Trang chủ  |   Lịch  |   Email  |  
Tên chuyên đề: Nghiên cứu mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen NPHS2 ở trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng thuốc steroid

Chuyên ngành: Nhi khoa - 62720135

Họ tên: Phạm Văn Đếm

Ngày bảo vệ: 15-01-2019

Hướng dẫn 1:PGS.TS. Nguyễn Thị Quỳnh Hương

Hướng dẫn 2: PGS.TS. Đinh Đoàn Long

Tóm tắt tiếng việt:

THÔNG TIN TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI

CỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨ

Tên đề tài: “Nghiên cứu mối liên quan giữa đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen NPHS2 ở trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng thuốc steroid”.

Mã số: 62720135; Chuyên ngành: Nhi Khoa

Cơ sở đào tạo: Trường Đại học Y Hà Nội

Những kết luận mới của luận án: 

1. Lần đầu bằng phương pháp mô tả hàng loạt ca bênh có theo dõi dọc, với số lượng bệnh nhân khá lớn đã đánh giá đầy đủ các biểu hiện lâm sàng, cận lâm sàng và tiến tiến triển của trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng thuốc steroid.

2. Lần đầu tiên xác định các đột biến gen trên 4 exon (từ exon 1 đến exon 4) của gen NPHS2 trên 140 trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát (94 trẻ mắc hội chứng tiên phát kháng steroid, 46 trẻ nhạy cảm steroid). Đặc biệt là tỷ lệ phát hiện thấy các đột biến gen NHPS2 trên trẻ em Việt Nam mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng steroid là khá cao 44/94 (46,85%).

3. Lần đầu tiên công bố dữ liệu đột biến gen NPHS2 ở trẻ em Việt Nam: 37 đột biến đồng nghĩa 288C>T (S96S), 4 đột biến sai nghĩa 507C>T(L169F), 2 đột biến sai nghĩa 385G>T (Q128H), 6 đột biến đồng nghĩa 452G>A (G150G), 3 đột biến đồng nghĩa 102 G>A (G34G). Đột biến đồng nghĩa 288C>T (S96S) và đột biến sai nghĩa 507C>T(L169F) chỉ xuất hiện ở nhóm trẻ bị hội chứng thận hư kháng steroid.

4.  Khẳng định mối tương quan giữa lâm sàng, cận lâm sàng với kiểu đột biến 288C>T S96S) trên trẻ mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng steroid tại Việt Nam.

CÁN BỘ HƯỚNG DẪN I

CÁN BỘ HƯỚNG DẪN II

NGHIÊN CỨU SINH

 

 

PGS. TS Nguyễn Thị Quỳnh Hương

 

 

PGS.TS. Đinh Đoàn Long

 

 

Phạm Văn Đếm

 

 

 

 

Tóm tắt tiếng anh:

BRIEF INFORMATION ABOUT NEW CONCLUSIONS

OF PhD THESIS

Title: “Study correlation between clinical and paraclinical characteristics and NHPS2 Gene mutation in children with steroid resistant Idiopathic nephrotic syndrome”. 

Code: 62720135; Speciality: Pediatrics

Training Institution: Hanoi Medical University

New conclusions of the thesis: 

1.The first report describes the clinical, paraclinical features and progress in children with steroid resistant idiopathic nephrotic syndrome a largest cohort of Vietnam.

2.The first report the results of this study have brought new insight into genetic of the NPHS2 gene in children of Vietnam patients The results of mutation at 4 exons (from exon 1 to exon 4) of NPHS2 gene in 140 children with idiopathic nephrotic syndrome (94 patients with steroid resistant idiopathic nephrotic syndrome and 46 patients with steroid sensitive idiopathic nephrotic syndrome). The rate mutation in NPHS2 gene in Vietnam patients with steroid resistant nephrotic syndrome were high (46,85%).

3. The first report contributing biggest Database of mutations in NPHS2 gene in Vietnam patients to date: 37 synonymous mutations 288C>T (S96S), 10 mutations with two types of mutations: missense mutation 507C>T (L169F) and synonymous mutation 452G>A (G150G), 3 cases 102 G> A (G34G).  Missense mutation 507C>T (L169F) and synonymous mutations 288C>T (S96S) only in steroid- resistant group.

4.  Confirming correlation between clinical, paraclinical features and progress and 288C>T (S96S) mutations of NPHS2 gene in Vietnam children with steroid resistant idiopathic nephrotic syndrome.

 

 

SUPERVIRORS

(Sign and write full name)

     PHD. STUDENT

       (Sign and write full name)

 

 

 

 

 

Tóm tắt: Tải file

Toàn văn: Tải file

Loading...



Luận án, luận văn, chuyên đề khác

Tên Họ tên Hướng dẫn1 Hướng dẫn2 Ngày bảo vệ
Nghiên cứu giải phẫu các vạt mạch xuyên cơ bụng chân và động mạch gối xuống Võ Tiến Huy PGS.TS. Ngô Xuân Khoa 29-11-2019
Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite Đinh Thuý Linh PGS.TS. Nguyễn Đức Hinh 11-11-2019
Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite Đinh Thuý Linh PGS.TS. Nguyễn Đức Hinh 11-11-2019
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và biến đổi di truyền của hội chứng Prader-Willi An Thùy Lan PGS.TS. Phan Thị Hoan 05-11-2019
Nghiên cứu nồng độ yếu tố tăng sinh tân mạch trong thủy dịch trước và sau tiêm nội nhãn Bevacizumab ở bệnh võng mạc đái tháo đường Nguyễn Tuấn Thanh Hảo PGS.TS. Phạm Trọng Văn 01-11-2019
Đánh giá kết quả điều trị bổ trợ phác đồ FOLFOX4 trong ung thư biểu mô tuyến đại tràng giai đoạn III Từ Thị Thanh Hương GS.TS. Nguyễn Bá Đức 25-10-2019
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cắt lớp vi tính, và mối liên quan của một số yếu tố tiên lượng với kết quả điều trị của ung thư hạ họng Nguyễn Như Ước GS.TS. Nguyễn Đình Phúc PGS.TS. Lê Trung Thọ 17-10-2019
Nghiên cứu phẫu thuật cố định lối sau và giải ép lối trước trong điều trị lao cột sống ngực, thắt lưng có biến chứng thần kinh Nguyễn Khắc Tráng PGS.TS. Nguyễn Công Tô 10-10-2019
Nghiên cứu phấu thuật cố định lối sau và giải ép lối trước trong điều trị lao cột sống ngực, thắt lưng có biến chứng thần kinh Nguyễn Khắc Tráng PGS.TS. Nguyễn Công Tô 10-10-2019
Nghiên cứu ảnh hưởng lên giãn cơ tồn dư của rocuronium tiêm ngắt quãng hoặc truyền liên tục trong phẫu thuật nội soi ổ bụng kéo dài Bùi Hạnh Tâm GS.TS. Nguyễn Hữu Tú 10-10-2019
Nghiên cứu sự thay đổi một số chỉ số huyết học ở bệnh nhân ung thư phổi nguyên phát Đỗ Tiến Dũng GS.TS. Phạm Quang Vinh GS.TS. Mai Trọng Khoa 03-10-2019
Nghiên cứu giá trị chẩn đoán của chỉ số B type Natriuretic Peptide trong suy tim trẻ em Ngô Anh Vinh GS.TS. Lê Thanh Hải PGS.TS. Phạm Hữu Hòa 01-10-2019
Nghiên cứu đột biến gen RB1 và mối liên quan đến đặc điểm lâm sàng trên bệnh nhân u nguyên bào võng mạc Nguyễn Ngọc Chung PGS.TS. Phạm Trọng Văn PGS.TS. Trần Huy Thịnh 30-09-2019
Nghiên cứu mối liên quan giữa kháng thể kháng Nucleosome và C1q với mức độ hoạt động của bệnh và tổn thương thận trong Lupus ban đỏ hệ thống trẻ em Bùi Song Hương PGS.TS. Lê Thị Minh Hương TS. Trần Thị Chi Mai 26-09-2019
Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, các yếu tố nguy cơ đột quỵ của nhồi máu não cấp ở bệnh nhân rung nhĩ không do bệnh van tim Nguyễn Thị Bảo Liên PGS.TS. Nguyễn Đạt Anh PGS.TS. Phạm Quốc Khánh 24-09-2019
Nghiên cứu xác định đột biến gen CYP1B1 gây bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát và phát hiện người lành mang gen bệnh Trần Thu Hà PGS.TS. Trần Vân Khánh PGS.TS. Vũ Thị Bích Thủy 28-08-2019
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, điện sinh lý thần kinh và điều trị hội chứng ống cổ tay vô căn ở người trưởng thành Phan Hồng Minh GS.TS. Lê Quang Cường 27-08-2019
Thực trạng và hiệu quả sử dụng dịch vụ quản lý, chăm sóc người bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính và hen ở một số đơn vị quản lý bệnh phổi mạn tính tại Việt Nam Trần Thị Lý PGS.TS. Lê Văn Hợi PGS.TS. Đinh Ngọc Sỹ 26-08-2019
Nghiên cứu giá trị của cộng hưởng từ trong chẩn đoán cholesteatoma tai giữa tái phát Lê Văn Khảng GS.TS. Phạm Minh Thông PGS.TS. Đoàn Thị Hồng Hoa 26-08-2019
Nghiên cứu phẫu thuật ghép giác mạc trên mắt đã được tái tạo bề mặt nhãn cầu sau bỏng Trần Khánh Sâm PGS.TS. Hoàng Thị Minh Châu 23-08-2019