Trang chủ  |   Lịch  |   Email  |  
Tên chuyên đề: Xác định đột biến gen EGFR và gen KRAS quyết định tính đáp ứng thuốc trong điều trị bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ

Chuyên ngành: Hoá sinh y học - 62720112

Họ tên: Nguyễn Minh Hà

Ngày bảo vệ:

Hướng dẫn 1: TS.BS. Trần Vân Khánh

Hướng dẫn 2: GS. Đỗ Đình Hồ

Tóm tắt tiếng việt:

 

THÔNG TIN TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI

CỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨ

 

Những đóng góp mới của luận án:

Bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) là loại bệnh ung thư có tỷ lệ mắc và tử vong ngày càng cao tại Việt Nam. Bên cạnh những phương pháp điều trị truyền thống, liệu pháp điều trị đích, dựa trên tình trạng đột biến các gen EGFR và KRAS trong con đường tín hiệu tyrosine kinase trong tế bào UTPKTBN, đang là phương pháp mới đem lại hiệu quả tốt cho người bệnh giai đoạn cuối.

Sử dụng cả hai kỹ thuật giải trình tự gen và Scorpion ARMS, đề tài đã xác định được tỷ lệ đột biến hai gen EGFR và KRAS trên cỡ mẫu lớn 181 bệnh nhân UTPKTBN giai đoạn cuối, lần lượt là 58,6% (106/181) và 15,5% (28/181), giúp giảm tỷ lệ âm tính giả; phát hiện được 4/106 bệnh nhân mang đột biến mới trên gen EGFR, gồm đột biến xóa đoạn c.2137delA (exon 18), c.2373_2374delAA (exon 20), c.2499_2521del23 (exon 21) và đột biến thêm đoạn c.2554/2555insACA (exon 21); phát hiện được 4/181 bệnh nhân mang đồng thời đột biến cả hai gen EGFR và KRAS.

Ngoài ra, lần đầu tiên tại Việt Nam, đề tài xác định được hiệu quả điều trị erlotinib bước 1 trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn cuối có đột biến gen EGFR và không có đột biến gen KRAS, với tỷ lệ đáp ứng là 63,9%, trung vị thời gian sống thêm bệnh không tiến triển là 9,4 tháng và trung vị thời gian sống thêm toàn thể là 15,5 tháng.

 

                

 

 

 

           

 

 

Tóm tắt tiếng anh:

SUMMARY OF NOVEL CONTRIBUTIONS OF THE DISSERTATION

 

Summary of novel contributions of the dissertation:

Non-small cell lung cancer (NSCLC) has the most frequency and highest mortality rate in Vietnam. Beside of the traditional therapies, the targeted therapy, based on the EGFR and KRAS mutated genes of the tyrosine kinase pathway in  NSCLC, has been a new therapy that gets more good results for advanced NSCLC patients.

By using the two modern techniques, direct sequencing and Scorpion ARMS, the study detected that the frequencies of EGFR and KRAS mutations were 58,6% (106/181) and 15,5% (28/181) in 181 advanced NSCLC patients. 4/106 patients showed new mutations in EGFR gene, including small deletions c.2137delA (exon 18), c.2373_2374delAA (exon 20), c.2499_2521del23 (exon 21) and an insertion c.2554/2555insACA (exon 21). 4/181 patients carried the concurrent mutations in EGFR and KRAS genes.

This is the first time in Vietnam that the responsiveness of first-line erlotinib was studied in advanced NSCLC patients who were EGFR mutation positive and KRAS mutation negative. The overall response rate was 63,9%, the median of progression-free survival time was 9,4 months and the median of overall survival time was 15,5 months.

                           

Tóm tắt: Tải file

Toàn văn: Tải file

Loading...



Luận án, luận văn, chuyên đề khác

Tên Họ tên Hướng dẫn1 Hướng dẫn2 Ngày bảo vệ
Nghiên cứu giải phẫu các vạt mạch xuyên cơ bụng chân và động mạch gối xuống Võ Tiến Huy PGS.TS. Ngô Xuân Khoa 29-11-2019
Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite Đinh Thuý Linh PGS.TS. Nguyễn Đức Hinh 11-11-2019
Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite Đinh Thuý Linh PGS.TS. Nguyễn Đức Hinh 11-11-2019
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và biến đổi di truyền của hội chứng Prader-Willi An Thùy Lan PGS.TS. Phan Thị Hoan 05-11-2019
Nghiên cứu nồng độ yếu tố tăng sinh tân mạch trong thủy dịch trước và sau tiêm nội nhãn Bevacizumab ở bệnh võng mạc đái tháo đường Nguyễn Tuấn Thanh Hảo PGS.TS. Phạm Trọng Văn 01-11-2019
Đánh giá kết quả điều trị bổ trợ phác đồ FOLFOX4 trong ung thư biểu mô tuyến đại tràng giai đoạn III Từ Thị Thanh Hương GS.TS. Nguyễn Bá Đức 25-10-2019
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cắt lớp vi tính, và mối liên quan của một số yếu tố tiên lượng với kết quả điều trị của ung thư hạ họng Nguyễn Như Ước GS.TS. Nguyễn Đình Phúc PGS.TS. Lê Trung Thọ 17-10-2019
Nghiên cứu phẫu thuật cố định lối sau và giải ép lối trước trong điều trị lao cột sống ngực, thắt lưng có biến chứng thần kinh Nguyễn Khắc Tráng PGS.TS. Nguyễn Công Tô 10-10-2019
Nghiên cứu phấu thuật cố định lối sau và giải ép lối trước trong điều trị lao cột sống ngực, thắt lưng có biến chứng thần kinh Nguyễn Khắc Tráng PGS.TS. Nguyễn Công Tô 10-10-2019
Nghiên cứu ảnh hưởng lên giãn cơ tồn dư của rocuronium tiêm ngắt quãng hoặc truyền liên tục trong phẫu thuật nội soi ổ bụng kéo dài Bùi Hạnh Tâm GS.TS. Nguyễn Hữu Tú 10-10-2019
Nghiên cứu sự thay đổi một số chỉ số huyết học ở bệnh nhân ung thư phổi nguyên phát Đỗ Tiến Dũng GS.TS. Phạm Quang Vinh GS.TS. Mai Trọng Khoa 03-10-2019
Nghiên cứu giá trị chẩn đoán của chỉ số B type Natriuretic Peptide trong suy tim trẻ em Ngô Anh Vinh GS.TS. Lê Thanh Hải PGS.TS. Phạm Hữu Hòa 01-10-2019
Nghiên cứu đột biến gen RB1 và mối liên quan đến đặc điểm lâm sàng trên bệnh nhân u nguyên bào võng mạc Nguyễn Ngọc Chung PGS.TS. Phạm Trọng Văn PGS.TS. Trần Huy Thịnh 30-09-2019
Nghiên cứu mối liên quan giữa kháng thể kháng Nucleosome và C1q với mức độ hoạt động của bệnh và tổn thương thận trong Lupus ban đỏ hệ thống trẻ em Bùi Song Hương PGS.TS. Lê Thị Minh Hương TS. Trần Thị Chi Mai 26-09-2019
Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, các yếu tố nguy cơ đột quỵ của nhồi máu não cấp ở bệnh nhân rung nhĩ không do bệnh van tim Nguyễn Thị Bảo Liên PGS.TS. Nguyễn Đạt Anh PGS.TS. Phạm Quốc Khánh 24-09-2019
Nghiên cứu xác định đột biến gen CYP1B1 gây bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát và phát hiện người lành mang gen bệnh Trần Thu Hà PGS.TS. Trần Vân Khánh PGS.TS. Vũ Thị Bích Thủy 28-08-2019
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, điện sinh lý thần kinh và điều trị hội chứng ống cổ tay vô căn ở người trưởng thành Phan Hồng Minh GS.TS. Lê Quang Cường 27-08-2019
Thực trạng và hiệu quả sử dụng dịch vụ quản lý, chăm sóc người bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính và hen ở một số đơn vị quản lý bệnh phổi mạn tính tại Việt Nam Trần Thị Lý PGS.TS. Lê Văn Hợi PGS.TS. Đinh Ngọc Sỹ 26-08-2019
Nghiên cứu giá trị của cộng hưởng từ trong chẩn đoán cholesteatoma tai giữa tái phát Lê Văn Khảng GS.TS. Phạm Minh Thông PGS.TS. Đoàn Thị Hồng Hoa 26-08-2019
Nghiên cứu phẫu thuật ghép giác mạc trên mắt đã được tái tạo bề mặt nhãn cầu sau bỏng Trần Khánh Sâm PGS.TS. Hoàng Thị Minh Châu 23-08-2019