Trang chủ  |   Lịch  |   Email  |  
Tên chuyên đề: Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite

Chuyên ngành: Sản phụ khoa - 62720131

Họ tên: Đinh Thuý Linh

Ngày bảo vệ: 11-11-2019

Hướng dẫn 1:PGS.TS. Nguyễn Đức Hinh

Hướng dẫn 2:

Tóm tắt tiếng việt:

THÔNG TIN TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI

CỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨ

 

Tên đề tài: “Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite”

Mã số: 62720131.................................................................................... Chuyên ngành: Sản phụ khoa

Nghiên cứu sinh: Đinh Thuý Linh

Người hướng dẫn: PGS. TS. Nguyễn Đức Hinh

Cơ sở đào tạo: Trường Đại học Y Hà Nội

Những kết luận mới của luận án:

- Đây là nghiên cứu khoa học đầu tiên tại Việt Nam về chẩn đoán trước sinh bệnh DMD bằng kỹ thuật Microsatellite.

- Nghiên cứu đã chỉ ra việc xác định người lành mang gen bệnh và tư vấn di truyền cho tất cả các thành viên nữ trong phả hệ gia đình bệnh nhân DMD là hết sức cần thiết. Thông qua việc xác định được các trường hợp đột biến thể khảm, nghiên cứu đã cho thấy vẫn cần tư vấn di truyền cho những thành viên nữ trong phả hệ cho dù không tìm thấy đột biến từ mẫu máu. Nghiên cứu đã tiến hành xác định người lành mang gen bệnh cho 85 thành viên nữ và kết quả có 52 người mang gen đột biến dị hợp tử (61%) và 33 người không mang gen đột biến (39%).

- Nghiên cứu đã ứng dụng thành công kỹ thuật Microsatellite trong chẩn đoán trước sinh bệnh DMD, cho kết quả tương đồng với các kỹ thuật chẩn đoán đột biến trực tiếp; và cho thấy Microsatellite là một kỹ thuật với nhiều ưu điểm trong chẩn đoán trước sinh bệnh DMD.

- Chọc ối chẩn đoán trước sinh bệnh DMD cho 51 thai nhi có nguy cơ cao mắc DMD từ 45 bà mẹ. 100% các trường hợp lấy mẫu thành công. Chẩn đoán trước sinh cho 51 thai nhi gồm 6 thai nữ và 45 thai nam trong, phát hiện 3 thai nữ mang gen đột biến dị hơp tử (5,9%), 3 thai nữ bình thường (5,9%), 35 thai nam bình thường (68,6%), 10 thai nam bị bệnh (19,6%). 9/10 trường hợp thai nam mắc bệnh đã đình chỉ thai nghén, 01 trường hợp giữ thai.

 

             NGƯỜI HƯỚNG DẪN

 

   NGHIÊN CỨU SINH

 

 

 

              PGS.TS.Nguyễn Đức Hinh                                                Đinh Thuý Linh

 

Tóm tắt tiếng anh:

SUMMARY OF NEW CONCLUSIONS IN THESIS

 

 

Study title: “Prenatal diagnosis of Duchenne muscular dystrophy by using Microsatellite technique”

Code: 62720131                                                            Specialized: Obstetrics and Gynecology

PhD student: Dinh Thuy Linh

Supervisor: Prof. Nguyen Duc Hinh

Training facility: Hanoi Medical University

Summary of new findings of the thesis:

- This is the first study in Vietnam about prenatal diagnosis of Duchenne muscular dystrophy by using Microsatellite technique.

- Research has shown that identifying carriers and genetic counseling for all female members of DMD patient family pedigree is essential. Through the identification of cases of mosaic mutations, the study has shown that genetic counseling is still needed for female members in pedigree even if no mutations are found from the blood sample. The study identified carriers for 85 female members, and 52 people had mutated heterozygous mutations (61%) and 33 did not carry mutant genes (39%).

- The research has successfully applied Microsatellite technique in prenatal diagnosis of DMD, giving similar results to direct mutation diagnosis techniques; and showed that Microsatellite is a technique with advantages in DMD prenatal diagnosis.

- Prenatal diagnosis of DMD for 51 high risk of DMD fetuses (6 female fetuses and 45 male fetuses) from 45 pregnant woman. 100% case are successful in sampling. Results: 3 female fetuses with mutant heterozygous genes (5.9%), 3 normal female fetuses (5.9%), 35 normal male fetuses (68.6%) and 10 male fetuses with DMD (19.6%). 9/10 cases of male fetus with DMD were terminted pregnancy, 01 case was continued.

 

            SUPERVISOR                                          

 

 

 

                        PHD STUDENT

 

 

 

       Prof. Nguyen Duc Hinh                                                         Dinh Thuy Linh       

 

Tóm tắt: Tải file

Toàn văn: Tải file

Loading...



Luận án, luận văn, chuyên đề khác

Tên Họ tên Hướng dẫn1 Hướng dẫn2 Ngày bảo vệ
Nghiên cứu giải phẫu các vạt mạch xuyên cơ bụng chân và động mạch gối xuống Võ Tiến Huy PGS.TS. Ngô Xuân Khoa 29-11-2019
Nghiên cứu nguy cơ xuất hiện huyết khối tĩnh mạch sâu chi dưới lần đầu và kết quả dự phòng bằng Heparin trọng lượng phân tử thấp ở bệnh nhân hồi sức cấp cứu Mai Đức Thảo PGS.TS. Đặng Quốc Tuấn
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, hình ảnh MRI sọ não và hiệu quả điều trị độc tố Botulinum nhóm A kết hợp phục hồi chức năng ở trẻ bại não thể co cứng Nguyễn Văn Tùng GS.TS. Cao Minh Châu PGS.TS.Trương Thị Mai Hồng
Nghiên cứu kết quả sàng lọc phát hiện ung thư phổi ở đối tượng trên 60 tuổi có yếu tố nguy cơ bằng chụp cắt lớp vi tính liều thấp Nguyễn Tiến Dũng GS.TS. Ngô Quý Châu PGS.TS. Nguyễn Quốc Dũng
Nghiên cứu ứng dụng phẫu thuật nội soi điều trị ung thư tuyến giáp thể biệt hóa giai đọa sớm tại bệnh viện nội tiết trung ương Phan Hoàng Hiệp PGS.TS Trần Ngọc Lương
Nghiên cứu điều trị phẫu thuật ung thư đường mật rốn gan (U Klatskin) tại bệnh viện Hữu Nghị Việt Đức Hoàng Ngọc Hà PGS. TS Nguyễn Tiến Quyết TS. Đỗ Mạnh Hùng
Nghiên cứu giá trị của phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể thai bằng DNA thai tự do trong máu mẹ Hoàng Hải Yến GS.TS. Tạ Thành Văn PGS.TS. Nguyễn Duy Ánh
Nghiên cứu đa hình thái đơn gen MUC1 và PSCA trên bệnh nhân ung thư dạ dày Nguyễn Thị Ngọc Lan GS. TS. Tạ Thành Văn PGS.TS. Đặng Thị Ngọc Dung
Nghiên cứu đánh giá mức độ hoạt động và kết quả điều trị bệnh viêm khớp dạng thấp bằng thang điểm siêu âm Doppler năng lượng 7 khớp (German US7 Score) Nguyễn Thị Nga PGS.TS. Nguyễn Vĩnh Ngọc
Nghiên cứu tổn thương giải phẫu bệnh và phương pháp nhận dạng nạn nhân trong giám định pháp y ngạt nước Nguyễn Lê Cát TS. Lưu Sỹ Hùng PGS. TS. Đinh Gia Đức
Đánh giá kết quả điều trị của thuốc sorafenib trên bệnh nhân ung thư gan nguyên phát Nguyễn Thị Thu Hường PGS.TS Lê Văn Quảng
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và một số yếu tố liên quan đến tiên lượng ở bệnh nhân tăng áp lực động mạch phổi trung bình đến nặng Nguyễn Thị Minh Lý GS.TS. Nguyễn Lân Việt PGS.TS. Nguyễn Lân Hiếu
NGHIÊN CỨU ĐIỀU TRỊ PHẪU THUẬT VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ NGUY CƠ TÁI PHÁT, DI CĂN SAU PHẪU THUẬT UNG THƯ ĐẠI TRỰC TRÀNG Hoàng Minh Đức PGS. TS. Nguyễn Thanh Long
Thực trạng tiêm vắc xin phòng bệnh rubella của phụ nữ tuổi sinh đẻ và hiệu quả một số giải pháp can thiệp tại huyện Ba vì Hà Nội, 2016-2018 Đỗ Minh Trí PGS.TS. Lê Thị Thanh Xuân TS. Trịnh Xuân Tùng
Nghiên cứu bệnh sâu răng và đánh giá hiệu quả điều trị sâu răng sớm bằng Véc-ni fluor của trẻ 3 tuổi ở Thành phố Hà Nội Lưu Văn Tường PGS.TS. Đào Thị Dung PGS.TS. Nguyễn Thị Thu Phương
Nghiên cứu kết quả thay khớp háng toàn phần do dính khớp trên bệnh nhân viêm cột sống dính khớp Nguyễn Trung Tuyến PGS.TS. Nguyễn Xuân Thùy
Nghiên cứu độc tính và tác dụng hạ glucose máu của viên Andiabet trên thực nghiệm Nguyễn Thị Hương Giang PGS. TS. Nguyễn Trọng Thông PGS.TS. Đào Thị Vui
Hiệu quả can thiệp dinh dưỡng cho bệnh nhân ung thư điều trị hoá chất tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội Nguyễn Thùy Linh GS.TS. Lê Thị Hương
Nghiên cứu độc tính và hiệu quả của ACNECA trong điều trị bệnh trứng cá thông thường thể vừa Nguyễn Thị Hiền GS.TS. Nguyễn Hữu Sáu TS. Dương Minh Sơn
Nghiên cứu vai trò tiên lượng của Troponin I, NT-proBNP trong hồi sức sau phẫu thuật tim mở ở trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh Đặng Văn Thức PGS. TS. Trần Minh Điển Ts. Trần Thị Chi Mai