châu 23-08-2019