Trang chủ  |   Lịch  |   Email  |  
Tên chuyên đề: Nghiên cứu đặc điểm đột biến gen globin và theo dõi điều trị thải sắt ở bệnh nhân thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2013 – 2016

Chuyên ngành: Huyết học và truyền máu - 62720151

Họ tên: Nguyễn Thị Thu Hà

Ngày bảo vệ: 24-10-2017

Hướng dẫn 1:GS.TS Nguyễn Anh Trí

Hướng dẫn 2: PGS.TS. Lê Xuân Hải

Tóm tắt tiếng việt:

THÔNG TIN TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI

CỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨ

Tên luận án:  Nghiên cứu đặc điểm đột biến gen globin và theo dõi điều trị thải sắt ở bệnh nhân thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2013 – 2016

Chuyên ngành: Huyết học – Truyền máu   Mã số: 62720151

Họ tên NCS:  Nguyễn Thị Thu Hà      Khóa: 32

Người hướng dẫn: 1. GS.TS Nguyễn Anh Trí         2. PGS.TS. Lê Xuân Hải

Tên cơ sở đào tạo: Trường Đại học Y Hà Nội

NHỮNG KẾT LUẬN MỚI CỦA LUẬN ÁN:

Qua nghiên cứu trên 266 người có khả năng mang gen bệnh thalassemia gồm 146 thai phụ mang gen bệnh thalassemia (làm chẩn đoán trước sinh), 50 bệnh nhân và 70 người nghi ngờ mang gen bệnh thalassemia được làm xét nghiệm xác định đột biến gen globin bằng kỹ thuật Globin Strip Assay. Ứng dụng MRI để xác định mức độ quá tải sắt tại gan và tim trên 434 bệnh nhân thalassemia, theo dõi dọc 54 BN được điều trị thải sắt thường xuyên và 131 BN không được điều trị thải sắt thường xuyên để đánh giá tình trạng quá tải sắt và các biến chứng trước và sau 1 năm. Chúng tôi đã có một số kết luận về tính mới của luận án như sau:

-    Phát hiện 5 đột biến gen a-globin, trong đó 3 đột biến phổ biến nhất là SEA (70,9%), HbCs (15,0%), 3.7 (10,2%); 9 đột biến gen b-globin, 3 đột biến phổ biến nhất là Cd17 (30,6%), Cd 41/42 (27,6%), Cd 26 (HbE) (24,5%). Đã phát hiện được một số đột biến hiếm gặp ở Việt Nam như: đột biến Hb Pakse, đồng hợp tử HbCS trên gen α-globin, đột biến Cd 8/9, đồng hợp tử -28 trên gen β-globin. Việc xác định được đột biến gen globin và đặc điểm lâm sàng của các đột biến đó rất có ý nghĩa trong chẩn đoán và phòng bệnh thalassemia để hạn chế sinh ra những đứa trẻ bị bệnh;

-    Ứng dụng MRI đã chẩn đoán chính xác, phát hiện được tỷ lệ bệnh nhân thalassemia bị quá tải sắt tại gan là 98,8%, quá tải sắt tại tim là 15%. Tỷ lệ BN bị quá tải sắt tại gan, tim và sự tương quan giữa các mức độ  quá tải sắt ở gan, tim có sự khác nhau giữa thể bệnh phụ thuộc truyền máu và không phụ thuộc truyền máu. Mức độ quá tải sắt có liên quan mật thiết với sự suy giảm chức năng của gan, tim và tuyến nội tiết ở BN thalassemia; Việc điều trị thải sắt phải liên tục trong 1 năm đã làm giảm lượng sắt quá tải tại gan, tim;

-    Các kết quả thu được của bản luận án đã góp phần thiết thực vào việc tư vấn phòng bệnh thalassemia, lựa chọn phác đồ điều trị phù hợp và tư vấn cho BN kịp thời để ngăn chặn biến chứng nặng nề, góp phần nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh thalassemia.

Hà Nội, ngày  6  tháng 6 năm 2017

NGƯỜI HƯỚNG DẪN

 

 

NGHIÊN CỨU SINH

 

 

 

GS.TS Nguyễn Anh Trí

PGS.TS Lê Xuân Hải

Nguyễn Thị Thu Hà

     

 

Tóm tắt tiếng anh:

BRIEF SUMMARY OF NEW CONCLUSIONS OF THESIS

Title: “Study of the characteristics of the globin gene mutation and treating iron over load in thalassemia patients at the National Institute of Hematology and Blood Transfusion 2013 - 2016”

Code: 62.72.01.51          Specialty: Hematology and Blood Transfusion 

PhD Candidate:               Dr. Nguyen, Thi Thu HA             Course: 32

Supervisors:                    Prof. PhD. Nguyen, Anh TRI

                                           Assoc Prof. PhD. Le, Xuan HAI

Training institution:       Hanoi Medical University

NEW CONCLUSIONS OF THE DISSERTATION:

            Through the studies of over 266 possible thalassemia gene carriers, including 146 pre-diagnosed pregnant women, 50 thalassemia patients, and 70 suspected thalassemia carriers tested for genetic mutation with kit Globin Strip Assay. MRI were used to detect iron overload in the heart and in the liver on over 434 thalassemia patients, constant observations were made over a long period of 1 year on 54 patients, who continually received iron chelating and 131 patients who did not receive regularly the iron chelating, to evaluate the state of iron overload and complications by iron overload before and after a year. We have some recent findings on the subject as follows:

·     Identifing 5 α-globin gen mutations, the most popular 3 mutations were SEA (70.9%), HbCs (15.0%), 3.7 (10.2%); 9 β-globin gen mutations with the most 3 common mutations were Cd17 (30.6%), Cd41/42 (27.6%) and Cd26 (HbE) (24.5%). Recent discovery on rare types of mutations as heterozygote HbPaske and homozygote HbCs on the α-goblin gene, heterozygote Cd8/9 and homozygote -28 on the β-goblin gene. Identifying the goblin gene mutation and hematological characteristics of these mutations had significant impact on diagnosis and prevention from thalassemia, contributed to limitation of newborn thalassemia patients.

·     MRI were applied to precisely diagnosed iron overload in the liver and heart. We found that 98.8% thalassemia patient with iron over load in the liver, 15% thalassemia patient with iron over load in the heart. There were difference between severity of iron over load in the liver, heart in TDT and NTDT groups. There was the relation between iron overload and complications in liver, heart and endocrine.  The continuosly 1 year iron chelating helped to reduced iron storage in liver, heart and serum ferritin significanly.  

·     The study findings have tangibly contributed to consultation on prevention from thalassemia, choosing the right protocol of iron chelating treatment to prevent further complications, and therefore, improving the quality of life for thalassemia patients.

Hanoi, 20th August 2017

Supervisors

 

PhD candidate

 

 

 

 

Prof. PhD. Nguyen Anh TRI

Assoc Prof. PhD. Le Xuan HAI

 

Dr. Nguyen Thi Thu HA

     

 

 

 

Tóm tắt: Tải file

Toàn văn: Tải file

Loading...



Luận án, luận văn, chuyên đề khác

Tên Họ tên Hướng dẫn1 Hướng dẫn2 Ngày bảo vệ
Nghiên cứu giải phẫu các vạt mạch xuyên cơ bụng chân và động mạch gối xuống Võ Tiến Huy PGS.TS. Ngô Xuân Khoa 29-11-2019
Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite Đinh Thuý Linh PGS.TS. Nguyễn Đức Hinh 11-11-2019
Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite Đinh Thuý Linh PGS.TS. Nguyễn Đức Hinh 11-11-2019
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và biến đổi di truyền của hội chứng Prader-Willi An Thùy Lan PGS.TS. Phan Thị Hoan 05-11-2019
Nghiên cứu nồng độ yếu tố tăng sinh tân mạch trong thủy dịch trước và sau tiêm nội nhãn Bevacizumab ở bệnh võng mạc đái tháo đường Nguyễn Tuấn Thanh Hảo PGS.TS. Phạm Trọng Văn 01-11-2019
Đánh giá kết quả điều trị bổ trợ phác đồ FOLFOX4 trong ung thư biểu mô tuyến đại tràng giai đoạn III Từ Thị Thanh Hương GS.TS. Nguyễn Bá Đức 25-10-2019
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cắt lớp vi tính, và mối liên quan của một số yếu tố tiên lượng với kết quả điều trị của ung thư hạ họng Nguyễn Như Ước GS.TS. Nguyễn Đình Phúc PGS.TS. Lê Trung Thọ 17-10-2019
Nghiên cứu phẫu thuật cố định lối sau và giải ép lối trước trong điều trị lao cột sống ngực, thắt lưng có biến chứng thần kinh Nguyễn Khắc Tráng PGS.TS. Nguyễn Công Tô 10-10-2019
Nghiên cứu phấu thuật cố định lối sau và giải ép lối trước trong điều trị lao cột sống ngực, thắt lưng có biến chứng thần kinh Nguyễn Khắc Tráng PGS.TS. Nguyễn Công Tô 10-10-2019
Nghiên cứu ảnh hưởng lên giãn cơ tồn dư của rocuronium tiêm ngắt quãng hoặc truyền liên tục trong phẫu thuật nội soi ổ bụng kéo dài Bùi Hạnh Tâm GS.TS. Nguyễn Hữu Tú 10-10-2019
Nghiên cứu sự thay đổi một số chỉ số huyết học ở bệnh nhân ung thư phổi nguyên phát Đỗ Tiến Dũng GS.TS. Phạm Quang Vinh GS.TS. Mai Trọng Khoa 03-10-2019
Nghiên cứu giá trị chẩn đoán của chỉ số B type Natriuretic Peptide trong suy tim trẻ em Ngô Anh Vinh GS.TS. Lê Thanh Hải PGS.TS. Phạm Hữu Hòa 01-10-2019
Nghiên cứu đột biến gen RB1 và mối liên quan đến đặc điểm lâm sàng trên bệnh nhân u nguyên bào võng mạc Nguyễn Ngọc Chung PGS.TS. Phạm Trọng Văn PGS.TS. Trần Huy Thịnh 30-09-2019
Nghiên cứu mối liên quan giữa kháng thể kháng Nucleosome và C1q với mức độ hoạt động của bệnh và tổn thương thận trong Lupus ban đỏ hệ thống trẻ em Bùi Song Hương PGS.TS. Lê Thị Minh Hương TS. Trần Thị Chi Mai 26-09-2019
Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, các yếu tố nguy cơ đột quỵ của nhồi máu não cấp ở bệnh nhân rung nhĩ không do bệnh van tim Nguyễn Thị Bảo Liên PGS.TS. Nguyễn Đạt Anh PGS.TS. Phạm Quốc Khánh 24-09-2019
Nghiên cứu xác định đột biến gen CYP1B1 gây bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát và phát hiện người lành mang gen bệnh Trần Thu Hà PGS.TS. Trần Vân Khánh PGS.TS. Vũ Thị Bích Thủy 28-08-2019
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, điện sinh lý thần kinh và điều trị hội chứng ống cổ tay vô căn ở người trưởng thành Phan Hồng Minh GS.TS. Lê Quang Cường 27-08-2019
Thực trạng và hiệu quả sử dụng dịch vụ quản lý, chăm sóc người bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính và hen ở một số đơn vị quản lý bệnh phổi mạn tính tại Việt Nam Trần Thị Lý PGS.TS. Lê Văn Hợi PGS.TS. Đinh Ngọc Sỹ 26-08-2019
Nghiên cứu giá trị của cộng hưởng từ trong chẩn đoán cholesteatoma tai giữa tái phát Lê Văn Khảng GS.TS. Phạm Minh Thông PGS.TS. Đoàn Thị Hồng Hoa 26-08-2019
Nghiên cứu phẫu thuật ghép giác mạc trên mắt đã được tái tạo bề mặt nhãn cầu sau bỏng Trần Khánh Sâm PGS.TS. Hoàng Thị Minh Châu 23-08-2019