Trang chủ  |   Lịch  |   Email  |  
Tên chuyên đề: Nghiên cứu định lượng steroid niệu bằng GC/MS trong chẩn đoán rối loạn sinh tổng hợp steroid bẩm sinh ở trẻ em

Chuyên ngành: Hoá sinh y học - 62720112

Họ tên: Trần Thị Ngọc Anh

Ngày bảo vệ: 21-08-2019

Hướng dẫn 1:TS. Trần Thị Chi Mai

Hướng dẫn 2: PGS.TS. Trần Minh Điển

Tóm tắt tiếng việt:

THÔNG TIN TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI

CỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨ

Tên đề tài: “Nghiên cứu định lượng steroid niệu bằng GC/MS trong chẩn đoán rối loạn sinh tổng hợp steroid bẩm sinh ở trẻ em”.

Mã số: 62720112                    Chuyên ngành: Hóa sinh y học

Nghiên cứu sinh: Trần Thị Ngọc Anh

Người hướng dẫn: 1. TS. Trần Thị Chi Mai

                              2. PGS. TS. Trần Minh Điển

          Cơ sở đào tạo: Trường Đại học Y Hà Nội.

Những kết luận mới của luận án:

1. Xây dựng quy trình và thẩm định phương pháp  định lượng steroid niệu bằng GC/MS. Kết quả thẩm định cho thấy quy trình kỹ thuật định lượng steroid niệu bằng GC/MS xây dựng được là chính xác và xác thực, có thể áp dụng trong thực hành hoá sinh lâm sàng phục vụ chẩn đoán và theo dõi điều trị bệnh.

2. Thiết lập được khoảng tham chiếu steroid niệu đặc hiệu với phương pháp được thẩm định cho trẻ em từ sơ sinh đến ≤ 11 tuổi, giúp phân tích diễn giải kết quả phân tích steroid niệu.

3. Định lượng steroid niệu bằng GC/MS là công cụ hữu ích trong chẩn đoán các rối loạn sinh tổng hợp steroid ở trẻ em. Ứng dụng kỹ thuật trong thời gian nghiên cứu đã giúp chẩn đoán rối loạn tổng hợp steroid bẩm sinh, trong đó 106 bệnh nhân thiếu 21-hydroxylase, 5 bệnh nhân thiếu 11β-hydroxylase, 1 bệnh nhân thiếu 3β-hydroxysteroid dehydrogenase II, 14 bệnh nhân thiếu 5α-reductase type 2.

NGƯỜI HƯỚNG DẪN

 (Đã ký)

NGHIÊN CỨU SINH

(Đã ký)

 

 

 

TS. Trần Thị Chi Mai 

 

Trần Thị Ngọc Anh

 

 

 

          PGS. TS Trần Minh Điển

 

Tóm tắt tiếng anh:

SUMMARY ON NEW CONCLUSIONS

OF THE DOCTOR DISSERTATION

 

Title of the dissertation: “Urine steroid metabolome profiling by GC/MS in diagnosis of congenital disorders of steroidogenesis in children”.

Code: 62720112                      Specialty: Biochemistry

PhD candidate: Tran Thi Ngoc Anh

Advisors:    1. PhD. TrầnThị Chi Mai

         2. Assoc. Prof. PhD. Tran Minh Dien

Training location: Hanoi Medical University

New conclusions of the dissertation:

1. Development and validation of the urine steroid metabolome profiling by gas chromatography/mass spectrometry were performed. The results showed this method was accurate, precise and can be applied to the routine diagnosis and treatment monitoring of patients with congenital disorders of steroidogenesis due to various enzyme defects.

2. The specific reference intervals for urinary steroid profiling of children from newborn to ≤ 11 years old were established. This is a basis for quantitative interpretation of steroid profiles.

3. The urine steroid metabolome profiling is useful tool to asses disorders of steroidogenesis. Applying this method, during the study period 126 patients were diagnosed with congenital steroid metabolism defects, including 106 patients with 21-hydroxylase deficiency, 5 patients with 11β-hydroxylase deficiency, one patient with 3β-hydroxysteroid dehydrogenase type II deficiency and 14 patients with 5α-reductase type 2 deficiency.

ADVISORS

 (Sign, write full name)

 

PhD CANDIDATE

(Sign, write full name)

 

 

PhD. Tran Thi Chi Mai 

 

Tran Thi Ngoc Anh

 

 

         Assoc.Prof. PhD. Tran Minh Dien

 

 

Tóm tắt: Tải file

Toàn văn: Tải file

Loading...



Luận án, luận văn, chuyên đề khác

Tên Họ tên Hướng dẫn1 Hướng dẫn2 Ngày bảo vệ
Nghiên cứu giải phẫu các vạt mạch xuyên cơ bụng chân và động mạch gối xuống Võ Tiến Huy PGS.TS. Ngô Xuân Khoa 29-11-2019
Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite Đinh Thuý Linh PGS.TS. Nguyễn Đức Hinh 11-11-2019
Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite Đinh Thuý Linh PGS.TS. Nguyễn Đức Hinh 11-11-2019
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và biến đổi di truyền của hội chứng Prader-Willi An Thùy Lan PGS.TS. Phan Thị Hoan 05-11-2019
Nghiên cứu nồng độ yếu tố tăng sinh tân mạch trong thủy dịch trước và sau tiêm nội nhãn Bevacizumab ở bệnh võng mạc đái tháo đường Nguyễn Tuấn Thanh Hảo PGS.TS. Phạm Trọng Văn 01-11-2019
Đánh giá kết quả điều trị bổ trợ phác đồ FOLFOX4 trong ung thư biểu mô tuyến đại tràng giai đoạn III Từ Thị Thanh Hương GS.TS. Nguyễn Bá Đức 25-10-2019
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cắt lớp vi tính, và mối liên quan của một số yếu tố tiên lượng với kết quả điều trị của ung thư hạ họng Nguyễn Như Ước GS.TS. Nguyễn Đình Phúc PGS.TS. Lê Trung Thọ 17-10-2019
Nghiên cứu phẫu thuật cố định lối sau và giải ép lối trước trong điều trị lao cột sống ngực, thắt lưng có biến chứng thần kinh Nguyễn Khắc Tráng PGS.TS. Nguyễn Công Tô 10-10-2019
Nghiên cứu phấu thuật cố định lối sau và giải ép lối trước trong điều trị lao cột sống ngực, thắt lưng có biến chứng thần kinh Nguyễn Khắc Tráng PGS.TS. Nguyễn Công Tô 10-10-2019
Nghiên cứu ảnh hưởng lên giãn cơ tồn dư của rocuronium tiêm ngắt quãng hoặc truyền liên tục trong phẫu thuật nội soi ổ bụng kéo dài Bùi Hạnh Tâm GS.TS. Nguyễn Hữu Tú 10-10-2019
Nghiên cứu sự thay đổi một số chỉ số huyết học ở bệnh nhân ung thư phổi nguyên phát Đỗ Tiến Dũng GS.TS. Phạm Quang Vinh GS.TS. Mai Trọng Khoa 03-10-2019
Nghiên cứu giá trị chẩn đoán của chỉ số B type Natriuretic Peptide trong suy tim trẻ em Ngô Anh Vinh GS.TS. Lê Thanh Hải PGS.TS. Phạm Hữu Hòa 01-10-2019
Nghiên cứu đột biến gen RB1 và mối liên quan đến đặc điểm lâm sàng trên bệnh nhân u nguyên bào võng mạc Nguyễn Ngọc Chung PGS.TS. Phạm Trọng Văn PGS.TS. Trần Huy Thịnh 30-09-2019
Nghiên cứu mối liên quan giữa kháng thể kháng Nucleosome và C1q với mức độ hoạt động của bệnh và tổn thương thận trong Lupus ban đỏ hệ thống trẻ em Bùi Song Hương PGS.TS. Lê Thị Minh Hương TS. Trần Thị Chi Mai 26-09-2019
Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, các yếu tố nguy cơ đột quỵ của nhồi máu não cấp ở bệnh nhân rung nhĩ không do bệnh van tim Nguyễn Thị Bảo Liên PGS.TS. Nguyễn Đạt Anh PGS.TS. Phạm Quốc Khánh 24-09-2019
Nghiên cứu xác định đột biến gen CYP1B1 gây bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát và phát hiện người lành mang gen bệnh Trần Thu Hà PGS.TS. Trần Vân Khánh PGS.TS. Vũ Thị Bích Thủy 28-08-2019
Thực trạng và hiệu quả sử dụng dịch vụ quản lý, chăm sóc người bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính và hen ở một số đơn vị quản lý bệnh phổi mạn tính tại Việt Nam Trần Thị Lý PGS.TS. Lê Văn Hợi PGS.TS. Đinh Ngọc Sỹ 26-08-2019
Nghiên cứu phẫu thuật ghép giác mạc trên mắt đã được tái tạo bề mặt nhãn cầu sau bỏng Trần Khánh Sâm PGS.TS. Hoàng Thị Minh Châu 23-08-2019
Nghiên cứu đặc điểm điện sinh lý tim và kết quả điều trị hội chứng Wolff-Parkinson-White ở trẻ em bằng năng lượng sóng có tần số radio Nguyễn Thanh Hải PGS.TS. Phạm Quốc Khánh GS.TS. Nguyễn Lân Việt 22-08-2019
Nghiên cứu điều trị vẹo cột sống vô căn ở trẻ em bằng áo nẹp CAEN Đỗ Trọng Ánh PGS.TS. Nguyễn Công Tô PGS.TS. Phạm Văn Minh