Trang chủ  |   Lịch  |   Email  |  
Tên chuyên đề: Nghiên cứu xác định đột biến và lập bản đồ đột biến gen Dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne Việt Nam

Chuyên ngành: Hoá sinh y học - 62720112

Họ tên: Đỗ Ngọc Hải

Ngày bảo vệ: 13-01-2016

Hướng dẫn 1:TS. Trần Vân Khánh

Hướng dẫn 2: GS. TS. Tạ Thành Văn

Tóm tắt tiếng việt:

BỘ Y TẾ

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI

CỘNG HÒA XÃ HỘI CHỦ NGHĨA VIỆT NAM

Độc lập – Tự do – Hạnh phúc

                                                                          ------------------------------------------------

THÔNG TIN TÓM TẮT VỀ NHỮNG KẾT LUẬN MỚI

CỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨ

 

Tên luận án: Nghiên cứu xác định đột biến và lập bản đồ đột biến gen Dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne Việt Nam 

Nghiên cứu sinh : Đỗ Ngọc Hải    

Chuyên ngành : Hóa sinh        Khóa: 29                           Mã số : 62.72.01.12

Cán bộ hướng dẫn: TS. Trần Vân Khánh

                                GS. TS. Tạ Thành Văn

Cơ sở đào tạo: Trường Đại học Y Hà Nội

Những đóng góp mới của luận án:

           Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne Muscular Dystrophy-DMD) là một bệnh lý thần kinh cơ do di truyền thường gặp nhất, tần suất bệnh vào khoảng 1/3500 trẻ trai sinh sống. Với những biểu hiện nặng nề, tử vong sớm cùng với rối loạn về tinh thần, bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne thực sự không chỉ là một tai họa đối với bản thân người bệnh mà nó còn là gánh nặng của gia đình cũng như của cả cộng đồng. Ở Việt Nam đã có nhiều công trình nghiên cứu về đột biến gen dystrophin. Tuy nhiên, các công trình  đa số mới chỉ dừng ở phát hiện đột biến xóa đoạn và tập trung vào 2 vùng đột biến trọng điểm, vẫn chưa có nghiên cứu nào tiến hành phát hiện toàn diện các dạng đột biến xóa đoạn, đột biến lặp đoạn và đột biến điểm trên toàn bộ 79 exon của gen dystrophin.

  Sử dụng kỹ thuật mới trong phát hiện đột biến xóa đoạn và lặp đoạn (kỹ thuật MLPA) kết hợp với giải trình tự gen, đề tài đã xác định được 182 bệnh nhân có mang gen dystrophin đột trên tổng số 201 bệnh nhân tham gia nghiên cứu. Các đột biến phát hiện được bao gồm đột biến xóa đoạn, lặp đoạn, đột biến điểm và đột biến tại vị trí splicing. Đây là nghiên cứu đầu tiên mang tính toàn diện ở Việt Nam về đột biến gen dystrophin, có ý nghĩa khoa học và nhân văn.

Từ kết quả nghiên cứu cho thấy đóng góp mới của luận án: (1). Nghiên cứu trên số lượng bệnh nhân lớn ( 201 bệnh nhân), áp dụng kỹ thuật MLPA – kỹ thuật mới – vào xác định đột biến, phát hiện 182 bệnh nhân có đột biến gen dystrophin với gần như đầy đủ các dạng đột biến : đột biến xóa đoạn, đột biến lặp đoạn, đột biến điểm, đột biến vị trí splicing; (2). Đã xây dựng được bản đồ đột biến với 182 trường hợp. Đây là tiền đề giúp cho liệu pháp điều trị gen, giúp phát hiện người lành mang gen bệnh để tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh, phòng ngừa bệnh tật nâng cao chất lượng cuộc sống.

 

GIÁO VIÊN HƯỚNG DẪN

NGHIÊN CỨU SINH

 

Tóm tắt tiếng anh:

    MINISTRY OF HEALTH                             THE SOCIALIST REPUBLIC OF VIETNAM

HANOI MEDICAL UNIVERSITY                      Independence - Freedom - Happiness

                                                                              --------------------------------------

SUMMARY OF DOCTOR'S THESIS

Name of the thesis: The study identified mutations and mapping Dystrophin gene mutations in patients with Duchenne muscular dystrophy in Vietnam.

Name of PhD student: Đo Ngoc Hai

Major: Biochemistry      PhD Course: 29        Code: 62.72.01.12

Supervisors: Tran Van Khanh MD., PhD

                      Ta Thanh Van MD., PhD., Prof.

Training University: Hanoi Medical University

New contributions of the thesis:

Duchenne muscular dystrophy (Duchenne Muscular Dystrophy-DMD) is a neuromuscular disease most common inherited, incidence of the disease is about 1/3500 live male births. With severe manifestations, early mortality with mental disorder, Duchenne muscular dystrophy is really not just a disaster for the patients themselves but also the burden of the whole family as well as the community. In Vietnam, there have been many studies on the genetic mutation of dystrophin. However, most projects are only of detecting deletion mutations and focuses on two hostpot mutation region, there is no study yet conducted a comprehensive detection of mutations delete paragraph, mutations duplication and point mutations in exon 79 of the whole dystrophin gene.

Using new techniques to detect deletion mutations and duplication mutations (MLPA technique) combined with gene sequencing, subjects identified 182 patients with sudden dystrophin gene on the total 201 patients enrolled research. Mutations detected include deleting mutation, duplication mutation and point mutations and splicing site mutation. This study is the first comprehensive in Vietnam for dystrophin gene mutation, meaning science and humanities.

From the results of the study showed that new contributions of the thesis:(1). Research on large number of patients (201 patients), application techniques MLPA - new techniques - to identify mutations, detected 182 patients with mutated dystrophin gene is almost complete with the mutation: deletions, duplications, point mutations, splicing site mutations; (2). The study has been developed by mutation map with 182 cases. This is the premise makes gene therapy, helps detect genetic diseases to healthy people carry genetic counseling and prenatal diagnosis, prevention of illness improve the quality of life.

               SUPERVISOR                                                                    PhD STUDENT

Tóm tắt: Tải file

Toàn văn: Tải file

Loading...



Luận án, luận văn, chuyên đề khác

Tên Họ tên Hướng dẫn1 Hướng dẫn2 Ngày bảo vệ
Nghiên cứu giải phẫu các vạt mạch xuyên cơ bụng chân và động mạch gối xuống Võ Tiến Huy PGS.TS. Ngô Xuân Khoa 29-11-2019
Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite Đinh Thuý Linh PGS.TS. Nguyễn Đức Hinh 11-11-2019
Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite Đinh Thuý Linh PGS.TS. Nguyễn Đức Hinh 11-11-2019
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và biến đổi di truyền của hội chứng Prader-Willi An Thùy Lan PGS.TS. Phan Thị Hoan 05-11-2019
Nghiên cứu nồng độ yếu tố tăng sinh tân mạch trong thủy dịch trước và sau tiêm nội nhãn Bevacizumab ở bệnh võng mạc đái tháo đường Nguyễn Tuấn Thanh Hảo PGS.TS. Phạm Trọng Văn 01-11-2019
Đánh giá kết quả điều trị bổ trợ phác đồ FOLFOX4 trong ung thư biểu mô tuyến đại tràng giai đoạn III Từ Thị Thanh Hương GS.TS. Nguyễn Bá Đức 25-10-2019
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cắt lớp vi tính, và mối liên quan của một số yếu tố tiên lượng với kết quả điều trị của ung thư hạ họng Nguyễn Như Ước GS.TS. Nguyễn Đình Phúc PGS.TS. Lê Trung Thọ 17-10-2019
Nghiên cứu phẫu thuật cố định lối sau và giải ép lối trước trong điều trị lao cột sống ngực, thắt lưng có biến chứng thần kinh Nguyễn Khắc Tráng PGS.TS. Nguyễn Công Tô 10-10-2019
Nghiên cứu phấu thuật cố định lối sau và giải ép lối trước trong điều trị lao cột sống ngực, thắt lưng có biến chứng thần kinh Nguyễn Khắc Tráng PGS.TS. Nguyễn Công Tô 10-10-2019
Nghiên cứu ảnh hưởng lên giãn cơ tồn dư của rocuronium tiêm ngắt quãng hoặc truyền liên tục trong phẫu thuật nội soi ổ bụng kéo dài Bùi Hạnh Tâm GS.TS. Nguyễn Hữu Tú 10-10-2019
Nghiên cứu sự thay đổi một số chỉ số huyết học ở bệnh nhân ung thư phổi nguyên phát Đỗ Tiến Dũng GS.TS. Phạm Quang Vinh GS.TS. Mai Trọng Khoa 03-10-2019
Nghiên cứu giá trị chẩn đoán của chỉ số B type Natriuretic Peptide trong suy tim trẻ em Ngô Anh Vinh GS.TS. Lê Thanh Hải PGS.TS. Phạm Hữu Hòa 01-10-2019
Nghiên cứu đột biến gen RB1 và mối liên quan đến đặc điểm lâm sàng trên bệnh nhân u nguyên bào võng mạc Nguyễn Ngọc Chung PGS.TS. Phạm Trọng Văn PGS.TS. Trần Huy Thịnh 30-09-2019
Nghiên cứu mối liên quan giữa kháng thể kháng Nucleosome và C1q với mức độ hoạt động của bệnh và tổn thương thận trong Lupus ban đỏ hệ thống trẻ em Bùi Song Hương PGS.TS. Lê Thị Minh Hương TS. Trần Thị Chi Mai 26-09-2019
Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, các yếu tố nguy cơ đột quỵ của nhồi máu não cấp ở bệnh nhân rung nhĩ không do bệnh van tim Nguyễn Thị Bảo Liên PGS.TS. Nguyễn Đạt Anh PGS.TS. Phạm Quốc Khánh 24-09-2019
Nghiên cứu xác định đột biến gen CYP1B1 gây bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát và phát hiện người lành mang gen bệnh Trần Thu Hà PGS.TS. Trần Vân Khánh PGS.TS. Vũ Thị Bích Thủy 28-08-2019
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, điện sinh lý thần kinh và điều trị hội chứng ống cổ tay vô căn ở người trưởng thành Phan Hồng Minh GS.TS. Lê Quang Cường 27-08-2019
Thực trạng và hiệu quả sử dụng dịch vụ quản lý, chăm sóc người bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính và hen ở một số đơn vị quản lý bệnh phổi mạn tính tại Việt Nam Trần Thị Lý PGS.TS. Lê Văn Hợi PGS.TS. Đinh Ngọc Sỹ 26-08-2019
Nghiên cứu giá trị của cộng hưởng từ trong chẩn đoán cholesteatoma tai giữa tái phát Lê Văn Khảng GS.TS. Phạm Minh Thông PGS.TS. Đoàn Thị Hồng Hoa 26-08-2019
Nghiên cứu phẫu thuật ghép giác mạc trên mắt đã được tái tạo bề mặt nhãn cầu sau bỏng Trần Khánh Sâm PGS.TS. Hoàng Thị Minh Châu 23-08-2019