Trang chủ  |   Lịch  |   Email  |  
Tên chuyên đề: Nghiên cứu kiểu hình, kiểu gen và kết quả điều trị bệnh thiếu enzym Beta-ketothiolase ở Việt Nam

Chuyên ngành: Nhi khoa - 62720135

Họ tên: Nguyễn Ngọc Khánh

Ngày bảo vệ: 22-05-2017

Hướng dẫn 1:PGS.TS. Nguyễn Thị Hoàn

Hướng dẫn 2:

Tóm tắt tiếng việt:

THÔNG TIN TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI

CỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨ

 

Tên đề tài: “Nghiên cứu kiểu hình, kiểu gen và kết quả điều trị bệnh thiếu enzym Beta-ketothiolase ở Việt Nam”

Mã số: 62720135; Chuyên ngành: Nhi Khoa

Nghiên cứu sinh: Nguyễn Ngọc Khánh

Người hướng dẫn: PGS.TS. Nguyễn Thị Hoàn

Cơ sở đào tạo: Trường Đại Học Y Hà Nội

Những kết luận mới của luận án:

-         Là nghiên cứu đầu tiên và toàn diện về bệnh thiếu enzym Beta-ketothiolase ở Việt Nam với số lượng lớn nhất chiếm 40% tổng số bệnh nhân thế giới.

-         Rút được đặc điểm lâm sàng đặc trưng của bệnh giúp cho chẩn đoán sớm: 95% bệnh nhân có cơn cấp chuyển hoá với đặc điểm: tuổi xuất hiện 6 – 24 tháng, trung bình là 13,8 tháng, 97,5%, có yếu tố khởi phát là nhiễm trùng tiêu hoá và hô hấp, 100% có biểu hiện của nhiễm toan nặng: thở nhanh, li bì/hôn mê với pH < 7,1, khoảng trống anion tăng trung bình  26 và có xeton niệu.

-         Rút ra được đặc điểm của xét nghiệm chuyển hoá đặc hiệu: 97,5% có tăng 2MAA, 2M3HB, TIG niệu và  tăng C5:1, C5:OH máu.

-         Đưa ra chẩn đoán sớm: Phát hiện sớm được 3 bệnh nhân qua sàng lọc 21 anh/chị/em ruột khi chưa có triệu chứng lâm sàng bằng xét nghiệm phân tích acid hữu cơ niệu GC/MS.

-         Phát hiện được đột biến phổ biến gây bệnh ở Việt Nam: p. R208X và IVS10-1g>c. Phát hiện 5 đột biến mới gây bệnh: IVS10-1g>c, c.1032_1033insA, p.S284N, xoá đoạn exon 6 -11, c.163_167delinsAA .

-         Đề xuất được kinh nghiệm điều trị bệnh có giá trị cứu sống bệnh nhân: 83% phục hồi hoàn toàn sau cơn cấp, 100% phát triển chiều cao và cân nặng nằm trong giới hạn bình thường theo biểu đồ tăng trưởng của WHO 2007

NGƯỜI HƯỚNG DẪN

 (ký, ghi rõ họ tên)

 

 

 

 

PGS.TS. Nguyễn Thị Hoàn

NGHIÊN CỨU SINH

(ký, ghi rõ họ tên)

 

 

 

Nguyễn Ngọc Khánh

 

Tóm tắt tiếng anh:


SUMMARY IN NEW INFOMATIONS OF THE STUDY

 

Name of the study: “Study on phenotype, genotype and outcome of Beta-ketothiolase deficiency in Vietnam”

Code: 62720135; Specialist: Pediatrics

Student: Nguyễn Ngọc Khánh

Supervisor: PGS.TS Nguyễn Thị Hoàn

Training Place: Hanoi Medical University

New informations of the study:

-         It is the first and comprehensive study on Beta-ketothiolase deficiency in Vietnam with the largest patient accounted of 40% total patient number worldwide.

-         Revealed clinical characteristics to get early diagnosis: 95% patients presented acute metabolic episodes with onset age of  6 – 24 months old, average 13,8 months old, triggers by respiratory and intestinal infections (97,5%), 100% severe ketone acidosis (rapid breathing, lethargy/coma, pH < 7,1, average increased anion grap 26 and ketonuria).

-         Revealed metabolic laboratory characteristics: 97,5% presented elevated urinary 2MAA, 2M3HB, TIG and blood C5:1, C5:OH.

-         Make early diagnosis: Identified asymptomatic 3 cases through high risk screening for 21 siblings by organic acid analysis by GC/MS.  

-         Identified common mutations in Vietnam: p. R208X và IVS10-1g>c. Identified novel mutations: IVS10-1g>c, c.1032_1033insA, p.S284N, exon 6 -11del, c.163_167delinsAA .

-         Considerable experience in management to gain good outcome: 83% patients recovered after the acute episodes, 100% normal height and weight growth compared WHO growth standards 2007

Supervisor

 

 

 

 

 

A.Prof. Nguyễn Thị Hoàn

Student

 

 

 

 

 

Nguyễn Ngọc Khánh

 

 

 

 

 

 

 

 

Tóm tắt: Tải file

Toàn văn: Tải file

Loading...



Luận án, luận văn, chuyên đề khác

Tên Họ tên Hướng dẫn1 Hướng dẫn2 Ngày bảo vệ
Nghiên cứu giải phẫu các vạt mạch xuyên cơ bụng chân và động mạch gối xuống Võ Tiến Huy PGS.TS. Ngô Xuân Khoa 29-11-2019
Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite Đinh Thuý Linh PGS.TS. Nguyễn Đức Hinh 11-11-2019
Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite Đinh Thuý Linh PGS.TS. Nguyễn Đức Hinh 11-11-2019
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và biến đổi di truyền của hội chứng Prader-Willi An Thùy Lan PGS.TS. Phan Thị Hoan 05-11-2019
Nghiên cứu nồng độ yếu tố tăng sinh tân mạch trong thủy dịch trước và sau tiêm nội nhãn Bevacizumab ở bệnh võng mạc đái tháo đường Nguyễn Tuấn Thanh Hảo PGS.TS. Phạm Trọng Văn 01-11-2019
Đánh giá kết quả điều trị bổ trợ phác đồ FOLFOX4 trong ung thư biểu mô tuyến đại tràng giai đoạn III Từ Thị Thanh Hương GS.TS. Nguyễn Bá Đức 25-10-2019
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cắt lớp vi tính, và mối liên quan của một số yếu tố tiên lượng với kết quả điều trị của ung thư hạ họng Nguyễn Như Ước GS.TS. Nguyễn Đình Phúc PGS.TS. Lê Trung Thọ 17-10-2019
Nghiên cứu phẫu thuật cố định lối sau và giải ép lối trước trong điều trị lao cột sống ngực, thắt lưng có biến chứng thần kinh Nguyễn Khắc Tráng PGS.TS. Nguyễn Công Tô 10-10-2019
Nghiên cứu phấu thuật cố định lối sau và giải ép lối trước trong điều trị lao cột sống ngực, thắt lưng có biến chứng thần kinh Nguyễn Khắc Tráng PGS.TS. Nguyễn Công Tô 10-10-2019
Nghiên cứu ảnh hưởng lên giãn cơ tồn dư của rocuronium tiêm ngắt quãng hoặc truyền liên tục trong phẫu thuật nội soi ổ bụng kéo dài Bùi Hạnh Tâm GS.TS. Nguyễn Hữu Tú 10-10-2019
Nghiên cứu sự thay đổi một số chỉ số huyết học ở bệnh nhân ung thư phổi nguyên phát Đỗ Tiến Dũng GS.TS. Phạm Quang Vinh GS.TS. Mai Trọng Khoa 03-10-2019
Nghiên cứu giá trị chẩn đoán của chỉ số B type Natriuretic Peptide trong suy tim trẻ em Ngô Anh Vinh GS.TS. Lê Thanh Hải PGS.TS. Phạm Hữu Hòa 01-10-2019
Nghiên cứu đột biến gen RB1 và mối liên quan đến đặc điểm lâm sàng trên bệnh nhân u nguyên bào võng mạc Nguyễn Ngọc Chung PGS.TS. Phạm Trọng Văn PGS.TS. Trần Huy Thịnh 30-09-2019
Nghiên cứu mối liên quan giữa kháng thể kháng Nucleosome và C1q với mức độ hoạt động của bệnh và tổn thương thận trong Lupus ban đỏ hệ thống trẻ em Bùi Song Hương PGS.TS. Lê Thị Minh Hương TS. Trần Thị Chi Mai 26-09-2019
Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, các yếu tố nguy cơ đột quỵ của nhồi máu não cấp ở bệnh nhân rung nhĩ không do bệnh van tim Nguyễn Thị Bảo Liên PGS.TS. Nguyễn Đạt Anh PGS.TS. Phạm Quốc Khánh 24-09-2019
Nghiên cứu xác định đột biến gen CYP1B1 gây bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát và phát hiện người lành mang gen bệnh Trần Thu Hà PGS.TS. Trần Vân Khánh PGS.TS. Vũ Thị Bích Thủy 28-08-2019
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, điện sinh lý thần kinh và điều trị hội chứng ống cổ tay vô căn ở người trưởng thành Phan Hồng Minh GS.TS. Lê Quang Cường 27-08-2019
Thực trạng và hiệu quả sử dụng dịch vụ quản lý, chăm sóc người bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính và hen ở một số đơn vị quản lý bệnh phổi mạn tính tại Việt Nam Trần Thị Lý PGS.TS. Lê Văn Hợi PGS.TS. Đinh Ngọc Sỹ 26-08-2019
Nghiên cứu giá trị của cộng hưởng từ trong chẩn đoán cholesteatoma tai giữa tái phát Lê Văn Khảng GS.TS. Phạm Minh Thông PGS.TS. Đoàn Thị Hồng Hoa 26-08-2019
Nghiên cứu phẫu thuật ghép giác mạc trên mắt đã được tái tạo bề mặt nhãn cầu sau bỏng Trần Khánh Sâm PGS.TS. Hoàng Thị Minh Châu 23-08-2019