Trang chủ  |   Lịch  |   Email  |  
Tên chuyên đề: Nghiên cứu xác định đột biến gen CYP1B1 gây bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát và phát hiện người lành mang gen bệnh

Chuyên ngành: Nhãn khoa - 62720157

Họ tên: Trần Thu Hà

Ngày bảo vệ: 28-08-2019

Hướng dẫn 1:PGS.TS. Trần Vân Khánh

Hướng dẫn 2: PGS.TS. Vũ Thị Bích Thủy

Tóm tắt tiếng việt:

ĐÓNG GÓP MỚI CỦA LUẬN ÁN

Tên đề tài luận án: "Nghiên cứu xác định đột biến gen CYP1B1 gây bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát và phát hiện người lành mang gen bệnh".

Chuyên ngành: Nhãn khoa                         Mã số: 62720157

Họ và tên NCS: Trần Thu Hà                     Khóa: 33

Người hướng dẫn: PGS.TS. Trần Vân Khánh

                             PGS.TS. Vũ Thị Bích Thủy

Cơ sở đào tạo: Trường Đại học Y Hà Nội

Những đóng góp mới về mặt học thuật, lý luận, những luận điểm mới rút ra

được từ kết quả nghiên cứu của luận án:

  1. Đây là nghiên cứu đầu tiên và quy mô khá lớn ở Việt Nam phối hợp giữa lâm sàng bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát với sinh học phân tử. Nghiên cứu là bước chuẩn bị quan trọng cho các tiếp cận điều  trị trong tương lai.
  2. Luận án đã đưa ra tỷ lệ đột biến gen CYP1B1 ở Việt Nam, phát hiện 10 đột biến mới trong đó 9 đột biến điểm và 1 đột biến xóa đoạn lớn. Kết quả được công bố quốc tế và được chấp nhận đăng.
  3. Nghiên cứu cũng đưa ra mối liên quan chặt chẽ giữa một số đặc điểm lâm sàng với đột biến gen CYP1B1 cũng như tỷ lệ di truyền đột biến gen và phát hiện các thành viên trong gia đình mang gen bệnh từ đó có lời khuyên di truyền thích hợp cho bệnh nhân và gia đình.

 

 

Người hướng dẫn

 

 

 

 

Người hướng dẫn

 

Nghiên cứu sinh

PGS.TS. Trần Vân Khánh

PGS.TS. Vũ Thị Bích Thủy

 Trần Thu Hà

 

Tóm tắt tiếng anh:

NEW CONTRIBUTION OF THE THESIS

 

Thesis title: Identification of CYP1B1 mutation as cause of primary congenital glaucoma and detect mutant gene in healthy people”.

Major: Ophthalmology Code: 62720157

Full name of PhD student: Tran Thu Ha            Course: 33

Instructor: A/Prof. Tran Van Khanh

       A/Prof. Vu Thi Bich Thuy

Training facility: Hanoi Medical University

New contributions in terms of academics, reasoning, new points from the research results of the thesis:

  • This is the first large-scale study in Vietnam which combines clinical signs of patients with primary congenital glaucoma and mocular biology. This study is a crucial preparation to approach treatment method in future.
  • This study has figured out the rate of CYP1B1 mutation in Vietnam with 10 new gene mutation (9 point mutations and 1 whole CYP1B1 deletion). The result was publicized and accepted by international journal.
  • This study has also confirm the tight relation between some clinical signs with CYP1B1 mutation as well as gene mutation hereditary rate and detect gene mutation in healthy family member, therefore consult proper genetic advises for patients and their family.

Instructor                                    Instructor                         Fellows

 

 

 

A/Prof. Tran Van Khanh      A/Prof.  Vu Thi Bich Thuy     Tran Thu Ha

 

 

 

 

 

Tóm tắt: Tải file

Toàn văn: Tải file

Loading...



Luận án, luận văn, chuyên đề khác

Tên Họ tên Hướng dẫn1 Hướng dẫn2 Ngày bảo vệ
Nghiên cứu giải phẫu các vạt mạch xuyên cơ bụng chân và động mạch gối xuống Võ Tiến Huy PGS.TS. Ngô Xuân Khoa 29-11-2019
Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite Đinh Thuý Linh PGS.TS. Nguyễn Đức Hinh 11-11-2019
Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite Đinh Thuý Linh PGS.TS. Nguyễn Đức Hinh 11-11-2019
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và biến đổi di truyền của hội chứng Prader-Willi An Thùy Lan PGS.TS. Phan Thị Hoan 05-11-2019
Nghiên cứu nồng độ yếu tố tăng sinh tân mạch trong thủy dịch trước và sau tiêm nội nhãn Bevacizumab ở bệnh võng mạc đái tháo đường Nguyễn Tuấn Thanh Hảo PGS.TS. Phạm Trọng Văn 01-11-2019
Đánh giá kết quả điều trị bổ trợ phác đồ FOLFOX4 trong ung thư biểu mô tuyến đại tràng giai đoạn III Từ Thị Thanh Hương GS.TS. Nguyễn Bá Đức 25-10-2019
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cắt lớp vi tính, và mối liên quan của một số yếu tố tiên lượng với kết quả điều trị của ung thư hạ họng Nguyễn Như Ước GS.TS. Nguyễn Đình Phúc PGS.TS. Lê Trung Thọ 17-10-2019
Nghiên cứu phẫu thuật cố định lối sau và giải ép lối trước trong điều trị lao cột sống ngực, thắt lưng có biến chứng thần kinh Nguyễn Khắc Tráng PGS.TS. Nguyễn Công Tô 10-10-2019
Nghiên cứu phấu thuật cố định lối sau và giải ép lối trước trong điều trị lao cột sống ngực, thắt lưng có biến chứng thần kinh Nguyễn Khắc Tráng PGS.TS. Nguyễn Công Tô 10-10-2019
Nghiên cứu ảnh hưởng lên giãn cơ tồn dư của rocuronium tiêm ngắt quãng hoặc truyền liên tục trong phẫu thuật nội soi ổ bụng kéo dài Bùi Hạnh Tâm GS.TS. Nguyễn Hữu Tú 10-10-2019
Nghiên cứu sự thay đổi một số chỉ số huyết học ở bệnh nhân ung thư phổi nguyên phát Đỗ Tiến Dũng GS.TS. Phạm Quang Vinh GS.TS. Mai Trọng Khoa 03-10-2019
Nghiên cứu giá trị chẩn đoán của chỉ số B type Natriuretic Peptide trong suy tim trẻ em Ngô Anh Vinh GS.TS. Lê Thanh Hải PGS.TS. Phạm Hữu Hòa 01-10-2019
Nghiên cứu đột biến gen RB1 và mối liên quan đến đặc điểm lâm sàng trên bệnh nhân u nguyên bào võng mạc Nguyễn Ngọc Chung PGS.TS. Phạm Trọng Văn PGS.TS. Trần Huy Thịnh 30-09-2019
Nghiên cứu mối liên quan giữa kháng thể kháng Nucleosome và C1q với mức độ hoạt động của bệnh và tổn thương thận trong Lupus ban đỏ hệ thống trẻ em Bùi Song Hương PGS.TS. Lê Thị Minh Hương TS. Trần Thị Chi Mai 26-09-2019
Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, các yếu tố nguy cơ đột quỵ của nhồi máu não cấp ở bệnh nhân rung nhĩ không do bệnh van tim Nguyễn Thị Bảo Liên PGS.TS. Nguyễn Đạt Anh PGS.TS. Phạm Quốc Khánh 24-09-2019
Nghiên cứu nguy cơ xuất hiện huyết khối tĩnh mạch sâu chi dưới lần đầu và kết quả dự phòng bằng Heparin trọng lượng phân tử thấp ở bệnh nhân hồi sức cấp cứu Mai Đức Thảo PGS.TS. Đặng Quốc Tuấn
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, hình ảnh MRI sọ não và hiệu quả điều trị độc tố Botulinum nhóm A kết hợp phục hồi chức năng ở trẻ bại não thể co cứng Nguyễn Văn Tùng GS.TS. Cao Minh Châu PGS.TS.Trương Thị Mai Hồng
Nghiên cứu kết quả sàng lọc phát hiện ung thư phổi ở đối tượng trên 60 tuổi có yếu tố nguy cơ bằng chụp cắt lớp vi tính liều thấp Nguyễn Tiến Dũng GS.TS. Ngô Quý Châu PGS.TS. Nguyễn Quốc Dũng
Nghiên cứu ứng dụng phẫu thuật nội soi điều trị ung thư tuyến giáp thể biệt hóa giai đọa sớm tại bệnh viện nội tiết trung ương Phan Hoàng Hiệp PGS.TS Trần Ngọc Lương
Nghiên cứu điều trị phẫu thuật ung thư đường mật rốn gan (U Klatskin) tại bệnh viện Hữu Nghị Việt Đức Hoàng Ngọc Hà PGS. TS Nguyễn Tiến Quyết TS. Đỗ Mạnh Hùng