Trang chủ  |   Lịch  |   Email  |  
Tên chuyên đề: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và biến đổi di truyền của hội chứng Prader-Willi

Chuyên ngành: Y sinh học di truyền - 62720111

Họ tên: An Thùy Lan

Ngày bảo vệ: 05-11-2019

Hướng dẫn 1:PGS.TS. Phan Thị Hoan

Hướng dẫn 2:

Tóm tắt tiếng việt:

 

 

THÔNG TIN TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI

CỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨ

 

Tên đề tài: "Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và biến đổi di truyền của hội chứng Prader-Willi".

Mã số: Chuyên ngành: Y sinh học - Di truyền; Mã số: 62.72.01.11

Nghiên cứu sinh: An Thùy Lan.                     Người hướng dẫn:  PGS.TS. Phan Thị Hoan

Cơ sở đào tạo: Trường Đại Học Y Hà Nội

Những kết luận mới của luận án:

Nghiên cứu tương đối toàn diện và hệ thống về hội chứng Prader-Willi (Prader-Willi Syndrome - PWS):

  • Mô tả được các đặc điểm lâm sàng của PWS, nhận định được sự khác nhau của các đặc điểm lâm sàng theo lứa tuổi, từ đó định hướng cho các bác sỹ lâm sàng chỉ định các xét nghiệm di truyền chẩn đoán xác định PWS, đặc biệt chẩn đoán sớm trước 6 tháng, nhằm đưa ra được kế hoạch điều trị, quản lý bệnh nhân, hạn chế triệu chứng nặng, giảm biến chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân PWS.
  • Áp dụng thành công các kỹ thuật xét nghiệm di truyền chẩn đoán xác định PWS bao gồm: phân tích NST đồ băng G, FISH, MS-PCR, MS-MLPA. Trong đó kỹ thuật MS-MLPA là kỹ thuật tiên tiến ưu việt nhất hiện nay, lần đầu tiên áp dụng tại Việt Nam để chẩn đoán PWS, chẩn đoán được > 99% các trường hợp PWS do mất đoạn NST 15q11-q13, mUPD và ID. Kỹ thuật này phân biệt được mất đoạn typ1, typ2, xác định được 1 trường hợp mất đoạn không điển hình mà kỹ thuật FISH không phát hiện được, làm phong phú hơn những hiểu biết về nguyên nhân gây PWS tại Việt Nam.
  • Trên cơ sở phát hiện được các nguyên nhân gây PWS, có thể tư vấn di truyền cho các gia đình đã có con mắc PWS do mất đoạn NST 15q11-q13 hậu quả của chuyển đoạn giữa NST 15 và 1 NST khác có nguồn gốc từ bố hoặc những trường hợp mất đoạn trung tâm dấu ấn di truyền IC, mục đích giúp tư vấn di truyền cho các gia đình này khi có nguyện vọng sinh con tiếp theo.

     NGƯỜI HƯỚNG DẪN

 

                

 

          Phan Thị Hoan

 

 

 

 

NGHIÊN CỨU SINH

 

 

 

An Thùy Lan

 

 

 

 

 

 

Tóm tắt tiếng anh:

SUMMARY OF DOCTORAL THESIS’S NEW CONCLUSIONS

Name of thesis: " Study of clinical and genetic features of Prader-Willi syndrome”

Speciality: Medical Biology and Genetics; Code: 62.72.01.11

Fellow: An Thuy Lan                               Scientific Supervisors: A/Prof. Phan Thi Hoan

Institue: Ha Noi Medical University

New conclusions of the thesis:

Comprehensive and systematic study of Prader-Willi syndrome:

- Describe the clinical characteristics of the disease, identify the differences of clinical features by age, thereby orienting clinicians to appoint genetic diagnostic tests to determine PWS , especially early diagnosis before 6 months, to provide management and treatment plan for patients, limit severe symptoms, reduce complications and improve the quality of life for PWS patients.

- Successfully apply PWS diagnostic genetic testing techniques, in which MS-MLPA technique is the most advanced advanced technique currently applied for the first time in Vietnam. In the case of PWS (> 99%), it is possible to distinguish the groups of genetic causes of the loss of chromosome 15q11-q13, mUPD and ID.

- Improving genetic testing techniques to identify cases of PWS patients who are at risk of having children with PWS in the following births are cases of carrying chromosomal delays of 15 origin sources and cases of mutation lost the center of the genetic imprint IC.

- Detecting a case of PWS patients due to atypical loss of chromosome 15q11-q13, enriching the understanding of the causes of PWS in Vietnam

 

SUPERVISOR

FELLOW

 

 

 

 

Phan Thi Hoan

 

 

 

 

An Thuy Lan

 

 

 

 

 

Tóm tắt: Tải file

Toàn văn: Tải file

Loading...



Luận án, luận văn, chuyên đề khác

Tên Họ tên Hướng dẫn1 Hướng dẫn2 Ngày bảo vệ
Nghiên cứu giải phẫu các vạt mạch xuyên cơ bụng chân và động mạch gối xuống Võ Tiến Huy PGS.TS. Ngô Xuân Khoa 29-11-2019
Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite Đinh Thuý Linh PGS.TS. Nguyễn Đức Hinh 11-11-2019
Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite Đinh Thuý Linh PGS.TS. Nguyễn Đức Hinh 11-11-2019
Nghiên cứu nguy cơ xuất hiện huyết khối tĩnh mạch sâu chi dưới lần đầu và kết quả dự phòng bằng Heparin trọng lượng phân tử thấp ở bệnh nhân hồi sức cấp cứu Mai Đức Thảo PGS.TS. Đặng Quốc Tuấn
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, hình ảnh MRI sọ não và hiệu quả điều trị độc tố Botulinum nhóm A kết hợp phục hồi chức năng ở trẻ bại não thể co cứng Nguyễn Văn Tùng GS.TS. Cao Minh Châu PGS.TS.Trương Thị Mai Hồng
Nghiên cứu kết quả sàng lọc phát hiện ung thư phổi ở đối tượng trên 60 tuổi có yếu tố nguy cơ bằng chụp cắt lớp vi tính liều thấp Nguyễn Tiến Dũng GS.TS. Ngô Quý Châu PGS.TS. Nguyễn Quốc Dũng
Nghiên cứu ứng dụng phẫu thuật nội soi điều trị ung thư tuyến giáp thể biệt hóa giai đọa sớm tại bệnh viện nội tiết trung ương Phan Hoàng Hiệp PGS.TS Trần Ngọc Lương
Nghiên cứu điều trị phẫu thuật ung thư đường mật rốn gan (U Klatskin) tại bệnh viện Hữu Nghị Việt Đức Hoàng Ngọc Hà PGS. TS Nguyễn Tiến Quyết TS. Đỗ Mạnh Hùng
Nghiên cứu giá trị của phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể thai bằng DNA thai tự do trong máu mẹ Hoàng Hải Yến GS.TS. Tạ Thành Văn PGS.TS. Nguyễn Duy Ánh
Nghiên cứu đa hình thái đơn gen MUC1 và PSCA trên bệnh nhân ung thư dạ dày Nguyễn Thị Ngọc Lan GS. TS. Tạ Thành Văn PGS.TS. Đặng Thị Ngọc Dung
Nghiên cứu đánh giá mức độ hoạt động và kết quả điều trị bệnh viêm khớp dạng thấp bằng thang điểm siêu âm Doppler năng lượng 7 khớp (German US7 Score) Nguyễn Thị Nga PGS.TS. Nguyễn Vĩnh Ngọc
Nghiên cứu tổn thương giải phẫu bệnh và phương pháp nhận dạng nạn nhân trong giám định pháp y ngạt nước Nguyễn Lê Cát TS. Lưu Sỹ Hùng PGS. TS. Đinh Gia Đức
Đánh giá kết quả điều trị của thuốc sorafenib trên bệnh nhân ung thư gan nguyên phát Nguyễn Thị Thu Hường PGS.TS Lê Văn Quảng
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và một số yếu tố liên quan đến tiên lượng ở bệnh nhân tăng áp lực động mạch phổi trung bình đến nặng Nguyễn Thị Minh Lý GS.TS. Nguyễn Lân Việt PGS.TS. Nguyễn Lân Hiếu
NGHIÊN CỨU ĐIỀU TRỊ PHẪU THUẬT VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ NGUY CƠ TÁI PHÁT, DI CĂN SAU PHẪU THUẬT UNG THƯ ĐẠI TRỰC TRÀNG Hoàng Minh Đức PGS. TS. Nguyễn Thanh Long
Thực trạng tiêm vắc xin phòng bệnh rubella của phụ nữ tuổi sinh đẻ và hiệu quả một số giải pháp can thiệp tại huyện Ba vì Hà Nội, 2016-2018 Đỗ Minh Trí PGS.TS. Lê Thị Thanh Xuân TS. Trịnh Xuân Tùng
Nghiên cứu bệnh sâu răng và đánh giá hiệu quả điều trị sâu răng sớm bằng Véc-ni fluor của trẻ 3 tuổi ở Thành phố Hà Nội Lưu Văn Tường PGS.TS. Đào Thị Dung PGS.TS. Nguyễn Thị Thu Phương
Nghiên cứu kết quả thay khớp háng toàn phần do dính khớp trên bệnh nhân viêm cột sống dính khớp Nguyễn Trung Tuyến PGS.TS. Nguyễn Xuân Thùy
Nghiên cứu độc tính và tác dụng hạ glucose máu của viên Andiabet trên thực nghiệm Nguyễn Thị Hương Giang PGS. TS. Nguyễn Trọng Thông PGS.TS. Đào Thị Vui
Hiệu quả can thiệp dinh dưỡng cho bệnh nhân ung thư điều trị hoá chất tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội Nguyễn Thùy Linh GS.TS. Lê Thị Hương