Chuyên ngành: Nhi khoa - 62720135

Họ tên: Cấn Thị Bích Ngọc

Ngày bảo vệ:

Hướng dẫn 1:PGS.TS. Nguyễn Thị Hoàn

Hướng dẫn 2:

Tóm tắt tiếng việt:

THÔNG TIN TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI
CỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨ
Tên đề tài: “Nghiên cứu đột biến gen, lâm sàng và điều trị bệnh đái tháo đường sơ
sinh”.
Mã số: 62720135; Chuyên ngành: Nhi Khoa
Nghiên cứu sinh: Cấn Thị Bích Ngọc. Nghiên cứu sinh khóa 31
Người hướng dẫn: PGS. TS. Nguyễn Thị Hoàn
Cơ sở đào tạo: Trường Đại học Y Hà Nội
Những kết luận mới của luận án:
1. Lần đầu nghiên cứu toàn diện về phát hiện đột biến của trên 20 gen và vùng
imprinting trên nhiễm sắc thể số 6 trên số lượng lớn nhất các bệnh nhân Việt
Nam mắc bệnh đái tháo đường sơ sinh. Kết quả đã phát hiện được đột biến ở
33/40 (82,5%) bệnh nhân đái tháo đường sơ sinh.
2. Lần đầu công bố dữ liệu về đột biến gen gây bệnh đái tháo đường sơ sinh tại
Việt Nam. Phát hiện được đột biến ở 6 gen và tỷ lệ bệnh nhân có đột biến ở
mỗi gen: ABCC8 (33,3%), KCNJ11(27,3%), INS(18,2%); bất thường nhiễm
sắc thể số 6q24(15,2%), EIF2AK3 (1 bệnh nhân) và FOXP3 (1 bệnh nhân).
3. Cung cấp dữ liệu lớn gồm 24 đột biến ở 6 gen (ABCC8, KCNJ11, INS, nhiễm
sắc thể 6q24, EIF2AK3 và FOXP3), trong đó có 4 đột biến mới của gen
ABCC8 (đột biến vô nghĩa p.E747X, các đột biến sai nghĩa p.A1153G,
p.E1507Q và p.R598Q) và một đột biến mới của gen INS (p.C43S).
4. Cung cấp dữ liệu lớn về ứng dụng kết quả phân tích đột biến gen trong điều
trị: chuyển đổi thành công từ điều trị bằng tiêm insulin sang uống
sulfonylurea trên số lượng bệnh nhân lớn nhất tại Việt Nam, theo dõi diễn
biến ngừng điều trị cho 9 bệnh nhân đái tháo đường sơ sinh tạm thời.
5. Công bố kết quả điều trị toàn diện số lượng lớn bệnh nhân đái tháo đường sơ
sinh tại một trung tâm: kiểm soát glucose máu, HbA1C, phát triển tâm thần
vận động. Khẳng định kết quả điều trị bằng sulfonylurea ở bệnh nhân đái
tháo đường sơ sinh.
NGƯỜI HƯỚNG DẪN
PGS. TS. Nguyễn Thị Hoàn
NGHIÊN CỨU SINH
Cấn Thị Bích Ngọc
 

Tóm tắt tiếng anh:

BRIEF INFORMATION ABOUT NEW CONCLUSIONS
OF PhD THESIS
Title: “Study of gene mutations, clinical and management of neonatal diabetes
mellitus”
Code: 62720135; Speciality: Pediatrics
PhD student: Can Thi Bich Ngoc. PhD course: 31
Supervisor: A/Prof. Nguyen Thi Hoan. M.D., PhD
Training Institution: Hanoi Medical University
New conclusions of the thesis:
1. First comprehensive study on identifying mutations of over 20 genes and
disorder of imprinting on chromosome 6 for a largest cohort of Vietnam
patients with neonatal diabetes mellitus. 33/40 (82.5%) patients with
neonatal diabetes mellitus have identified mutations in specific gene.
2. First published data on gene mutations causing neonatal diabetes in
Vietnamese. Spectrum of mutations in 6 genes and the proportion of patients
with mutations in each gene were ABCC8 (33.3%), KCNJ11(27.3%), INS
(18.2%); abnormal of 6q24(15.2%), EIF2AK3 (1 case) và FOXP3 (1 case).
3. The results of study have provided a large data of 24 mutations in 6 genes:
ABCC8, KCNJ11, INS, 6q24, EIF2AK3 and FOXP3. Inside, there are 4 novel
mutations of ABCC8 (nonsense p.E747X, missense p.A1153G, p.E1507Q
and p.R598Q) and one novel mutation in INS gen (p.C43S).
4. The study has provided a large data on the application of results of gene
mutation analysis in treatment: switching successfully from insulin to oral
sulfonylureas in the largest number of patients in Vietnam, follow-up on
stopping treatment for 9 patients with transient neonatal diabetes.
5. Publisher comprehensive treatment results for a large number of patients
with neonatal diabetes at a single center: blood glucose control, HbA1C,
psychomental development. Results of sulfonylurea treatment in patients
with neonatal diabetes mellitus were confirmed.
SUPERVISOR
A/Prof. Nguyen Thi Hoan
PhD Student
Can Thi Bich Ngoc

Tóm tắt: Tải file

Toàn văn: Tải file