Trang chủ  |   Lịch  |   Email  |  
Tên chuyên đề: Nghiên cứu xác định người lành mang gen và ứng dụng chẩn đoán trước sinh bệnh Hemophilia A

Chuyên ngành: Hoá sinh y học - 62720112

Họ tên: Bùi Thị Thu Hương

Ngày bảo vệ:

Hướng dẫn 1:TS. Trần Vân Khánh

Hướng dẫn 2: PGS. TS. Nguyễn Thị Hà

Tóm tắt tiếng việt:

 

 

                                                                          THÔNG TIN TÓM TẮT VỀ NHỮNG KẾT LUẬN MỚI CỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨ

 

Những đóng góp mới của luận án:

           Bệnh máu khó đông hemophilia A là bệnh di truyền alen lặn liên quan đến giới tính, người mẹ mang gen bệnh có thể truyền bệnh cho 50% con trai và truyền gen bệnh cho 50% con gái. Bệnh có thể di truyền qua nhiều thế hệ và có nhiều người mắc bệnh trong cùng một gia đình. Ở Việt Nam, một số công trình nghiên cứu về bệnh hemophilia A đã được công bố, tuy nhiên các nghiên cứu này dựa trên cỡ mẫu nhỏ, phương pháp phát hiện gián tiếp, tỷ lệ người lành mang gen phát hiện được thấp và như vậy chưa có một nghiên cứu đầy đủ và toàn diện về tình trạng mang gen bệnh của các thành viên nữ có nguy cơ cao trong gia đình bệnh nhân hemophilia A.

  Sử dụng phương pháp phát hiện trực tiếp (bằng kỹ thuật I-PCR và giải trình tự gen), đề tài đã xác định chính xác tình trạng mang gen bệnh của 89/166 các thành viên nữ trong 50 gia đình bệnh nhân hemophilia A (đã phát hiện được đột biến gen F8) tạo cơ sở khoa học cho công tác tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh, giúp ngăn ngừa việc sinh ra những đứa trẻ bị bệnh hemophilia A. Đây là nghiên cứu xác định người lành mang gen F8 đột biến toàn diện đầu tiên được thực hiện ở Việt Nam, có ý nghĩa khoa học và nhân văn.

Từ kết quả nghiên cứu luận án cho thấy: (1). Cần sớm phát hiện người lành mang gen bệnh trong các thành viên gia đình có cùng huyết thống với bệnh nhân  hemophilia A để có kế hoạch quản lý, theo dõi và tư vấn di truyền; (2). Cần thực hiện chẩn đoán trước sinh đối với tất cả trường hợp thai phụ là người lành mang gen bệnh và mang thai giới tính nam để xác định thai nhi có bị bệnh hay không và từ đó có thể đưa ra lời khuyên về thai nghén, giúp bác sỹ lâm sàng có kế hoạch dự phòng chảy máu lúc sinh cho thai phụ và thai nhi.

 

 

 

    

 

Tóm tắt tiếng anh:

SUMMARY OF DOCTOR'S THESIS

 

Hemophilia A is an hereditary disease with recessive alleles of a gene that relates to gender. Mother - being carriers can transmit 50% of having hemophilia a to son and another 50% of that to daughter. The disease can be inherited among different generations and that is the reason why there are many carriers in the same family. In Vietnam, a number of studies on hemophilia A have been published, but these findings were just based on small sample sizes through indirect detection methods. There was low proportion of the carriers with the gene for hemophilia A detected. It could be said that there have not been comprehensive and profound studies regarding the status of the gene for hemophilia A status among females who have high risks in families with hemophilia A patients.

Using direct detection method (by I-PCR technique and gene sequenced), the selected subjects, 89/166 females in 50 families having patients with hemophilia A were correctly identified with the gene for hemophilia A (detected F8 gene mutation). The findings  provides a scientific basis for genetic counseling and prenatal diagnosis, and helps prevent births to children with hemophilia A. It is the first comprehensive study that was conducted to identify normal people with F8 gene mutations in Vietnam, that creates great scientific and humanity significance.

It can be revealed from the study findings that (1). Need to detect the gene for hemophilia A carriers among family members  who have the same blood relationship as hemophilia A patients’ for working out management plans, monitoring and genetic counseling; (2). Need to perform prenatal diagnosis for all cases of pregnant women who are identified as the carriers and for those who have male fetus to determine  whether they have hemophilia A. If someone is identified, a women should give advice on pregnancy, help for clinicians to have a plan to prevent bleeding at birth.

              

Tóm tắt: Tải file

Toàn văn:

Loading...



Luận án, luận văn, chuyên đề khác

Tên Họ tên Hướng dẫn1 Hướng dẫn2 Ngày bảo vệ
Nghiên cứu giải phẫu các vạt mạch xuyên cơ bụng chân và động mạch gối xuống Võ Tiến Huy PGS.TS. Ngô Xuân Khoa 29-11-2019
Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite Đinh Thuý Linh PGS.TS. Nguyễn Đức Hinh 11-11-2019
Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite Đinh Thuý Linh PGS.TS. Nguyễn Đức Hinh 11-11-2019
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và biến đổi di truyền của hội chứng Prader-Willi An Thùy Lan PGS.TS. Phan Thị Hoan 05-11-2019
Nghiên cứu nồng độ yếu tố tăng sinh tân mạch trong thủy dịch trước và sau tiêm nội nhãn Bevacizumab ở bệnh võng mạc đái tháo đường Nguyễn Tuấn Thanh Hảo PGS.TS. Phạm Trọng Văn 01-11-2019
Đánh giá kết quả điều trị bổ trợ phác đồ FOLFOX4 trong ung thư biểu mô tuyến đại tràng giai đoạn III Từ Thị Thanh Hương GS.TS. Nguyễn Bá Đức 25-10-2019
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cắt lớp vi tính, và mối liên quan của một số yếu tố tiên lượng với kết quả điều trị của ung thư hạ họng Nguyễn Như Ước GS.TS. Nguyễn Đình Phúc PGS.TS. Lê Trung Thọ 17-10-2019
Nghiên cứu phẫu thuật cố định lối sau và giải ép lối trước trong điều trị lao cột sống ngực, thắt lưng có biến chứng thần kinh Nguyễn Khắc Tráng PGS.TS. Nguyễn Công Tô 10-10-2019
Nghiên cứu phấu thuật cố định lối sau và giải ép lối trước trong điều trị lao cột sống ngực, thắt lưng có biến chứng thần kinh Nguyễn Khắc Tráng PGS.TS. Nguyễn Công Tô 10-10-2019
Nghiên cứu ảnh hưởng lên giãn cơ tồn dư của rocuronium tiêm ngắt quãng hoặc truyền liên tục trong phẫu thuật nội soi ổ bụng kéo dài Bùi Hạnh Tâm GS.TS. Nguyễn Hữu Tú 10-10-2019
Nghiên cứu sự thay đổi một số chỉ số huyết học ở bệnh nhân ung thư phổi nguyên phát Đỗ Tiến Dũng GS.TS. Phạm Quang Vinh GS.TS. Mai Trọng Khoa 03-10-2019
Nghiên cứu giá trị chẩn đoán của chỉ số B type Natriuretic Peptide trong suy tim trẻ em Ngô Anh Vinh GS.TS. Lê Thanh Hải PGS.TS. Phạm Hữu Hòa 01-10-2019
Nghiên cứu đột biến gen RB1 và mối liên quan đến đặc điểm lâm sàng trên bệnh nhân u nguyên bào võng mạc Nguyễn Ngọc Chung PGS.TS. Phạm Trọng Văn PGS.TS. Trần Huy Thịnh 30-09-2019
Nghiên cứu mối liên quan giữa kháng thể kháng Nucleosome và C1q với mức độ hoạt động của bệnh và tổn thương thận trong Lupus ban đỏ hệ thống trẻ em Bùi Song Hương PGS.TS. Lê Thị Minh Hương TS. Trần Thị Chi Mai 26-09-2019
Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, các yếu tố nguy cơ đột quỵ của nhồi máu não cấp ở bệnh nhân rung nhĩ không do bệnh van tim Nguyễn Thị Bảo Liên PGS.TS. Nguyễn Đạt Anh PGS.TS. Phạm Quốc Khánh 24-09-2019
Nghiên cứu xác định đột biến gen CYP1B1 gây bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát và phát hiện người lành mang gen bệnh Trần Thu Hà PGS.TS. Trần Vân Khánh PGS.TS. Vũ Thị Bích Thủy 28-08-2019
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, điện sinh lý thần kinh và điều trị hội chứng ống cổ tay vô căn ở người trưởng thành Phan Hồng Minh GS.TS. Lê Quang Cường 27-08-2019
Thực trạng và hiệu quả sử dụng dịch vụ quản lý, chăm sóc người bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính và hen ở một số đơn vị quản lý bệnh phổi mạn tính tại Việt Nam Trần Thị Lý PGS.TS. Lê Văn Hợi PGS.TS. Đinh Ngọc Sỹ 26-08-2019
Nghiên cứu giá trị của cộng hưởng từ trong chẩn đoán cholesteatoma tai giữa tái phát Lê Văn Khảng GS.TS. Phạm Minh Thông PGS.TS. Đoàn Thị Hồng Hoa 26-08-2019
Nghiên cứu phẫu thuật ghép giác mạc trên mắt đã được tái tạo bề mặt nhãn cầu sau bỏng Trần Khánh Sâm PGS.TS. Hoàng Thị Minh Châu 23-08-2019