Trang chủ  |   Lịch  |   Email  |  
Tên chuyên đề: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, kiểu gen của bệnh HbH và chẩn đoán trước sinh bệnh α thalassemia

Chuyên ngành: Y sinh học di truyền - 62720111

Họ tên: Ngô Diễm Ngọc

Ngày bảo vệ: 08-06-2018

Hướng dẫn 1:PGS.TS. Trần Thị Thanh Hương

Hướng dẫn 2: TS. Dương Bá Trực

Tóm tắt tiếng việt:

THÔNG TIN TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI
CỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨ

Tên đề tài: "Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, kiểu gen của bệnh HbH và chẩn đoán trước
sinh bệnh
α thalassemia ".
Mã số: Chuyên ngành: Y sinh học - Di truyền; Mã số: 62.72.01.11
Nghiên cứu sinh: Ngô Diễm Ngọc
Người hướng dẫn: 1. PGS.TS. Trần Thị Thanh Hương. 2. TS. Dương Bá Trực
Cơ sở đào tạo: Trường Đại Học Y Hà Nội
Những kết luận mới của luận án:
Nghiên cứu toàn diện và hệ thống về bệnh
α-thalassemia:
- Từ việc việc áp dụng thành công kỹ thuật PCR, MLPA, giải trình tự gen Sanger, các
bệnh nhân nghi ngờ mắc
α-thalassemia đã được chẩn đoán xác định bệnh và thể bệnh.
- Phân tích mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng và kiểu gen của bệnh nhân mắc HbH
giúp hiểu rõ hơn về tính chất đa dạng và phức tạp của bệnh, từ đó giúp chẩn đoán sớm,
tiên lượng bệnh, điều trị phù hợp nhằm giảm bớt biến chứng.
- Sàng lọc, chẩn đoán xác định người mang gen bệnh, tư vấn di truyền và chẩn đoán trước
sinh cho các gia đình nguy cơ cao sinh con mắc bệnh
α-thalassemia thể nặng, giúp
phòng bệnh hiệu quả.
- Việc phát hiện các đột biến thường gặp, nghiên cứu còn công bố những đột biến hiếm
gặp, làm phong phú hơn những hiểu biết về các đột biến gây bệnh trên bệnh nhân
α-
thalassemia Việt Nam.

NGƯỜI HƯỚNG DẪN
Trần Thị Thanh Hương
NGHIÊN CỨU SINH
Ngô Diễm Ngọc


 

Tóm tắt tiếng anh:

SUMMARY OF DOCTORAL THESIS’S NEW CONCLUSIONS
Name of thesis: "Study of phenotype, genotype of HbH disease and prenatal diagnosis of
α thalassemia".
Speciality: Medical Biology and Genetics; Code: 62.72.01.11
Fellow: Ngo Diem Ngoc

Scientific Supervisors: 1. PGS.TS. Trần Thị Thanh Hương. 2. TS. Dương Bá Trực
Institue: Ha Noi Medical University

New conclusions of the thesis:
Comprehensive and systematic study of α-thalassemia:
- From successful implementation of PCR, MLPA, Sanger sequencing
α globin gene,
patients suspected
α thalassemia have been diagnosed.
- Analysis of the correlation between clinical characteristics and genotypes of patients
with HbH helps to understand the diversity and complexity of the disease, thus helping
to early diagnosis, prognosis and appropriate treatment. reduce complications.
- Screening, diagnostic identification of genetic carriers, genetic counseling and prenatal
diagnosis for high-risk families with severe thalassemia major, to prevent disease.
- The discovery of common mutations, the study also published rare mutations, enriched
the understanding of the mutant pathogens in patients
α-thalassemia Vietnam.
SUPERVISOR FELLOW
Tran Thi Thanh Huong Ngo Diem Ngoc


 

Tóm tắt: Tải file

Toàn văn: Tải file

Loading...



Luận án, luận văn, chuyên đề khác

Tên Họ tên Hướng dẫn1 Hướng dẫn2 Ngày bảo vệ
Nghiên cứu giải phẫu các vạt mạch xuyên cơ bụng chân và động mạch gối xuống Võ Tiến Huy PGS.TS. Ngô Xuân Khoa 29-11-2019
Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite Đinh Thuý Linh PGS.TS. Nguyễn Đức Hinh 11-11-2019
Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite Đinh Thuý Linh PGS.TS. Nguyễn Đức Hinh 11-11-2019
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và biến đổi di truyền của hội chứng Prader-Willi An Thùy Lan PGS.TS. Phan Thị Hoan 05-11-2019
Nghiên cứu nồng độ yếu tố tăng sinh tân mạch trong thủy dịch trước và sau tiêm nội nhãn Bevacizumab ở bệnh võng mạc đái tháo đường Nguyễn Tuấn Thanh Hảo PGS.TS. Phạm Trọng Văn 01-11-2019
Đánh giá kết quả điều trị bổ trợ phác đồ FOLFOX4 trong ung thư biểu mô tuyến đại tràng giai đoạn III Từ Thị Thanh Hương GS.TS. Nguyễn Bá Đức 25-10-2019
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cắt lớp vi tính, và mối liên quan của một số yếu tố tiên lượng với kết quả điều trị của ung thư hạ họng Nguyễn Như Ước GS.TS. Nguyễn Đình Phúc PGS.TS. Lê Trung Thọ 17-10-2019
Nghiên cứu phẫu thuật cố định lối sau và giải ép lối trước trong điều trị lao cột sống ngực, thắt lưng có biến chứng thần kinh Nguyễn Khắc Tráng PGS.TS. Nguyễn Công Tô 10-10-2019
Nghiên cứu phấu thuật cố định lối sau và giải ép lối trước trong điều trị lao cột sống ngực, thắt lưng có biến chứng thần kinh Nguyễn Khắc Tráng PGS.TS. Nguyễn Công Tô 10-10-2019
Nghiên cứu ảnh hưởng lên giãn cơ tồn dư của rocuronium tiêm ngắt quãng hoặc truyền liên tục trong phẫu thuật nội soi ổ bụng kéo dài Bùi Hạnh Tâm GS.TS. Nguyễn Hữu Tú 10-10-2019
Nghiên cứu sự thay đổi một số chỉ số huyết học ở bệnh nhân ung thư phổi nguyên phát Đỗ Tiến Dũng GS.TS. Phạm Quang Vinh GS.TS. Mai Trọng Khoa 03-10-2019
Nghiên cứu giá trị chẩn đoán của chỉ số B type Natriuretic Peptide trong suy tim trẻ em Ngô Anh Vinh GS.TS. Lê Thanh Hải PGS.TS. Phạm Hữu Hòa 01-10-2019
Nghiên cứu đột biến gen RB1 và mối liên quan đến đặc điểm lâm sàng trên bệnh nhân u nguyên bào võng mạc Nguyễn Ngọc Chung PGS.TS. Phạm Trọng Văn PGS.TS. Trần Huy Thịnh 30-09-2019
Nghiên cứu mối liên quan giữa kháng thể kháng Nucleosome và C1q với mức độ hoạt động của bệnh và tổn thương thận trong Lupus ban đỏ hệ thống trẻ em Bùi Song Hương PGS.TS. Lê Thị Minh Hương TS. Trần Thị Chi Mai 26-09-2019
Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, các yếu tố nguy cơ đột quỵ của nhồi máu não cấp ở bệnh nhân rung nhĩ không do bệnh van tim Nguyễn Thị Bảo Liên PGS.TS. Nguyễn Đạt Anh PGS.TS. Phạm Quốc Khánh 24-09-2019
Nghiên cứu xác định đột biến gen CYP1B1 gây bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát và phát hiện người lành mang gen bệnh Trần Thu Hà PGS.TS. Trần Vân Khánh PGS.TS. Vũ Thị Bích Thủy 28-08-2019
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, điện sinh lý thần kinh và điều trị hội chứng ống cổ tay vô căn ở người trưởng thành Phan Hồng Minh GS.TS. Lê Quang Cường 27-08-2019
Thực trạng và hiệu quả sử dụng dịch vụ quản lý, chăm sóc người bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính và hen ở một số đơn vị quản lý bệnh phổi mạn tính tại Việt Nam Trần Thị Lý PGS.TS. Lê Văn Hợi PGS.TS. Đinh Ngọc Sỹ 26-08-2019
Nghiên cứu giá trị của cộng hưởng từ trong chẩn đoán cholesteatoma tai giữa tái phát Lê Văn Khảng GS.TS. Phạm Minh Thông PGS.TS. Đoàn Thị Hồng Hoa 26-08-2019
Nghiên cứu phẫu thuật ghép giác mạc trên mắt đã được tái tạo bề mặt nhãn cầu sau bỏng Trần Khánh Sâm PGS.TS. Hoàng Thị Minh Châu 23-08-2019