Trang chủ  |   Lịch  |   Email  |  
Tên chuyên đề: Nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới để sàng lọc rối loạn 24 nhiễm sắc thể trước làm tổ. (Ngày công bố: 30/11/2020)

Chuyên ngành: Y sinh học di truyền - 62720111

Họ tên: Nguyễn Thị Sim

Ngày bảo vệ:

Hướng dẫn 1:PGS. TS. Lương Thị Lan Anh

Hướng dẫn 2: PGS.TS. Nguyễn Duy Bắc

Tóm tắt tiếng việt:

1. Đã hoàn thiện quy trình sàng lọc rối loạn 24 NST bằng kỹ thuật NGS, đồng thời quy trình đã được tối ưu hóa để có thể chạy trên số lượng mẫu nhỏ hơn, giúp tiết kiệm thời gian và chi phí nhưng vẫn đảm bảo tính chính xác của kỹ thuật.
2. Kết quả sàng lọc lệch bội của NGS phù hợp với kết quả aCGH. Tuy nhiên, kỹ thuật NGS có những ưu thế hơn như: công suất cao hơn, độ chính xác cao hơn, cần lượng DNA thư viện ít hơn, thời gian trả kết quả nhanh hơn, chi phí thấp hơn, có thể kết hợp phân tích đột biến gen. Điều này khẳng định tiềm năng ứng dụng của NGS trong lĩnh vực phân tích rối loạn di truyền trước làm tổ.
3. Xác định được tỉ lệ bất thường NST của phôi IVF là rất cao, tỉ lệ bất thường số lượng NST tăng nhanh theo tuổi, đặc biệt khi tuổi mẹ trên 35; xác định được những rối loạn NST gây chết phôi giai đoạn làm tổ, hoặc gây sẩy thai, thai lưu trong thai kỳ I. Kết quả này định hướng việc vừa ứng dụng các kỹ thuật IVF tiên tiến nhất vừa kết hợp lựa chọn phôi dựa cả vào hình thái phôi và di truyền thông qua kỹ thuật NGS sẽ chọn lựa được phôi tốt nhất, chuyển vào buồng tử cung, sinh con khỏe mạnh là thiết thực.

Tóm tắt tiếng anh:

1. This study has perfected the 24-chromosome disorder screening process of IVF embryos by NGS technique. In particular, the process of running sequences has been optimized on smaller capacity running kit, which can run on fewer samples; help running capacity be flexibly variable from 4 samples to 24 samples/sequence; help shorten the time to return results, reduce the cost of the service. This is very meaningful and suitable with the actual conditions in Vietnam.
2. The study has shown that NGS technique is highly accurate, NGS test results are consistent with aCGH results.
3. The study has successfully applied NGS technique, determining that the rate of chromosomal abnormalities of IVF embryos is very high, the rate of abnormalities in the number of chromosomes increases rapidly with age, especially when the mother is over 35 years old. It has determined chromosome disorders causing embryonic death at preimplantation stage, or causing miscarriage, stillbirth in pregnancy I. This result directs the selection of embryos based on embryonic morphology combined with genetics using NGS technique, which will help choose the best embryo, transfer into the uterus to produce healthy babies that is practical.

Tóm tắt: Tải file

Toàn văn: Tải file

Loading...



Luận án, luận văn, chuyên đề khác

Tên Họ tên Hướng dẫn1 Hướng dẫn2 Ngày bảo vệ
Đánh giá kết quả phẫu thuật NUSS có nội soi hỗ trợ điều trị bệnh lõm ngực bẩm sinh tại bệnh viện hữu nghị Việt Đức Nguyễn Thế May PGS.TS. Đoàn Quốc Hưng 21-06-2021
“Xác định một số gen, phân tử có liên quan đến hội chứng SJS/TEN ở người Việt Nam” Trần Thị Huyền PGS. TS. Phạm Thị Lan GS. Riichiro Abe 11-05-2021
"Nghiên cứu áp dụng một số phương pháp sàng lọc Sarcopenia ở người bệnh cao tuổi". (Ngày công bố: 18/01/2021) Nguyễn Ngọc Tâm PGS.TS. Vũ Thị Thanh Huyền GS.TS. Phạm Thắng 25-11-2020
"Nghiên cứu áp dụng một số phương pháp sàng lọc Sarcopenia ở người bệnh cao tuổi". (Ngày công bố: 18/01/2021) Nguyễn Ngọc Tâm PGS.TS. Vũ Thị Thanh Huyền GS.TS. Phạm Thắng 25-11-2020
"Nghiên cứu thực trạng thừa cân, béo phì và một số đặc điểm gen, thói quen dinh dưỡng, hoạt động thể lực ở trẻ mầm non", ngày công bố: 05/01/2021 Đỗ Nam Khánh GS.TS. Lê Thị Hương PGS.TS. Trần Quang Bình 23-11-2020
Đánh giá kết quả điều trị ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn III không mổ được bằng phác đồ hóa chất Paclitaxel – Carboplatin kết hợp hóa xạ đồng thời. (Ngày công bố: 20/07/2021) Hàng Quốc Tuấn PGS.TS. Lê Chính Đại
Nghiên cứu đặc điểm giải phẫu nụ cười và xây dựng một số tiêu chuẩn đánh giá nụ cười hài hoà cho người Kinh độ tuổi 18 – 25. (Ngày công bố: 13/08/2021) Phạm Thị Thanh Bình TS. Hà Anh Đức PGS.TS. Hoàng Việt Hải
Nghiên cứu đặc điểm hình ảnh cắt lớp vi tính và cộng hưởng từ xương thái dương trên bệnh nhân điếc tiếp nhận để chỉ định cấy ốc tai điện tử. (Ngày công bố: 12/08/2021) Lê Duy Chung PGS.TS. Cao Minh Thành PGS.TS. Phạm Hồng Đức
Kết quả điều trị vi phẫu thuật vỡ phình động mạch thông trước. (Ngày công bố: 12/08/2021) Trần Trung Kiên PGS.TS. Nguyễn Thế Hào
Nghiên cứu ứng dụng phẫu thuật nội soi đặt vòng thắt dạ dày điều trị bệnh béo phì. (Ngày Công bố: 10/08/2021) Bùi Thanh Phúc GS.TS. Trần Bình Giang
Nghiên cứu tác dụng vô cảm trong mổ và giảm đau sau mổ của gây tê cạnh cột sống ngực kết hợp gây mê cho mổ ngực một bên ở trẻ em. (Ngày công bố: 10/08/2021) Thiều Tăng Thắng PGS.TS. Công Quyết Thắng
Đánh giá kết quả điều trị suy tim ở bệnh nhân sau nhồi máu cơ tim cấp được cấy ghép tế bào gốc tự thân. (Ngày công bố: 05/08/2021) Phan Tuấn Đạt PGS.TS. Phạm Mạnh Hùng
Đánh giá kết quả điều trị u màng não nền sọ bằng dao gamma quay. (Ngày công bố: 20/07/2021) Nguyễn Thanh Hùng PGS.TS. Vũ Hồng Thăng PGS.TS. Phạm Cẩm Phương
Một số gen mã hoá cacbapenemase và mối liên quan với mức độ kháng carbapenem của Acinetobacter baumannii tại Việt Nam. (Ngày công bố: 19/7/2021) Lưu Thị Vũ Nga PGS. TS. Nguyễn Vũ Trung TS. Phạm Thị Hồng Nhung
Nghiên cứu phẫu thuật thay khớp vai bán phần có xi măng điều trị gãy phức tạp đầu trên xương cánh tay. (Ngày công bố: 19/07/2021) Nguyễn Ngọc Sơn PGS.TS. Đào Xuân Tích
Nghiên cứu điều kiện môi trường làm việc và sức khỏe, bệnh tật của Cảnh sát giao thông đường bộ. (Ngày công bố: 14/07/2021) Phạm Thị Lan Anh PGS.TS. Khương Văn Duy GS.TS. Phạm Quang Cử
Đánh giá kết quả can thiệp bằng stent phủ thuốc không polymer - BioFreedom ở bệnh nhân động mạch vành. (Ngày công bố: 21/07/2021) Nguyễn Mạnh Quân GS.TS. Nguyễn Quang Tuấn
Nghiên cứu áp dụng chỉnh hình giác mạc bằng kính tiếp xúc. (Ngày công bố: 19/07/2021) Lê Thị Hồng Nhung PGS.TS. Nguyễn Đức Anh PGS.TS. Phạm Trọng Văn
Ứng dụng phẫu thuật nội soi lồng ngực trong điều trị ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn I – IIA.(Ngày công bố: 05/07/2021) Nguyễn Văn Lợi GS. Đặng Hanh Đệ
Nghiên cứu giá trị của nội soi phóng đại, nhuộm màu trong chẩn đoán polyp đại trực tràng. Ngày công bố: 01/07/2021) Phạm Bình Nguyên GS.TS. Đào Văn Long