Trang chủ  |   Lịch  |   Email  |  
Tên chuyên đề: Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite

Chuyên ngành: Sản phụ khoa - 62720131

Họ tên: Đinh Thuý Linh

Ngày bảo vệ: 11-11-2019

Hướng dẫn 1:PGS.TS. Nguyễn Đức Hinh

Hướng dẫn 2:

Tóm tắt tiếng việt:

THÔNG TIN TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI

CỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨ

 

Tên đề tài: “Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite”

Mã số: 62720131.................................................................................... Chuyên ngành: Sản phụ khoa

Nghiên cứu sinh: Đinh Thuý Linh

Người hướng dẫn: PGS.TS. Nguyễn Đức Hinh

Cơ sở đào tạo: Trường Đại học Y Hà Nội

Những kết luận mới của luận án:

- Đây là nghiên cứu khoa học đầu tiên tại Việt Nam về chẩn đoán trước sinh bệnh DMD bằng kỹ thuật Microsatellite.

- Nghiên cứu đã chỉ ra việc xác định người lành mang gen bệnh và tư vấn di truyền cho tất cả các thành viên nữ trong phả hệ gia đình bệnh nhân DMD là hết sức cần thiết. Thông qua việc xác định được các trường hợp đột biến thể khảm, nghiên cứu đã cho thấy vẫn cần tư vấn di truyền cho những thành viên nữ trong phả hệ cho dù không tìm thấy đột biến từ mẫu máu. Nghiên cứu đã tiến hành xác định người lành mang gen bệnh cho 85 thành viên nữ và kết quả có 52 người mang gen đột biến dị hợp tử (61%) và 33 người không mang gen đột biến (39%).

- Nghiên cứu đã ứng dụng thành công kỹ thuật Microsatellite trong chẩn đoán trước sinh bệnh DMD, cho kết quả tương đồng với các kỹ thuật chẩn đoán đột biến trực tiếp; và cho thấy Microsatellite là một kỹ thuật với nhiều ưu điểm trong chẩn đoán trước sinh bệnh DMD.

- Chọc ối chẩn đoán trước sinh bệnh DMD cho 51 thai nhi có nguy cơ cao mắc DMD từ 45 bà mẹ. 100% các trường hợp lấy mẫu thành công. Chẩn đoán trước sinh cho 51 thai nhi gồm 6 thai nữ và 45 thai nam trong, phát hiện 3 thai nữ mang gen đột biến dị hơp tử (5,9%), 3 thai nữ bình thường (5,9%), 35 thai nam bình thường (68,6%), 10 thai nam bị bệnh (19,6%). 9/10 trường hợp thai nam mắc bệnh đã đình chỉ thai nghén, 01 trường hợp giữ thai.

 

             NGƯỜI HƯỚNG DẪN

 

   NGHIÊN CỨU SINH

 

 

 

              PGS.TS.Nguyễn Đức Hinh                                                Đinh Thuý Linh

 

Tóm tắt tiếng anh:

SUMMARY OF NEW CONCLUSIONS IN THESIS

 

 

Study title: “Prenatal diagnosis of Duchenne muscular dystrophy by using Microsatellite technique”

Code: 62720131                                                            Specialized: Obstetrics and Gynecology

PhD student: Dinh Thuy Linh

Supervisor: Prof. Nguyen Duc Hinh

Training facility: Hanoi Medical University

Summary of new findings of the thesis:

- This is the first study in Vietnam about prenatal diagnosis of Duchenne muscular dystrophy by using Microsatellite technique.

- Research has shown that identifying carriers and genetic counseling for all female members of DMD patient family pedigree is essential. Through the identification of cases of mosaic mutations, the study has shown that genetic counseling is still needed for female members in pedigree even if no mutations are found from the blood sample. The study identified carriers for 85 female members, and 52 people had mutated heterozygous mutations (61%) and 33 did not carry mutant genes (39%).

- The research has successfully applied Microsatellite technique in prenatal diagnosis of DMD, giving similar results to direct mutation diagnosis techniques; and showed that Microsatellite is a technique with advantages in DMD prenatal diagnosis.

- Prenatal diagnosis of DMD for 51 high risk of DMD fetuses (6 female fetuses and 45 male fetuses) from 45 pregnant woman. 100% case are successful in sampling. Results: 3 female fetuses with mutant heterozygous genes (5.9%), 3 normal female fetuses (5.9%), 35 normal male fetuses (68.6%) and 10 male fetuses with DMD (19.6%). 9/10 cases of male fetus with DMD were terminted pregnancy, 01 case was continued.

 

            SUPERVISOR                                          

 

 

 

                        PHD STUDENT

 

 

 

       Prof. Nguyen Duc Hinh                                                         Dinh Thuy Linh       

 

Tóm tắt: Tải file

Toàn văn: Tải file

Loading...



Luận án, luận văn, chuyên đề khác

Tên Họ tên Hướng dẫn1 Hướng dẫn2 Ngày bảo vệ
Nghiên cứu điều trị rách chóp xoay bằng kỹ thuật nội soi khâu gân Mason Allen cải biên và tạo vi tổn thương tại diện bám Nguyễn Hữu Mạnh GS.TS. Trần Trung Dũng 10-12-2021
Đánh giá kết quả phẫu thuật NUSS có nội soi hỗ trợ điều trị bệnh lõm ngực bẩm sinh tại bệnh viện hữu nghị Việt Đức Nguyễn Thế May PGS.TS. Đoàn Quốc Hưng 21-06-2021
“Xác định một số gen, phân tử có liên quan đến hội chứng SJS/TEN ở người Việt Nam” Trần Thị Huyền PGS. TS. Phạm Thị Lan GS. Riichiro Abe 11-05-2021
Nghiên cứu thay đổi Lysyl oxidase của tế bào nội mô mạch máu võng mạc ở môi trường nồng độ glucose cao Nguyễn Ngân Hà PGS.TS. Trần Huy Thịnh TS. Nguyễn Xuân Tịnh 27-11-2020
"Nghiên cứu áp dụng một số phương pháp sàng lọc Sarcopenia ở người bệnh cao tuổi". (Ngày công bố: 18/01/2021) Nguyễn Ngọc Tâm PGS.TS. Vũ Thị Thanh Huyền GS.TS. Phạm Thắng 25-11-2020
"Nghiên cứu áp dụng một số phương pháp sàng lọc Sarcopenia ở người bệnh cao tuổi". (Ngày công bố: 18/01/2021) Nguyễn Ngọc Tâm PGS.TS. Vũ Thị Thanh Huyền GS.TS. Phạm Thắng 25-11-2020
Nghiên cứu áp dụng một số phương pháp sàng lọc sarcopenia ở người bệnh cao tuổi Nguyễn Ngọc Tâm PGS.TS. Vũ Thị Thanh Huyền GS.TS. Phạm Thắng 25-11-2020
“Nghiên cứu thực trạng thừa cân, béo phì và một số đặc điểm gen, thói quen dinh dưỡng, hoạt động thể lực ở trẻ mầm non” Ngày công bố 02-11-2020 Đỗ Nam Khánh GS.TS. Lê Thị Hương PGS.TS. Trần Quang Bình 24-11-2020
"Nghiên cứu thực trạng thừa cân, béo phì và một số đặc điểm gen, thói quen dinh dưỡng, hoạt động thể lực ở trẻ mầm non", ngày công bố: 05/01/2021 Đỗ Nam Khánh GS.TS. Lê Thị Hương PGS.TS. Trần Quang Bình 23-11-2020
Nghiên cứu giải phẫu các vạt mạch xuyên cơ bụng chân và động mạch gối xuống Võ Tiến Huy PGS.TS. Ngô Xuân Khoa 29-11-2019
Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite Đinh Thuý Linh PGS.TS. Nguyễn Đức Hinh 11-11-2019
Nghiên cứu tình trạng nhiễm sắt và kết quả điều trị thải sắt của bệnh nhân thalassemia. (Ngày công bố: 11-01-2022) Phạm Thị Thuận PGS.TS. Bùi Văn Viên
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, chẩn đoán điện và cộng hưởng từ ở bệnh nhân thoát vị đĩa đệm cột sống thắt lưng, cùng. (Ngày công bố: 11-01-2022) Nguyễn Tuấn Lượng PGS.TS. Nguyễn Văn Liệu PGS.TS. Nguyễn Hữu Công
Đánh giá kết quả điều trị rối loạn phát âm ở trẻ đã phẫu thuật khe hở vòm miệng bằng phân tích ngữ âm. (Ngày công bố:24/12/2021) Đặng Hanh Biên PGS.TS. Quách Thị Cần
Đánh giá thực trạng năng lực sẵn sàng ứng phó với một số bệnh truyền nhiễm nhóm A tại cửa khẩu và sự chấp nhận của kiểm dịch viên y tế về một số giải pháp can thiệp. (Ngày công bố: 20/12/2021) Hoàng Văn Ngọc PGS.TS. Trần Đắc Phu PGS.TS. Nguyễn Đăng Vững
Nghiên cứu phẫu thuật cắt dịch kính điều trị bong võng mạc do lỗ hoàng điểm. (Ngày công bố: 20/12/2021) Nguyễn Kiếm Hiệp PGS.TS. Cung Hồng Sơn
Nghiên cứu kết quả phẫu thuật Fontan trong điều trị bệnh nhân tim bẩm sinh có sinh lý tuần hoàn một thất. (Ngày công bố: 21/12/2021) Trần Đắc Đại GS.TS. Lê Ngọc Thành TS.BS. Đặng Thị Hải Vân
Đánh giá kết quả điều trị ung thư dạ dày giai đoạn muộn bằng phác đồ TCX. (Ngày công bố: 18/12/2021) Nguyễn Trọng hiếu PGS.TS. Trần Đăng Khoa TS. Trần Thắng
Đánh giá kết quả điều trị u lympho ác tính không Hodgkin tế bào B tái phát bằng phác đồ GDP và ghép tế bào gốc tạo máu tự thân. (Ngày công bố: 17/12/2021) Nguyễn Văn Hưng GS.TS. Phạm Quang Vinh TS. Nguyễn Tuấn Tùng
Nghiên cứu giá trị của chỉ số ABI và kết quả điều trị của ticagrelor trên các bệnh nhân bị bệnh động mạch chi dưới. (Ngày công bố: 11/11/2021) Trần Xuân Thủy PGS.TS. Đinh Thị Thu Hương