Trang chủ  |   Lịch  |   Email  |  
Tên chuyên đề: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, phát hiện đột biến gen và kết quả điều trị cường insulin bẩm sinh ở trẻ em

Chuyên ngành: Nhi khoa - 62720135

Họ tên: Đặng Ánh Dương

Ngày bảo vệ: 12-04-2017

Hướng dẫn 1:PGS. TS. Nguyễn Phú Đạt

Hướng dẫn 2:

Tóm tắt tiếng việt:

 

THÔNG TIN TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI

CỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨ

Tên đề tài: “Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, phát hiện đột biến gen và kết quả điều trị cường insulin bẩm sinh ở trẻ em

Mã số: 62720135; Chuyên ngành: Nhi khoa

Nghiên cứu sinh: Đặng Ánh Dương; Khóa 31

Người hướng dẫn: PGS. TS. Nguyễn Phú Đạt

Cơ sở đào tạo: Trường Đại học Y Hà Nội

Những kết luận mới của luận án:

- Tuổi xuất hiện bệnh là rất sớm, đa số trong ngày đầu tiên sau sinh.

- Dấu hiệu lâm sàng hay gặp là bú kém, li bì, rậm lông tai, tím tái, thở rên, co giật…

- Tốc độ truyền glucose rất cao, trung bình là 14,1 mg/kg/phút.

- Nồng độ glucose máu khi vào viện rất thấp, trung bình là 0,8 mmol/l. Nồng độ insulin trung bình khi hạ glucose máu là 233,8 pmol/l. Nồng độ C – peptid trung bình là 1,8 nmol/l.

- Tỷ lệ phát hiện đột biến gen là 58,7% và 41,3% không tìm thấy đột biến.

- Tỷ lệ do đột biến gen ABCC8 chiếm 54,3%, KCNJ11 4,3%.

- Phát hiện được 6 đột biến mới chưa từng được phát hiện trước đây.

- Đột biến ABCC/KCNJ1 có 96,3% không đáp ứng với diazoxide. Nhóm bệnh nhân không tìm thấy đột biến gen có 93,8% đáp ứng với diazoxide.

- 100% đột biến đồng hợp tử hoặc dị hợp tử kép của gen ABCC8 không đáp ứng diazoxide. Đột biến di truyền từ bố của gen ABCC8 có 93,3% không đáp ứng với diazoxide.

- Ở nhóm không phẫu thuật, 64,3% có glucose bình thường sau ra viện; 35,7% tiếp tục hạ glucose máu. Ở nhóm cắt tụy gần như toàn bộ có 46,7% glucose máu bình thường, 46,7% tiếp tục hạ gluose máu và 6,6% có đái tháo đường. Ở nhóm cắt tụy khu trú có 2 bệnh nhân được theo dõi, thì một bệnh nhân có glucose máu bình thường, một bệnh nhân còn hạ glucose máu.

- Di chứng thần kinh: 33,3% bệnh nhân chậm phát triển nặng, 40,7% chậm phát triển vừa và nhẹ; 52,9% bệnh nhân trong nhóm phẫu thuật và 20% trong nhóm không phẫu thuật có sóng điện não bất thường.

NGƯỜI HƯỚNG DẪN

 

 

 

PGS.TS. Nguyễn Phú Đạt

NGHIÊN CỨU SINH

 

 

 

Đặng Ánh Dương

 

 

 

Tóm tắt tiếng anh:

 

SUMMARY OF DOCTORAL THESIS’S NEW CONCLUSIONS

Topic: “Study of clinical, sub-clinical characteristics, genetic mutations and treatment outcomes in children with congenital hyperinsulinism”.

Code: 62720135; Specialty: Pediatrics

Fellow: Dang Anh Duong; course: 31

Supervisor: Associate Professor: Nguyen Phu Dat, MD., PhD.

Institution: Hanoi Medical University

New conclusions of the thesis:

- Presentation age is very early, the majority expressed in the first days after birth.

- Main clinical signs: poor feeding, lethargy, ear hair, pallor, grunting, convulsions.

- Glucose infusion rate is very high, average 14.1 mg/kg/min.

- Blood glucose level on admission is very low, average 0.8 mmol/l. The average insulin levels when hypoglycaemia is 233.8 pmol/l. The average C - peptide  levels is 1.8 nmol/l.

- The rate of genetic mutation is detected 58.7% and 41.3% did not find the mutation.

- The rate of genetic mutation for ABCC8 gene is 54.3%, KCNJ11 gene is 4.3%.

- Detection of new mutations 6 was never been detected before.

- Mutations in  genes ABCC/KCNJ11 has 96.3% unresponsive to diazoxide. Patients don’t find any genetic mutation has 93.8% responsive to diazoxide.

- 100% homozygous mutations or compound heterozygous mutations of ABCC8 gene are unresponsive to diazoxide. Genetic mutations of ABCC8 gene inherited from the father has 93.3% unresponsive to diazoxide.

- In the no surgery group, 64.3% of patients had normal glucose after discharge; 35.7% continued to hypoglycemia. In near total pancreatectomy group, normal blood glucose is 46.7%, hypoglycemia is 46.7% and diabetes mellitus is 6.6%. In localized pancreatectomy group, normal blood glucose is 1 case and hypoglycemia is 1 case.

- Neurologic sequelae, 33.3% has severe retardation, 40.7% has moderate and mild retardation. 52.9% of patients had abnormal brain waves in the surgery group, non-surgery group was 20%.

 

SUPERVISOR

 

 

Nguyen Phu Dat

FELLOW

 

 

Dang Anh Duong

 

Tóm tắt: Tải file

Toàn văn: Tải file

Loading...



Luận án, luận văn, chuyên đề khác

Tên Họ tên Hướng dẫn1 Hướng dẫn2 Ngày bảo vệ
Nghiên cứu giải phẫu các vạt mạch xuyên cơ bụng chân và động mạch gối xuống Võ Tiến Huy PGS.TS. Ngô Xuân Khoa 29-11-2019
Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite Đinh Thuý Linh PGS.TS. Nguyễn Đức Hinh 11-11-2019
Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite Đinh Thuý Linh PGS.TS. Nguyễn Đức Hinh 11-11-2019
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và biến đổi di truyền của hội chứng Prader-Willi An Thùy Lan PGS.TS. Phan Thị Hoan 05-11-2019
Nghiên cứu nồng độ yếu tố tăng sinh tân mạch trong thủy dịch trước và sau tiêm nội nhãn Bevacizumab ở bệnh võng mạc đái tháo đường Nguyễn Tuấn Thanh Hảo PGS.TS. Phạm Trọng Văn 01-11-2019
Đánh giá kết quả điều trị bổ trợ phác đồ FOLFOX4 trong ung thư biểu mô tuyến đại tràng giai đoạn III Từ Thị Thanh Hương GS.TS. Nguyễn Bá Đức 25-10-2019
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cắt lớp vi tính, và mối liên quan của một số yếu tố tiên lượng với kết quả điều trị của ung thư hạ họng Nguyễn Như Ước GS.TS. Nguyễn Đình Phúc PGS.TS. Lê Trung Thọ 17-10-2019
Nghiên cứu phẫu thuật cố định lối sau và giải ép lối trước trong điều trị lao cột sống ngực, thắt lưng có biến chứng thần kinh Nguyễn Khắc Tráng PGS.TS. Nguyễn Công Tô 10-10-2019
Nghiên cứu phấu thuật cố định lối sau và giải ép lối trước trong điều trị lao cột sống ngực, thắt lưng có biến chứng thần kinh Nguyễn Khắc Tráng PGS.TS. Nguyễn Công Tô 10-10-2019
Nghiên cứu ảnh hưởng lên giãn cơ tồn dư của rocuronium tiêm ngắt quãng hoặc truyền liên tục trong phẫu thuật nội soi ổ bụng kéo dài Bùi Hạnh Tâm GS.TS. Nguyễn Hữu Tú 10-10-2019
Nghiên cứu sự thay đổi một số chỉ số huyết học ở bệnh nhân ung thư phổi nguyên phát Đỗ Tiến Dũng GS.TS. Phạm Quang Vinh GS.TS. Mai Trọng Khoa 03-10-2019
Nghiên cứu giá trị chẩn đoán của chỉ số B type Natriuretic Peptide trong suy tim trẻ em Ngô Anh Vinh GS.TS. Lê Thanh Hải PGS.TS. Phạm Hữu Hòa 01-10-2019
Nghiên cứu đột biến gen RB1 và mối liên quan đến đặc điểm lâm sàng trên bệnh nhân u nguyên bào võng mạc Nguyễn Ngọc Chung PGS.TS. Phạm Trọng Văn PGS.TS. Trần Huy Thịnh 30-09-2019
Nghiên cứu mối liên quan giữa kháng thể kháng Nucleosome và C1q với mức độ hoạt động của bệnh và tổn thương thận trong Lupus ban đỏ hệ thống trẻ em Bùi Song Hương PGS.TS. Lê Thị Minh Hương TS. Trần Thị Chi Mai 26-09-2019
Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, các yếu tố nguy cơ đột quỵ của nhồi máu não cấp ở bệnh nhân rung nhĩ không do bệnh van tim Nguyễn Thị Bảo Liên PGS.TS. Nguyễn Đạt Anh PGS.TS. Phạm Quốc Khánh 24-09-2019
Nghiên cứu xác định đột biến gen CYP1B1 gây bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát và phát hiện người lành mang gen bệnh Trần Thu Hà PGS.TS. Trần Vân Khánh PGS.TS. Vũ Thị Bích Thủy 28-08-2019
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, điện sinh lý thần kinh và điều trị hội chứng ống cổ tay vô căn ở người trưởng thành Phan Hồng Minh GS.TS. Lê Quang Cường 27-08-2019
Thực trạng và hiệu quả sử dụng dịch vụ quản lý, chăm sóc người bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính và hen ở một số đơn vị quản lý bệnh phổi mạn tính tại Việt Nam Trần Thị Lý PGS.TS. Lê Văn Hợi PGS.TS. Đinh Ngọc Sỹ 26-08-2019
Nghiên cứu giá trị của cộng hưởng từ trong chẩn đoán cholesteatoma tai giữa tái phát Lê Văn Khảng GS.TS. Phạm Minh Thông PGS.TS. Đoàn Thị Hồng Hoa 26-08-2019
Nghiên cứu phẫu thuật ghép giác mạc trên mắt đã được tái tạo bề mặt nhãn cầu sau bỏng Trần Khánh Sâm PGS.TS. Hoàng Thị Minh Châu 23-08-2019