Trang chủ  |   Lịch  |   Email  |  
Tên chuyên đề: Nghiên cứu phát hiện bệnh nhân và người mang gen hemophilia A dựa trên phân tích phả hệ

Chuyên ngành: Huyết học và truyền máu - 62720151

Họ tên: Nguyễn Thị Mai

Ngày bảo vệ: 27-03-2018

Hướng dẫn 1:GS.TS. Nguyễn Anh Trí

Hướng dẫn 2: PGS.TS. Nguyễn Thị Nữ

Tóm tắt tiếng việt:

THÔNG TIN TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI
CỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨ

Tên luận án: Nghiên cứu phát hiện bệnh nhân và người mang gen hemophilia A
dựa trên phân tích phả hệ.

Chuyên ngành: Huyết học – Truyền máu Mã số: 62720151
Họ tên NCS:
Nguyễn Thị Mai Khóa: 30
Người hướng dẫn: 1. GS.TS Nguyễn Anh Trí 2. PGS.TS. Nguyễn Thị Nữ
Tên cơ sở đào tạo: Trường Đại học Y Hà Nội
NHỮNG KẾT LUẬN MỚI CỦA LUẬN ÁN:
phả hệ của 100 bệnh nhân hemophilia A
V – , bao gồm 869 533
chúng tôi đã có một số kết luận về tính mới của luận án như sau:
- Phân tích phả hệ là phương pháp hiệu quả trong phát hiện bệnh nhân mới và
người mang gen trong gia đình bệnh nhân hemophilia, giúp phát hiện lượng lớn
bệnh nhân và người mang gen bệnh. Đã xây dựng được quy trình phát hiện bệnh
nhân mới theo phương pháp phân tích phả hệ. Xây dựng được ngưỡng của tỉ số
VIII/vWF:Ag < 0,71 có giá trị trong chẩn đoán tình trạng mang gen hemophilia A
với độ nhạy là 90% và độ đặc hiệu là 78,3%. Phối hợp các phương pháp phân tích
phả hệ, phân tích di truyền và yếu tố đông máu giúp nâng cao hiệu quả chẩn đoán
người mang gen.
- Đã phát hiện được 3 trường hợp hiếm gặp: 1 bệnh nhân hemophilia A kết hợp
thiếu yếu tố VII bẩm sinh, 1 bệnh nhân thiếu yếu tố VII bẩm sinh và 1 người vừa
mang gen hemophilia A vừa mang gen hemophilia B.
- Có 34% người mang gen hemophilia bị xuất huyết, hay gặp nhất là xuất huyết
dưới da, rong kinh, chảy máu sau đẻ và chảy máu răng miệng. Nồng độ yếu tố VIII
của người mang gen thấp hơn người bình thường. Nồng độ yếu tố VIII càng thấp
nguy cơ xuất huyết càng cao. Có 40 người mang gen chiếm tỉ lệ 26,7% có nồng độ
yếu tố VIII < 40% được xem là bệnh nhân hemophilia A mức độ nhẹ.
Các kết quả thu được của bản luận án đã góp phần thiết thực vào việc chẩn
đoán, quản lí và điều trị bệnh nhân và người mang gen hemophilia, giúp tư vấn cho
bệnh nhân và người mang gen kịp thời để ngăn chặn biến chứng nặng nề, góp phần
nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh hemophilia và thân nhân của họ.
Các kết quả này có ý nghĩa rất quan trọng trong thực tiễn chăm sóc bệnh nhân.

Hà Nội, ngày 25 tháng 1 năm 2018

NGƯỜI HƯỚNG DẪN NGHIÊN CỨU SINH
GS.TS Nguyễn Anh Trí PGS. TS Nguyễn Thị Nữ Nguyễn Thị Mai


 

Tóm tắt tiếng anh:

BRIEF SUMMARY OF NEW CONCLUSIONS OF THESIS
Title: “The study of patients and carriers of hemophilia A detection based on
pedigree analysis”

Code: 62.72.01.51 Specialty: Hematology and Blood Transfusion
PhD Candidate: Dr. Nguyen Thi Mai Course: 30
Supervisors: Prof. PhD. Nguyen Anh TRI
Assoc Prof. PhD. Nguyen Thi NU
Training institution: Hanoi Medical University

NEW CONCLUSIONS OF THE DISSERTATION:
Based on the pedigree analysis of 100 patients with hemophilia A who were
diagnosed and treated at the National Institute of Hematology and Blood Transfusion,
including 869 men and 533 women, we have a number of conclusions on the novelty of
the thesis as following:
- Pedigree analysis is an effective way of detecting new hemophilia patients and
carriers. New patient detection procedures have been developed by using the pedigree
analysis method. Ration of FVIII/vWF:Ag<0.71 is effectively to hemophilia A carrier
detection with a sensitivity of 90% and specificity of 78.3%. Coordination of pedigree
analysis, genetic analysis and ratio of FVIII/vWF:Ag improve the diagnostic efficiency
of gene carriers.
- Three rare cases have been identified: 1 hemophilia A combine with congenital
factor VII, 1 congenital factor VII, 1 carrier both hemophilia A and hemophilia B.
- 34% of carriers have bleedings, most commonly are the purpura, menstrual
bleeding, postpartum hemorrhage and oral bleeding. Factor VIII level of the carrier is
lower than normal woman. If the carrier have lower levels of factor VIII, they have a
higher risk of bleeding. There were 40 carriers (26.7%) who have factor VIII <40%
considered as mild hemophilia A.
-
The results of this thesis have been contributing effectively to the diagnosis,
management and treatment of patients and carriers of hemophilia, providing counseling
to patients and carriers in time to prevent serious complications in order to improve the
life quality for hemophilia patients and their relatives. These results play a very
important role in the hemophilia care practice.

Hanoi, 25 January 2018

Supervisor
Prof. PhD. Nguyen Anh TRI Assoc.Prof. PhD Nguyen Thi NU
Candidate
Dr. Nguyen Thi MAI


 

Tóm tắt: Tải file

Toàn văn: Tải file

Loading...



Luận án, luận văn, chuyên đề khác

Tên Họ tên Hướng dẫn1 Hướng dẫn2 Ngày bảo vệ
Nghiên cứu giải phẫu các vạt mạch xuyên cơ bụng chân và động mạch gối xuống Võ Tiến Huy PGS.TS. Ngô Xuân Khoa 29-11-2019
Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite Đinh Thuý Linh PGS.TS. Nguyễn Đức Hinh 11-11-2019
Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite Đinh Thuý Linh PGS.TS. Nguyễn Đức Hinh 11-11-2019
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và biến đổi di truyền của hội chứng Prader-Willi An Thùy Lan PGS.TS. Phan Thị Hoan 05-11-2019
Nghiên cứu nồng độ yếu tố tăng sinh tân mạch trong thủy dịch trước và sau tiêm nội nhãn Bevacizumab ở bệnh võng mạc đái tháo đường Nguyễn Tuấn Thanh Hảo PGS.TS. Phạm Trọng Văn 01-11-2019
Đánh giá kết quả điều trị bổ trợ phác đồ FOLFOX4 trong ung thư biểu mô tuyến đại tràng giai đoạn III Từ Thị Thanh Hương GS.TS. Nguyễn Bá Đức 25-10-2019
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cắt lớp vi tính, và mối liên quan của một số yếu tố tiên lượng với kết quả điều trị của ung thư hạ họng Nguyễn Như Ước GS.TS. Nguyễn Đình Phúc PGS.TS. Lê Trung Thọ 17-10-2019
Nghiên cứu phẫu thuật cố định lối sau và giải ép lối trước trong điều trị lao cột sống ngực, thắt lưng có biến chứng thần kinh Nguyễn Khắc Tráng PGS.TS. Nguyễn Công Tô 10-10-2019
Nghiên cứu phấu thuật cố định lối sau và giải ép lối trước trong điều trị lao cột sống ngực, thắt lưng có biến chứng thần kinh Nguyễn Khắc Tráng PGS.TS. Nguyễn Công Tô 10-10-2019
Nghiên cứu ảnh hưởng lên giãn cơ tồn dư của rocuronium tiêm ngắt quãng hoặc truyền liên tục trong phẫu thuật nội soi ổ bụng kéo dài Bùi Hạnh Tâm GS.TS. Nguyễn Hữu Tú 10-10-2019
Nghiên cứu sự thay đổi một số chỉ số huyết học ở bệnh nhân ung thư phổi nguyên phát Đỗ Tiến Dũng GS.TS. Phạm Quang Vinh GS.TS. Mai Trọng Khoa 03-10-2019
Nghiên cứu giá trị chẩn đoán của chỉ số B type Natriuretic Peptide trong suy tim trẻ em Ngô Anh Vinh GS.TS. Lê Thanh Hải PGS.TS. Phạm Hữu Hòa 01-10-2019
Nghiên cứu đột biến gen RB1 và mối liên quan đến đặc điểm lâm sàng trên bệnh nhân u nguyên bào võng mạc Nguyễn Ngọc Chung PGS.TS. Phạm Trọng Văn PGS.TS. Trần Huy Thịnh 30-09-2019
Nghiên cứu mối liên quan giữa kháng thể kháng Nucleosome và C1q với mức độ hoạt động của bệnh và tổn thương thận trong Lupus ban đỏ hệ thống trẻ em Bùi Song Hương PGS.TS. Lê Thị Minh Hương TS. Trần Thị Chi Mai 26-09-2019
Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, các yếu tố nguy cơ đột quỵ của nhồi máu não cấp ở bệnh nhân rung nhĩ không do bệnh van tim Nguyễn Thị Bảo Liên PGS.TS. Nguyễn Đạt Anh PGS.TS. Phạm Quốc Khánh 24-09-2019
Nghiên cứu xác định đột biến gen CYP1B1 gây bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát và phát hiện người lành mang gen bệnh Trần Thu Hà PGS.TS. Trần Vân Khánh PGS.TS. Vũ Thị Bích Thủy 28-08-2019
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, điện sinh lý thần kinh và điều trị hội chứng ống cổ tay vô căn ở người trưởng thành Phan Hồng Minh GS.TS. Lê Quang Cường 27-08-2019
Thực trạng và hiệu quả sử dụng dịch vụ quản lý, chăm sóc người bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính và hen ở một số đơn vị quản lý bệnh phổi mạn tính tại Việt Nam Trần Thị Lý PGS.TS. Lê Văn Hợi PGS.TS. Đinh Ngọc Sỹ 26-08-2019
Nghiên cứu giá trị của cộng hưởng từ trong chẩn đoán cholesteatoma tai giữa tái phát Lê Văn Khảng GS.TS. Phạm Minh Thông PGS.TS. Đoàn Thị Hồng Hoa 26-08-2019
Nghiên cứu phẫu thuật ghép giác mạc trên mắt đã được tái tạo bề mặt nhãn cầu sau bỏng Trần Khánh Sâm PGS.TS. Hoàng Thị Minh Châu 23-08-2019