Trang chủ  |   Lịch  |   Email  |  
Tên chuyên đề: Nghiên cứu các dạng đột biến gen gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase

Chuyên ngành: Nhi khoa - 62720135

Họ tên: Vũ Chí Dũng

Ngày bảo vệ: 05-05-2017

Hướng dẫn 1:GS.TS. Tạ Thành Văn

Hướng dẫn 2: GS.TS. Nguyễn Thanh Liêm

Tóm tắt tiếng việt:

THÔNG TIN TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI 
CỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨ
Tên đề tài: “Nghiên cứu các dạng đột biến gen gây bệnh tăng sản thượng thận 
bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase”
Mã số: 62720135; Chuyên ngành: Nhi Khoa
Nghiên cứu sinh: Vũ Chí Dũng. Nghiên cứu sinh khóa 29
Người hướng dẫn:   1. GS. TS. Tạ Thành Văn
2. GS. TS. Nguyễn Thanh Liêm
Cơ sở đào tạo: Trường Đại học Y Hà Nội
Những kết luận mới của luận án: 
1. Lần đầu ứng dụng các kỹ thuật sinh học phân tử  (giải trình tự gen trực tiếp 
và MLPA),  để  phát hiện đột biến  trên toàn bộ  10 exon và vùng promoter của  gen 
CYP21A2,  trên số lượng bệnh nhân  TSTTBS người  Việt Nam  lớn nhất cho đến 
thời điểm hiện nay. Phát hiện 202/204 (99%) bệnh nhân có đột biến gen CYP21A2.
2. Lần đầu tiên công bố  dữ liệu lớn về  đột biến gen  CYP21A2  ở  bệnh nhân 
Việt Nam: 8 đột biến xóa đoạn lớn, 13 đột biến điểm phổ biến, 13 đột biến hiếm 
bao  gồm  6  đột  biến  mới.  Các  đột  biến  phân  bố  ở  các  vùng  không  mã  hóa 
(promoter, intron 2) và 8/10 exon của gen CYP21A2 (trừ exon 2 và 5).
3. Lần đầu  công bố dữ  liệu  lớn  gồm  55 kiểu gen  gây  TSTTBS thiếu 21-hydroxylase (21-OH). Các kiểu gen phổ biến của các thể lâm sàng.
4. Lần đầu công bố dữ liệu lớn về tương quan kiểu gen  –  kiểu hình trên số 
lượng  lớn  bệnh  nhân  Việt  Nam  thiếu  21 -OH.  Giá  trị  dự  báo  dương  tính  kiểu 
hình dựa trên kiểu gen cao ở tất cả các nhóm kiểu gen (90,6 đến 100%).
5.  Khẳng định mối tương quan kiểu gen với mức độ nặng của nam hóa 
trên  lâm  sàng  và  các  xét  nghiệm  hóa  sinh  ở  các  bệnh  nhân  TSTTBS  Việt 
nam thiếu 21-OH. 
NGƯỜI HƯỚNG DẪN
GS. TS. Tạ Thành Văn
NGHIÊN CỨU SINH
Vũ Chí Dũng

Tóm tắt tiếng anh:

BRIEF INFORMATION ABOUT NEW CONCLUSIONS 
OF PhD THESIS
Title: “Study of Gene Mutation Spectrum in Congenital Adrenal Hyperplasia 
due to 21-hydroxylase deficiency”
Code: 62720135; Speciality: Pediatrics
PhD student: Vu Chi Dung. PhD course: 29
Supervisors:   1. Prof. Ta Thanh Van, M.D, PhD
2. Prof. Nguyen Thanh Liem, M.D, PhD
Training Institution: Hanoi Medical University
New conclusions of the thesis: 
1.  First report of applying direct  sequencing and MLPA to identify  mutations 
of all exons  and promoter region in CYP21A2  gene for a largest cohort of Vietnam
patients  with  CAH  due  to  21-hydroxylase  deficiency  (21-OHD),  202/204  (99%)
patients with 21-OHD were identified mutations in CYP21A2 gene. 
2.  The  results  of  this  study  have  brought  new  insight  into  the  molecular 
pathology  of  the  CYP21A2  gene  in  Vietnam  patients.  Contributing  biggest 
database  of  mutations  in  CYP21A2  gene  in  Vietnam  patients  to  date:  8  large 
deletions,  13  point  common  mutations,  13  rare  mutations  including  6  novel 
mutations.  Distribution  of  mutations  was  in  non-coding  regions,  8/10  exons 
(except exon 2 and 5) of CYP21A2 gene.
3.  First  report  of  55  genotypes  in  Vietnam  patients  with  21-OHD  and 
common  genotypes  for  each  phenotype:  salt  wasting,  simple  virilisation,  non 
classic phenotype.
4.  First report about correlation between genotype and phenotype  in largest 
cohort of Vietnam  patients with 21-OHD to date, positive predictive value were 
very high in all genotype groups from 90.6 to 100%.
5.  Confirming  correlation between genotype with  severity of virilisation in 
females  patients  with  21-OHD,  and  genotype  and  serum  steroid  hormonal 
profile in patients with 21-OHD.
SUPERVISOR
Prof. Ta Thanh Van. M.D, PhD
PhD Student
Vu Chi Dung 
 

Tóm tắt: Tải file

Toàn văn: Tải file

Loading...



Luận án, luận văn, chuyên đề khác

Tên Họ tên Hướng dẫn1 Hướng dẫn2 Ngày bảo vệ
Nghiên cứu giải phẫu các vạt mạch xuyên cơ bụng chân và động mạch gối xuống Võ Tiến Huy PGS.TS. Ngô Xuân Khoa 29-11-2019
Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite Đinh Thuý Linh PGS.TS. Nguyễn Đức Hinh 11-11-2019
Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite Đinh Thuý Linh PGS.TS. Nguyễn Đức Hinh 11-11-2019
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và biến đổi di truyền của hội chứng Prader-Willi An Thùy Lan PGS.TS. Phan Thị Hoan 05-11-2019
Nghiên cứu nồng độ yếu tố tăng sinh tân mạch trong thủy dịch trước và sau tiêm nội nhãn Bevacizumab ở bệnh võng mạc đái tháo đường Nguyễn Tuấn Thanh Hảo PGS.TS. Phạm Trọng Văn 01-11-2019
Đánh giá kết quả điều trị bổ trợ phác đồ FOLFOX4 trong ung thư biểu mô tuyến đại tràng giai đoạn III Từ Thị Thanh Hương GS.TS. Nguyễn Bá Đức 25-10-2019
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cắt lớp vi tính, và mối liên quan của một số yếu tố tiên lượng với kết quả điều trị của ung thư hạ họng Nguyễn Như Ước GS.TS. Nguyễn Đình Phúc PGS.TS. Lê Trung Thọ 17-10-2019
Nghiên cứu phẫu thuật cố định lối sau và giải ép lối trước trong điều trị lao cột sống ngực, thắt lưng có biến chứng thần kinh Nguyễn Khắc Tráng PGS.TS. Nguyễn Công Tô 10-10-2019
Nghiên cứu phấu thuật cố định lối sau và giải ép lối trước trong điều trị lao cột sống ngực, thắt lưng có biến chứng thần kinh Nguyễn Khắc Tráng PGS.TS. Nguyễn Công Tô 10-10-2019
Nghiên cứu ảnh hưởng lên giãn cơ tồn dư của rocuronium tiêm ngắt quãng hoặc truyền liên tục trong phẫu thuật nội soi ổ bụng kéo dài Bùi Hạnh Tâm GS.TS. Nguyễn Hữu Tú 10-10-2019
Nghiên cứu sự thay đổi một số chỉ số huyết học ở bệnh nhân ung thư phổi nguyên phát Đỗ Tiến Dũng GS.TS. Phạm Quang Vinh GS.TS. Mai Trọng Khoa 03-10-2019
Nghiên cứu giá trị chẩn đoán của chỉ số B type Natriuretic Peptide trong suy tim trẻ em Ngô Anh Vinh GS.TS. Lê Thanh Hải PGS.TS. Phạm Hữu Hòa 01-10-2019
Nghiên cứu đột biến gen RB1 và mối liên quan đến đặc điểm lâm sàng trên bệnh nhân u nguyên bào võng mạc Nguyễn Ngọc Chung PGS.TS. Phạm Trọng Văn PGS.TS. Trần Huy Thịnh 30-09-2019
Nghiên cứu mối liên quan giữa kháng thể kháng Nucleosome và C1q với mức độ hoạt động của bệnh và tổn thương thận trong Lupus ban đỏ hệ thống trẻ em Bùi Song Hương PGS.TS. Lê Thị Minh Hương TS. Trần Thị Chi Mai 26-09-2019
Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, các yếu tố nguy cơ đột quỵ của nhồi máu não cấp ở bệnh nhân rung nhĩ không do bệnh van tim Nguyễn Thị Bảo Liên PGS.TS. Nguyễn Đạt Anh PGS.TS. Phạm Quốc Khánh 24-09-2019
Nghiên cứu xác định đột biến gen CYP1B1 gây bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát và phát hiện người lành mang gen bệnh Trần Thu Hà PGS.TS. Trần Vân Khánh PGS.TS. Vũ Thị Bích Thủy 28-08-2019
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, điện sinh lý thần kinh và điều trị hội chứng ống cổ tay vô căn ở người trưởng thành Phan Hồng Minh GS.TS. Lê Quang Cường 27-08-2019
Thực trạng và hiệu quả sử dụng dịch vụ quản lý, chăm sóc người bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính và hen ở một số đơn vị quản lý bệnh phổi mạn tính tại Việt Nam Trần Thị Lý PGS.TS. Lê Văn Hợi PGS.TS. Đinh Ngọc Sỹ 26-08-2019
Nghiên cứu giá trị của cộng hưởng từ trong chẩn đoán cholesteatoma tai giữa tái phát Lê Văn Khảng GS.TS. Phạm Minh Thông PGS.TS. Đoàn Thị Hồng Hoa 26-08-2019
Nghiên cứu phẫu thuật ghép giác mạc trên mắt đã được tái tạo bề mặt nhãn cầu sau bỏng Trần Khánh Sâm PGS.TS. Hoàng Thị Minh Châu 23-08-2019