Trang chủ  |   Lịch  |   Email  |  
Tên chuyên đề: Nghiên cứu xác định đột biến gen F8 gây bệnh hemophilia A

Chuyên ngành: Hoá sinh y học - 62720112

Họ tên: Lưu Vũ Dũng

Ngày bảo vệ:

Hướng dẫn 1:GS.TS Tạ Thành Văn

Hướng dẫn 2: TS. Trần Vân Khánh

Tóm tắt tiếng việt:

                                                                          ------------------------------------------------

THÔNG TIN TÓM TẮT VỀ NHỮNG KẾT LUẬN MỚI

CỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨ

 

Tên luận án: Nghiên cứu xác định đột biến gen F8 gây bệnh hemophilia A.

Nghiên cứu sinh : Lưu Vũ Dũng    

Chuyên ngành : Hóa sinh        Khóa: 29                            Mã số : 62.72.01.12

Cán bộ hướng dẫn: GS.TS Tạ Thành Văn

                                TS. Trần Vân Khánh

Cơ sở đào tạo: Trường Đại học Y Hà Nội

 

Những đóng góp mới của luận án:

           Hemophilia A là bệnh di truyền lặn liên quan đến giới tính, gen bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X. Người mẹ mang gen bệnh có khả năng truyền bệnh cho 50% con trai của họ, do vậy chủ yếu bệnh nhân là nam. Bệnh đặc trưng bởi thời gian đông máu kéo dài và tăng nguy cơ chảy máu; biểu hiện lâm sàng chủ yếu là xuất huyết, xuất huyết có thể tự nhiên hoặc sau chấn thương nhẹ. Tỷ lệ mắc ở các nước có thể là khác nhau nhưng tần suất chung khoảng 30-100/1.000.000 dân.

Với sự tiến bộ của kỹ thuật sinh học phân tử, hiện nay các nhà khoa học có thể  xác định chính xác vị trí đột biến gen yếu tố VIII (F8) gây bệnh hemophilia A, cũng như kiểm soát bệnh tốt hơn nhờ phát hiện người phụ nữ mang gen bệnh và tư vấn di truyền trước hôn nhân, tăng hiệu quả trong việc phòng ngừa bệnh tật đồng thời nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe trong cộng đồng.

Nghiên cứu này sử dụng 4 kỹ thuật (Inversion PCR, Multiplex PCR, PCR, giải trình tự gen) để xác định đột biến trên 103 bệnh nhân hemophilia A. Kết quả cho thấy đã phát hiện được 89,3% (92/103) bệnh nhân hemophilia A có đột biến gen F8 bao gồm: đột biến đảo đoạn intron 22 là 38,1% (35/92) bệnh nhân, đột biến sai nghĩa là 23,9% (22/92) bệnh nhân, đột biến mất nucleotid là 9,8% (9/92) bệnh nhân, đột biến vô nghĩa là 9,8% (9/92) bệnh nhân, đột biến thêm nucleotid là 9,8% (9/92) bệnh nhân, đột biến tại vị trí nối exon-intron là 4,4% (4/92) bệnh nhân và đột biến mất đoạn lớn là 4,4% (4/92) bệnh nhân. Một đột biến mới chưa công bố đã được phát hiện: p.Gly366insStop. Từ kết quả thu được, bước đầu đã xây dựng được bản đồ đột biến gen F8 trên bệnh nhân hemophilia A Việt Nam.

 

GIÁO VIÊN HƯỚNG DẪN

 

 

 

NGHIÊN CỨU SINH

 

 

Lưu Vũ Dũng

 

MINISTRY OF HEALTH                             THE SOCIALIST REPUBLIC OF VIETNAM

HANOI MEDICAL UNIVERSITY                Independence - Freedom - Happiness

                                                                        -----------------------------------------

NEWS SUMMARY OF CONCLUSIONS NEW

DOCTOR'S THESIS

Name of the thesis: Research in determination of F8 gene mutation cause Hemophilia A

Student reseach: Luu Vu Dung

Major: Biochemistry                          Course: 29                                Code: 62.72.01.12

Supervisors:  Prof. Ta Thanh Van

                      Dr. Tran Van Khanh

Training Facility: Hanoi Medical University

New contributions of the thesis:

Hemophilia A is a recessive sex-linked disease, the gene caused the disease locate in X chromosome. An affected mother can deliver the disease to 50% of her sons, thus, most of the patients are male. The disease is characterized by prolonged blood clotting time and increase risk of bleeding; clinical symptoms mostly are hemorrhage, hemorrhage can be natural or after minor injuries. Incidence rate varies in countries but average rate at about 30-100/1.000.000 people.

With the advance of molecular biotechnology, scientist can determine specifically the location of mutation on Factor VIII (F8) gene caused Hemophilia A, as well as control the disease more effectively thanks to the detection of woman carriers and consultation before marriage, thus, increase the effect of disease control and community health services.

This research used 4 techniques (Inversion PCR, Multiplex PCR, PCR and Gene Sequencing) to determine mutations on 103 Hemophilia A patients. The result showed that 89,3% (92/103) of patients have F8 gene mutation included : 38.1 % of patients (35/92) with intron 22 inversion mutation, 23.9% of patients (22/92) with missense mutation, 9.8% of patients (9/92) with small deletion mutation, 9.8% of patients (9/92) with nonsense mutation, 9.8% of patients (9/92) with insertion deletion, 4.4% of patients (4/92) with splicing site mutation and 4.4% of patients (4/92) with large deletion mutation. A mutation has not been published was found: p.Gly366insStop. According to the achieved result, the research have initially constructed F8 gene mutation map of Hemophilia A patients in Vietnam.

SCIENTIFIC GUIDANCE                                     STUDENT RESEARCH

 

 

                                                                                                               THÔNG TIN TÓM TẮT VỀ NHỮNG KẾT LUẬN MỚI

CỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨ

 

Những đóng góp mới của luận án:

           Hemophilia A là bệnh di truyền lặn liên quan đến giới tính, gen bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X. Người mẹ mang gen bệnh có khả năng truyền bệnh cho 50% con trai của họ, do vậy chủ yếu bệnh nhân là nam. Bệnh đặc trưng bởi thời gian đông máu kéo dài và tăng nguy cơ chảy máu; biểu hiện lâm sàng chủ yếu là xuất huyết, xuất huyết có thể tự nhiên hoặc sau chấn thương nhẹ. Tỷ lệ mắc ở các nước có thể là khác nhau nhưng tần suất chung khoảng 30-100/1.000.000 dân.

Với sự tiến bộ của kỹ thuật sinh học phân tử, hiện nay các nhà khoa học có thể  xác định chính xác vị trí đột biến gen yếu tố VIII (F8) gây bệnh hemophilia A, cũng như kiểm soát bệnh tốt hơn nhờ phát hiện người phụ nữ mang gen bệnh và tư vấn di truyền trước hôn nhân, tăng hiệu quả trong việc phòng ngừa bệnh tật đồng thời nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe trong cộng đồng.

Nghiên cứu này sử dụng 4 kỹ thuật (Inversion PCR, Multiplex PCR, PCR, giải trình tự gen) để xác định đột biến trên 103 bệnh nhân hemophilia A. Kết quả cho thấy đã phát hiện được 89,3% (92/103) bệnh nhân hemophilia A có đột biến gen F8 bao gồm: đột biến đảo đoạn intron 22 là 38,1% (35/92) bệnh nhân, đột biến sai nghĩa là 23,9% (22/92) bệnh nhân, đột biến mất nucleotid là 9,8% (9/92) bệnh nhân, đột biến vô nghĩa là 9,8% (9/92) bệnh nhân, đột biến thêm nucleotid là 9,8% (9/92) bệnh nhân, đột biến tại vị trí nối exon-intron là 4,4% (4/92) bệnh nhân và đột biến mất đoạn lớn là 4,4% (4/92) bệnh nhân. Một đột biến mới chưa công bố đã được phát hiện: p.Gly366insStop. Từ kết quả thu được, bước đầu đã xây dựng được bản đồ đột biến gen F8 trên bệnh nhân hemophilia A Việt Nam.

 

 

 

Tóm tắt tiếng anh:

NEWS SUMMARY OF CONCLUSIONS NEW

DOCTOR'S THESIS

              

New contributions of the thesis:

Hemophilia A is a recessive sex-linked disease, the gene caused the disease locate in X chromosome. An affected mother can deliver the disease to 50% of her sons, thus, most of the patients are male. The disease is characterized by prolonged blood clotting time and increase risk of bleeding; clinical symptoms mostly are hemorrhage, hemorrhage can be natural or after minor injuries. Incidence rate varies in countries but average rate at about 30-100/1.000.000 people.

With the advance of molecular biotechnology, scientist can determine specifically the location of mutation on Factor VIII (F8) gene caused Hemophilia A, as well as control the disease more effectively thanks to the detection of woman carriers and consultation before marriage, thus, increase the effect of disease control and community health services.

This research used 4 techniques (Inversion PCR, Multiplex PCR, PCR and Gene Sequencing) to determine mutations on 103 Hemophilia A patients. The result showed that 89,3% (92/103) of patients have F8 gene mutation included : 38.1 % of patients (35/92) with intron 22 inversion mutation, 23.9% of patients (22/92) with missense mutation, 9.8% of patients (9/92) with small deletion mutation, 9.8% of patients (9/92) with nonsense mutation, 9.8% of patients (9/92) with insertion deletion, 4.4% of patients (4/92) with splicing site mutation and 4.4% of patients (4/92) with large deletion mutation. A mutation has not been published was found: p.Gly366insStop. According to the achieved result, the research have initially constructed F8 gene mutation map of Hemophilia A patients in Vietnam.

 

Tóm tắt: Tải file

Toàn văn: Tải file

Loading...



Luận án, luận văn, chuyên đề khác

Tên Họ tên Hướng dẫn1 Hướng dẫn2 Ngày bảo vệ
Nghiên cứu giải phẫu các vạt mạch xuyên cơ bụng chân và động mạch gối xuống Võ Tiến Huy PGS.TS. Ngô Xuân Khoa 29-11-2019
Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite Đinh Thuý Linh PGS.TS. Nguyễn Đức Hinh 11-11-2019
Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite Đinh Thuý Linh PGS.TS. Nguyễn Đức Hinh 11-11-2019
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và biến đổi di truyền của hội chứng Prader-Willi An Thùy Lan PGS.TS. Phan Thị Hoan 05-11-2019
Nghiên cứu nồng độ yếu tố tăng sinh tân mạch trong thủy dịch trước và sau tiêm nội nhãn Bevacizumab ở bệnh võng mạc đái tháo đường Nguyễn Tuấn Thanh Hảo PGS.TS. Phạm Trọng Văn 01-11-2019
Đánh giá kết quả điều trị bổ trợ phác đồ FOLFOX4 trong ung thư biểu mô tuyến đại tràng giai đoạn III Từ Thị Thanh Hương GS.TS. Nguyễn Bá Đức 25-10-2019
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cắt lớp vi tính, và mối liên quan của một số yếu tố tiên lượng với kết quả điều trị của ung thư hạ họng Nguyễn Như Ước GS.TS. Nguyễn Đình Phúc PGS.TS. Lê Trung Thọ 17-10-2019
Nghiên cứu phẫu thuật cố định lối sau và giải ép lối trước trong điều trị lao cột sống ngực, thắt lưng có biến chứng thần kinh Nguyễn Khắc Tráng PGS.TS. Nguyễn Công Tô 10-10-2019
Nghiên cứu phấu thuật cố định lối sau và giải ép lối trước trong điều trị lao cột sống ngực, thắt lưng có biến chứng thần kinh Nguyễn Khắc Tráng PGS.TS. Nguyễn Công Tô 10-10-2019
Nghiên cứu ảnh hưởng lên giãn cơ tồn dư của rocuronium tiêm ngắt quãng hoặc truyền liên tục trong phẫu thuật nội soi ổ bụng kéo dài Bùi Hạnh Tâm GS.TS. Nguyễn Hữu Tú 10-10-2019
Nghiên cứu sự thay đổi một số chỉ số huyết học ở bệnh nhân ung thư phổi nguyên phát Đỗ Tiến Dũng GS.TS. Phạm Quang Vinh GS.TS. Mai Trọng Khoa 03-10-2019
Nghiên cứu giá trị chẩn đoán của chỉ số B type Natriuretic Peptide trong suy tim trẻ em Ngô Anh Vinh GS.TS. Lê Thanh Hải PGS.TS. Phạm Hữu Hòa 01-10-2019
Nghiên cứu đột biến gen RB1 và mối liên quan đến đặc điểm lâm sàng trên bệnh nhân u nguyên bào võng mạc Nguyễn Ngọc Chung PGS.TS. Phạm Trọng Văn PGS.TS. Trần Huy Thịnh 30-09-2019
Nghiên cứu mối liên quan giữa kháng thể kháng Nucleosome và C1q với mức độ hoạt động của bệnh và tổn thương thận trong Lupus ban đỏ hệ thống trẻ em Bùi Song Hương PGS.TS. Lê Thị Minh Hương TS. Trần Thị Chi Mai 26-09-2019
Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, các yếu tố nguy cơ đột quỵ của nhồi máu não cấp ở bệnh nhân rung nhĩ không do bệnh van tim Nguyễn Thị Bảo Liên PGS.TS. Nguyễn Đạt Anh PGS.TS. Phạm Quốc Khánh 24-09-2019
Nghiên cứu xác định đột biến gen CYP1B1 gây bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát và phát hiện người lành mang gen bệnh Trần Thu Hà PGS.TS. Trần Vân Khánh PGS.TS. Vũ Thị Bích Thủy 28-08-2019
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, điện sinh lý thần kinh và điều trị hội chứng ống cổ tay vô căn ở người trưởng thành Phan Hồng Minh GS.TS. Lê Quang Cường 27-08-2019
Thực trạng và hiệu quả sử dụng dịch vụ quản lý, chăm sóc người bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính và hen ở một số đơn vị quản lý bệnh phổi mạn tính tại Việt Nam Trần Thị Lý PGS.TS. Lê Văn Hợi PGS.TS. Đinh Ngọc Sỹ 26-08-2019
Nghiên cứu giá trị của cộng hưởng từ trong chẩn đoán cholesteatoma tai giữa tái phát Lê Văn Khảng GS.TS. Phạm Minh Thông PGS.TS. Đoàn Thị Hồng Hoa 26-08-2019
Nghiên cứu phẫu thuật ghép giác mạc trên mắt đã được tái tạo bề mặt nhãn cầu sau bỏng Trần Khánh Sâm PGS.TS. Hoàng Thị Minh Châu 23-08-2019