Trang chủ  |   Lịch  |   Email  |  
Tên chuyên đề: Nghiên cứu kiểu hình và kiểu gen ở bệnh nhi beta-Thalassmia

Chuyên ngành: Nhi khoa - 62720135

Họ tên: Nguyễn Hoàng Nam

Ngày bảo vệ: 08-05-2019

Hướng dẫn 1:PGS.TS. Bùi Văn

Hướng dẫn 2: TS. Dương Bá Trực

Tóm tắt tiếng việt:

THÔNG TIN TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI

CỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨ

 

 

Tên đề tài: “Nghiên cứu kiểu hình và kiểu gen ở  bệnh nhi  beta-Thalassmia”

Mã số:62720135; Chuyên ngành: Nhi khoa

Nghiên cứu sinh: Nguyễn Hoàng  Nam

Người hướng dẫn: 1.PGS.TS. Bùi Văn  Viên       2. TS. Dương Bá Trực

Cơ sở đào tạo: Trường Đại học Y Hà  Nội

Những kết luận mới của luận án:

- Bệnh biểu hiện rất sớm, 88,4% dưới 5 tuổi, 55,7% dưới 1 tuổi  . Hầu hết là β–thalassemia thể nặng (70.2%) và trung gian (26,9%), hơn nửa thể trung gian lại có biểu hiện giống như thể nặng;  β–thalassemia, nặng hơn β– thalassemia/HbE       

- Đã phát hiện 208 alen đột biến ở 104 bệnh nhân β–thalassemia, với 13 dạng đột biến.  Có 4 dạng đột biến phổ biến nhất là CD41/42, CD17,  CD26  và  CD71/72  với tỷ lệ lần lượt là 30,3%, 30%, 23,5% và 4,8%. Đột biến  CD26 thấy nhiều ở dân tộc Thái (50%), hơn Kinh (23,2%), và Tày (5%). Đột biến  -28  có sự khác biệt giữa dân tộc Tày và Kinh.

- Đã phát hiện 25 kiểu gen phối hợp đột biến, 5 kiểu phối hợp đột biến phổ biến nhất là  CD17–CD26,  CD41/42–D26,  CD41/42–CD17,  CD41/42–CD41/42 và CD17–CD17 . Kiểu hình lâm sàng ở kiểu gen β0β0 nặng hơn ở β0β+, β0βE. Không có sự khác biệt về kiểu hình  giữa kiểu gen   β0β+và β0βE.

- Thành phần hemoglobin phụ thuộc vào kiểu gen , HbA1 không có ở kiểu gen β0β0, β0βE, giảm ở kiểu gen β0β+; HbE chỉ có ở kiểu gen β0βE và β0βE.

- Đột biến gen -88 là đột biến mới phát hiện chưa từng công bố ở các nghiên cứu trước đây.

 

NGƯỜI HƯỚNG DẪN

 

 

 

 

 

 

                Dương Bá Trực

                                       NGHIÊN CỨU SINH

 

 

 

 

 

 

                              Nguyễn Hoàng Nam

 

 

Tóm tắt tiếng anh:

SUMMARY  OF NEW CONCLUSIONS

IN THE DOCTORAL THESIS

 

 

Title of the study: "Phenotypic and genetic studies in beta-Thalassemia patients"

Code: 62720135; Major: Pediatrics

PhD student: Nguyen Hoang Nam

Instructor: 1. MD., PhD., Associate ProfessorBui Van Vien

2. PhD. Duong Ba Truc

Training institution: Hanoi Medical University

New conclusions of the thesis:

- The disease manifested very early, 88.4% under 5 years old, 55.7% under 1 year old. Most are β-thalassemia major (70.2%) and intermediate (26.9%), more than half of the intermediate can manifest as severe; β-thalassemia is more severe than β-thalassemia / HbE

208 mutation alleles were detected in 104 patients with β-thalassemia, with 13 mutations. The four most common mutations are CD41 / 42, CD17, CD26 and CD71 / 72 with 30.3%, 30%, 23.5% and 4.8%, respectively. CD26 mutations are more common in Thai (50%) than in Kinh (23.2%) and Tay (5%). Mutation -28 in t Tay is difference Kinh.

The most common mutation combinations are CD17-CD26, CD41 / 42-D26, CD41 / 42-CD17, CD41 / 42-CD41 / 42 and CD17-CD17. The clinical form of the β0β0 gene is more severe thanβ0β+, β0βE. There were no phenotypic differences between the β0β+and β0βE genotypes.

- The hemoglobin content depends on the genotype, HbA1 is not in the genotype β0β0, β0βE, decreases in the genotype β0β+; HbE is only in the genotype β0βE and β0β+.

-88 gene mutation is a new mutation is still not reported in previous studies.

   SUPERVISOR                                                                 PhD STUDENT

 

              Duong Ba Truc                                                                  Nguyen Hoang Nam

 

 

Tóm tắt: Tải file

Toàn văn: Tải file

Loading...



Luận án, luận văn, chuyên đề khác

Tên Họ tên Hướng dẫn1 Hướng dẫn2 Ngày bảo vệ
Nghiên cứu giải phẫu các vạt mạch xuyên cơ bụng chân và động mạch gối xuống Võ Tiến Huy PGS.TS. Ngô Xuân Khoa 29-11-2019
Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite Đinh Thuý Linh PGS.TS. Nguyễn Đức Hinh 11-11-2019
Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite Đinh Thuý Linh PGS.TS. Nguyễn Đức Hinh 11-11-2019
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và biến đổi di truyền của hội chứng Prader-Willi An Thùy Lan PGS.TS. Phan Thị Hoan 05-11-2019
Nghiên cứu nồng độ yếu tố tăng sinh tân mạch trong thủy dịch trước và sau tiêm nội nhãn Bevacizumab ở bệnh võng mạc đái tháo đường Nguyễn Tuấn Thanh Hảo PGS.TS. Phạm Trọng Văn 01-11-2019
Đánh giá kết quả điều trị bổ trợ phác đồ FOLFOX4 trong ung thư biểu mô tuyến đại tràng giai đoạn III Từ Thị Thanh Hương GS.TS. Nguyễn Bá Đức 25-10-2019
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cắt lớp vi tính, và mối liên quan của một số yếu tố tiên lượng với kết quả điều trị của ung thư hạ họng Nguyễn Như Ước GS.TS. Nguyễn Đình Phúc PGS.TS. Lê Trung Thọ 17-10-2019
Nghiên cứu phẫu thuật cố định lối sau và giải ép lối trước trong điều trị lao cột sống ngực, thắt lưng có biến chứng thần kinh Nguyễn Khắc Tráng PGS.TS. Nguyễn Công Tô 10-10-2019
Nghiên cứu phấu thuật cố định lối sau và giải ép lối trước trong điều trị lao cột sống ngực, thắt lưng có biến chứng thần kinh Nguyễn Khắc Tráng PGS.TS. Nguyễn Công Tô 10-10-2019
Nghiên cứu ảnh hưởng lên giãn cơ tồn dư của rocuronium tiêm ngắt quãng hoặc truyền liên tục trong phẫu thuật nội soi ổ bụng kéo dài Bùi Hạnh Tâm GS.TS. Nguyễn Hữu Tú 10-10-2019
Nghiên cứu sự thay đổi một số chỉ số huyết học ở bệnh nhân ung thư phổi nguyên phát Đỗ Tiến Dũng GS.TS. Phạm Quang Vinh GS.TS. Mai Trọng Khoa 03-10-2019
Nghiên cứu giá trị chẩn đoán của chỉ số B type Natriuretic Peptide trong suy tim trẻ em Ngô Anh Vinh GS.TS. Lê Thanh Hải PGS.TS. Phạm Hữu Hòa 01-10-2019
Nghiên cứu đột biến gen RB1 và mối liên quan đến đặc điểm lâm sàng trên bệnh nhân u nguyên bào võng mạc Nguyễn Ngọc Chung PGS.TS. Phạm Trọng Văn PGS.TS. Trần Huy Thịnh 30-09-2019
Nghiên cứu mối liên quan giữa kháng thể kháng Nucleosome và C1q với mức độ hoạt động của bệnh và tổn thương thận trong Lupus ban đỏ hệ thống trẻ em Bùi Song Hương PGS.TS. Lê Thị Minh Hương TS. Trần Thị Chi Mai 26-09-2019
Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, các yếu tố nguy cơ đột quỵ của nhồi máu não cấp ở bệnh nhân rung nhĩ không do bệnh van tim Nguyễn Thị Bảo Liên PGS.TS. Nguyễn Đạt Anh PGS.TS. Phạm Quốc Khánh 24-09-2019
Nghiên cứu xác định đột biến gen CYP1B1 gây bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát và phát hiện người lành mang gen bệnh Trần Thu Hà PGS.TS. Trần Vân Khánh PGS.TS. Vũ Thị Bích Thủy 28-08-2019
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, điện sinh lý thần kinh và điều trị hội chứng ống cổ tay vô căn ở người trưởng thành Phan Hồng Minh GS.TS. Lê Quang Cường 27-08-2019
Thực trạng và hiệu quả sử dụng dịch vụ quản lý, chăm sóc người bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính và hen ở một số đơn vị quản lý bệnh phổi mạn tính tại Việt Nam Trần Thị Lý PGS.TS. Lê Văn Hợi PGS.TS. Đinh Ngọc Sỹ 26-08-2019
Nghiên cứu giá trị của cộng hưởng từ trong chẩn đoán cholesteatoma tai giữa tái phát Lê Văn Khảng GS.TS. Phạm Minh Thông PGS.TS. Đoàn Thị Hồng Hoa 26-08-2019
Nghiên cứu phẫu thuật ghép giác mạc trên mắt đã được tái tạo bề mặt nhãn cầu sau bỏng Trần Khánh Sâm PGS.TS. Hoàng Thị Minh Châu 23-08-2019