Trang chủ  |   Lịch  |   Email  |  
Tên chuyên đề: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và biến đổi di truyền của hội chứng Prader-Willi

Chuyên ngành: Y sinh học di truyền - 62720111

Họ tên: An Thùy Lan

Ngày bảo vệ: 05-11-2019

Hướng dẫn 1:PGS.TS. Phan Thị Hoan

Hướng dẫn 2:

Tóm tắt tiếng việt:

 

 

THÔNG TIN TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI

CỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨ

 

Tên đề tài: "Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và biến đổi di truyền của hội chứng Prader-Willi".

Mã số: Chuyên ngành: Y sinh học - Di truyền; Mã số: 62.72.01.11

Nghiên cứu sinh: An Thùy Lan.                     Người hướng dẫn:  PGS.TS. Phan Thị Hoan

Cơ sở đào tạo: Trường Đại Học Y Hà Nội

Những kết luận mới của luận án:

Nghiên cứu tương đối toàn diện và hệ thống về hội chứng Prader-Willi (Prader-Willi Syndrome - PWS):

  • Mô tả được các đặc điểm lâm sàng của PWS, nhận định được sự khác nhau của các đặc điểm lâm sàng theo lứa tuổi, từ đó định hướng cho các bác sỹ lâm sàng chỉ định các xét nghiệm di truyền chẩn đoán xác định PWS, đặc biệt chẩn đoán sớm trước 6 tháng, nhằm đưa ra được kế hoạch điều trị, quản lý bệnh nhân, hạn chế triệu chứng nặng, giảm biến chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân PWS.
  • Áp dụng thành công các kỹ thuật xét nghiệm di truyền chẩn đoán xác định PWS bao gồm: phân tích NST đồ băng G, FISH, MS-PCR, MS-MLPA. Trong đó kỹ thuật MS-MLPA là kỹ thuật tiên tiến ưu việt nhất hiện nay, lần đầu tiên áp dụng tại Việt Nam để chẩn đoán PWS, chẩn đoán được > 99% các trường hợp PWS do mất đoạn NST 15q11-q13, mUPD và ID. Kỹ thuật này phân biệt được mất đoạn typ1, typ2, xác định được 1 trường hợp mất đoạn không điển hình mà kỹ thuật FISH không phát hiện được, làm phong phú hơn những hiểu biết về nguyên nhân gây PWS tại Việt Nam.
  • Trên cơ sở phát hiện được các nguyên nhân gây PWS, có thể tư vấn di truyền cho các gia đình đã có con mắc PWS do mất đoạn NST 15q11-q13 hậu quả của chuyển đoạn giữa NST 15 và 1 NST khác có nguồn gốc từ bố hoặc những trường hợp mất đoạn trung tâm dấu ấn di truyền IC, mục đích giúp tư vấn di truyền cho các gia đình này khi có nguyện vọng sinh con tiếp theo.

     NGƯỜI HƯỚNG DẪN

 

                

 

          Phan Thị Hoan

 

 

 

 

NGHIÊN CỨU SINH

 

 

 

An Thùy Lan

 

 

 

 

 

 

Tóm tắt tiếng anh:

SUMMARY OF DOCTORAL THESIS’S NEW CONCLUSIONS

Name of thesis: " Study of clinical and genetic features of Prader-Willi syndrome”

Speciality: Medical Biology and Genetics; Code: 62.72.01.11

Fellow: An Thuy Lan                               Scientific Supervisors: A/Prof. Phan Thi Hoan

Institue: Ha Noi Medical University

New conclusions of the thesis:

Comprehensive and systematic study of Prader-Willi syndrome:

- Describe the clinical characteristics of the disease, identify the differences of clinical features by age, thereby orienting clinicians to appoint genetic diagnostic tests to determine PWS , especially early diagnosis before 6 months, to provide management and treatment plan for patients, limit severe symptoms, reduce complications and improve the quality of life for PWS patients.

- Successfully apply PWS diagnostic genetic testing techniques, in which MS-MLPA technique is the most advanced advanced technique currently applied for the first time in Vietnam. In the case of PWS (> 99%), it is possible to distinguish the groups of genetic causes of the loss of chromosome 15q11-q13, mUPD and ID.

- Improving genetic testing techniques to identify cases of PWS patients who are at risk of having children with PWS in the following births are cases of carrying chromosomal delays of 15 origin sources and cases of mutation lost the center of the genetic imprint IC.

- Detecting a case of PWS patients due to atypical loss of chromosome 15q11-q13, enriching the understanding of the causes of PWS in Vietnam

 

SUPERVISOR

FELLOW

 

 

 

 

Phan Thi Hoan

 

 

 

 

An Thuy Lan

 

 

 

 

 

Tóm tắt: Tải file

Toàn văn: Tải file

Loading...



Luận án, luận văn, chuyên đề khác

Tên Họ tên Hướng dẫn1 Hướng dẫn2 Ngày bảo vệ
Nghiên cứu giải phẫu các vạt mạch xuyên cơ bụng chân và động mạch gối xuống Võ Tiến Huy PGS.TS. Ngô Xuân Khoa 29-11-2019
Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite Đinh Thuý Linh PGS.TS. Nguyễn Đức Hinh 11-11-2019
Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite Đinh Thuý Linh PGS.TS. Nguyễn Đức Hinh 11-11-2019
Nghiên cứu điều trị vẹo cột sống vô căn ở trẻ em bằng áo nẹp CAEN Đỗ Trọng Ánh PGS.TS. Nguyễn Công Tô PGS.TS. Phạm Văn Minh
Nghiên cứu điều trị vẹo cột sống vô căn ở trẻ em bằng áo nẹp CAEN Đỗ Trọng Ánh PGS.TS. Nguyễn Công Tô PGS.TS. Phạm Văn Minh
Nghiên cứu điều trị vẹo cột sống vô căn ở trẻ em bằng áo nẹp CAEN Đỗ Trọng Ánh PGS.TS. Nguyễn Công Tô PGS.TS. Phạm Văn Minh
Nghiên cứu ghép xương cho khe hở cung hàm trên bệnh nhân khe hở môi và vòm miệng Nguyễn Tấn Văn PGS.TS. Lê Văn Sơn
Nghiên cứu tình trạng phì đại cơ tim và chức năng tim của thai nhi bằng siêu âm ở thai phụ bị đái tháo đường trong thai kỳ Nguyễn Thị Duyên PGS.TS. Trương Thanh Hương
Đánh giá thực nghiệm và kết quả điều trị tuỷ răng hàm nhỏ người cao tuổi có sử dụng hệ thống ProTaper Next Phạm Thị Hạnh Quyên PGS.TS. Đỗ Quang Trung PGS.TS. Trịnh Thị Thái Hà
Nghiên cứu ứng dụng phẫu thuật tạo hình dây chằng chéo sau khớp gối qua nội soi bằng mảnh ghép gân đồng loại Lê Thanh Tùng PGS.TS. Nguyễn Văn Thạch
Nghiên cứu đặc điểm hình thái đầu mặt ở người Kinh 18-25 tuổi để ứng dụng trong Y học Nguyễn Lê Hùng PGS.TS. Tống Minh Sơn PGS.TS. Nguyễn Văn Huy
Đánh giá chức năng thị giác ở sinh viên các Học viện và trường Đại học Công an khu vực Hà Nội Lý Minh Đức PGS.TS Lê Thị Kim Xuân PGS.TS Nguyễn Đức Anh
Đánh giá độc tính và hiệu quả điều trị của cao lỏng Ích gối khang trên bệnh nhân thoái hóa khớp gối Nguyễn Thị Bích Hồng PGS.TS. Nguyễn Thị Thu Hà PGS.TS. Nguyễn Trần Thị Giáng Hương
Nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật thay van động mạch chủ qua đường ống thông điều trị hẹp khít van động mạch chủ Đinh Huỳnh Linh PGS. TS. Phạm Mạnh Hùng PGS. TS. Nguyễn Lân Hiếu
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị các tổn thương võng mạc trên bệnh nhân Lupus ban đỏ hệ thống Cát Vân Anh PGS.TS. Vũ Thị Thái TS. Viên Văn Đoan
Xây dựng tiêu chuẩn đánh giá khuôn mặt hài hòa cho người dân tộc Kinh độ tuổi 18 - 25 Hoàng Thị Đợi PGS.TS. Võ Trương Như Ngọc PGS.TS. Nguyễn Thị Thúy Hạnh
Nghiên cứu kết quả sớm và trung hạn của phương pháp bít thông liên thất phần quanh màng qua ống thông bằng dụng cụ hai đĩa đồng tâm Nguyễn Công Hà GS.TS. Nguyễn Lân Việt
Nghiên cứu ứng dụng sinh thiết tuyến tiền liệt 12 mẫu dưới hướng dẫn của siêu âm qua trực tràng trong chẩn đoán ung thư tuyến tiền liệt Vũ Trung Kiên PGS.TS Đỗ Trường Thành
Một số yếu tố vi khí hậu ảnh hưởng đến tần số tim, huyết áp 24 giờ của cán bộ chiến sĩ Công an và giải pháp can thiệp Phan Văn Mai GS.TS. Lưu Ngọc Hoạt PGS.TS. Đào Thị Minh An
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và đánh giá kết quả phẫu thuật tạo hình dị tật tai nhỏ theo kỹ thuật Brent Vũ Duy Dũng GS.TS. Lê Gia Vinh TS. Nguyễn Roãn Tuất