Trang chủ  |   Lịch  |   Email  |  
Tên chuyên đề: Nghiên cứu đột biến gen RB1 và mối liên quan đến đặc điểm lâm sàng trên bệnh nhân u nguyên bào võng mạc

Chuyên ngành: Nhãn khoa - 62720157

Họ tên: Nguyễn Ngọc Chung

Ngày bảo vệ: 30-09-2019

Hướng dẫn 1:PGS.TS. Phạm Trọng Văn

Hướng dẫn 2: PGS.TS. Trần Huy Thịnh

Tóm tắt tiếng việt:

THÔNG TIN TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI

CỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨ

 

 

Tên đề tài: “Nghiên cứu đột biến gen RB1 và mối liên quan đến đặc điểm lâm sàng trên bệnh nhân u nguyên bào võng mạc  ”

Chuyên ngành: Nhãn khoa                                            Mã số: 62720157

Nghiên cứu sinh: Nguyễn Ngọc Chung                          Khóa 33

Người hướng dẫn: 1. PGS.TS. Phạm Trọng Văn  2. PGS.TS. Trần Huy Thịnh

Cơ sở đào tạo: Trường Đại học Y Hà Nội

Những kết luận mới của luận án:

1. Nghiên cứu đã xác định được 24/43 bệnh nhân (chiếm 55,8%) có đột biến gen RB1 ở thể bệnh cả hai mắt và thể bị bệnh một mắt. Nghiên cứu đã tìm thấy 10 đột biến đã được các tác giả trên thế giới báo cáo trước đó. Tìm thấy 7 đột biến mới chưa được báo cáo tại Việt Nam. Giải trình tự trực tiếp gen RB1 là phương pháp chẩn đoán sinh học phân tử hiện đại, chính xác và phát hiện các đột biến với tỷ lệ cao nhất, cũng từ nghiên cứu này sẽ đưa ra được quy trình kỹ thuật chuẩn dùng trong chẩn đoán xác định đột biến gen RB1 cho bệnh nhân để từ đó chẩn đoán sớm cũng như điều trị và phòng bệnh cho bệnh nhân và thành viên trong gia đình.

2. Các đột biến gen RB1 trên bệnh nhân u nguyên bào võng mạc tại Việt Nam cũng như trên các nghiên cứu lớn khác trên toàn thế giới ở các nhóm bệnh nhân ở các chủng tộc khác nhau đều không thấy có mối liên quan rõ ràng nào về kiểu gen- kiểu hình

NGƯỜI HƯỚNG DẪN 1

 

 

 

 

PGS.TS. Phạm Trọng Văn

NGƯỜI HƯỚNG DẪN 2

 

 

 

 

PGS.TS. Trần Huy Thịnh

NGHIÊN CỨU SINH

 

 

 

 

Nguyễn Ngọc Chung

 

 

Tóm tắt tiếng anh:

BRIEF INFORMATION ABOUT NEW CONCLUSIONS

OF PhD THESIS

Title: “RB1 mutations study and relationship to clinical characteristics in patients with retinoblastoma ”

PhD student: Nguyen Ngoc Chung            PhD course: 33

Code:  62720157;                            Speciality: Ophthalmology

Supervisors:    1. A.Prof. Pham Trong Van         2. A.Prof. Tran Huy Thinh

Training Institution: Hanoi Medical University

New conclusions of the thesis:

1. The study identified 24/43 patients (55,8%) with mutation RB1 in both eyes and one eye. The study found 10 mutations previously reported by the authors in the world and 7 new mutations have not been reported before. Direct sequencing of RB1 gene is a modern, accurate molecular biology diagnostic method and detection of mutations with the highest rate, also from this study will show the standard technical procedure used in diagnosis the determination of RB1 gene mutations for patients from which early diagnosis as well as treatment and prevention for patients and family members.

2. The mutations of RB1 gene of patients retinoblastoma in Vietnam as well as on other large studies worldwide in groups of patients in different races do not  RB1 mutations and correlation to clinical characteristics in patients with retinoblastoma

 

 

 

SUPERVISOR 1

 

 

 

 

Prof. Pham Trong Van

 

SUPERVISOR 2

 

 

 

 

Prof. Tran Huy Thinh

 

PhD Student

 

 

 

 

Nguyễn Ngọc Chung

 

 

Tóm tắt: Tải file

Toàn văn: Tải file

Loading...



Luận án, luận văn, chuyên đề khác

Tên Họ tên Hướng dẫn1 Hướng dẫn2 Ngày bảo vệ
Nghiên cứu giải phẫu các vạt mạch xuyên cơ bụng chân và động mạch gối xuống Võ Tiến Huy PGS.TS. Ngô Xuân Khoa 29-11-2019
Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite Đinh Thuý Linh PGS.TS. Nguyễn Đức Hinh 11-11-2019
Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite Đinh Thuý Linh PGS.TS. Nguyễn Đức Hinh 11-11-2019
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và biến đổi di truyền của hội chứng Prader-Willi An Thùy Lan PGS.TS. Phan Thị Hoan 05-11-2019
Nghiên cứu nồng độ yếu tố tăng sinh tân mạch trong thủy dịch trước và sau tiêm nội nhãn Bevacizumab ở bệnh võng mạc đái tháo đường Nguyễn Tuấn Thanh Hảo PGS.TS. Phạm Trọng Văn 01-11-2019
Đánh giá kết quả điều trị bổ trợ phác đồ FOLFOX4 trong ung thư biểu mô tuyến đại tràng giai đoạn III Từ Thị Thanh Hương GS.TS. Nguyễn Bá Đức 25-10-2019
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cắt lớp vi tính, và mối liên quan của một số yếu tố tiên lượng với kết quả điều trị của ung thư hạ họng Nguyễn Như Ước GS.TS. Nguyễn Đình Phúc PGS.TS. Lê Trung Thọ 17-10-2019
Nghiên cứu phẫu thuật cố định lối sau và giải ép lối trước trong điều trị lao cột sống ngực, thắt lưng có biến chứng thần kinh Nguyễn Khắc Tráng PGS.TS. Nguyễn Công Tô 10-10-2019
Nghiên cứu phấu thuật cố định lối sau và giải ép lối trước trong điều trị lao cột sống ngực, thắt lưng có biến chứng thần kinh Nguyễn Khắc Tráng PGS.TS. Nguyễn Công Tô 10-10-2019
Nghiên cứu ảnh hưởng lên giãn cơ tồn dư của rocuronium tiêm ngắt quãng hoặc truyền liên tục trong phẫu thuật nội soi ổ bụng kéo dài Bùi Hạnh Tâm GS.TS. Nguyễn Hữu Tú 10-10-2019
Nghiên cứu sự thay đổi một số chỉ số huyết học ở bệnh nhân ung thư phổi nguyên phát Đỗ Tiến Dũng GS.TS. Phạm Quang Vinh GS.TS. Mai Trọng Khoa 03-10-2019
Nghiên cứu giá trị chẩn đoán của chỉ số B type Natriuretic Peptide trong suy tim trẻ em Ngô Anh Vinh GS.TS. Lê Thanh Hải PGS.TS. Phạm Hữu Hòa 01-10-2019
Nghiên cứu nguy cơ xuất hiện huyết khối tĩnh mạch sâu chi dưới lần đầu và kết quả dự phòng bằng Heparin trọng lượng phân tử thấp ở bệnh nhân hồi sức cấp cứu Mai Đức Thảo PGS.TS. Đặng Quốc Tuấn
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, hình ảnh MRI sọ não và hiệu quả điều trị độc tố Botulinum nhóm A kết hợp phục hồi chức năng ở trẻ bại não thể co cứng Nguyễn Văn Tùng GS.TS. Cao Minh Châu PGS.TS.Trương Thị Mai Hồng
Nghiên cứu kết quả sàng lọc phát hiện ung thư phổi ở đối tượng trên 60 tuổi có yếu tố nguy cơ bằng chụp cắt lớp vi tính liều thấp Nguyễn Tiến Dũng GS.TS. Ngô Quý Châu PGS.TS. Nguyễn Quốc Dũng
Nghiên cứu ứng dụng phẫu thuật nội soi điều trị ung thư tuyến giáp thể biệt hóa giai đọa sớm tại bệnh viện nội tiết trung ương Phan Hoàng Hiệp PGS.TS Trần Ngọc Lương
Nghiên cứu điều trị phẫu thuật ung thư đường mật rốn gan (U Klatskin) tại bệnh viện Hữu Nghị Việt Đức Hoàng Ngọc Hà PGS. TS Nguyễn Tiến Quyết TS. Đỗ Mạnh Hùng
Nghiên cứu giá trị của phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể thai bằng DNA thai tự do trong máu mẹ Hoàng Hải Yến GS.TS. Tạ Thành Văn PGS.TS. Nguyễn Duy Ánh
Nghiên cứu đa hình thái đơn gen MUC1 và PSCA trên bệnh nhân ung thư dạ dày Nguyễn Thị Ngọc Lan GS. TS. Tạ Thành Văn PGS.TS. Đặng Thị Ngọc Dung
Nghiên cứu đánh giá mức độ hoạt động và kết quả điều trị bệnh viêm khớp dạng thấp bằng thang điểm siêu âm Doppler năng lượng 7 khớp (German US7 Score) Nguyễn Thị Nga PGS.TS. Nguyễn Vĩnh Ngọc