Chuyên ngành: Nhi khoa - 62720135

Họ tên: Nguyễn Ngọc Khánh

Ngày bảo vệ: 22-05-2017

Hướng dẫn 1:PGS.TS. Nguyễn Thị Hoàn

Hướng dẫn 2:

Tóm tắt tiếng việt:

THÔNG TIN TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI

CỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨ

Tên đề tài: “Nghiên cứu kiểu hình, kiểu gen và kết quả điều trị bệnh thiếu enzym Beta-ketothiolase ở Việt Nam”

Mã số: 62720135; Chuyên ngành: Nhi Khoa

Nghiên cứu sinh: Nguyễn Ngọc Khánh

Người hướng dẫn: PGS.TS. Nguyễn Thị Hoàn

Cơ sở đào tạo: Trường Đại Học Y Hà Nội

Những kết luận mới của luận án:

-         Là nghiên cứu đầu tiên và toàn diện về bệnh thiếu enzym Beta-ketothiolase ở Việt Nam với số lượng lớn nhất chiếm 40% tổng số bệnh nhân thế giới.

-         Rút được đặc điểm lâm sàng đặc trưng của bệnh giúp cho chẩn đoán sớm: 95% bệnh nhân có cơn cấp chuyển hoá với đặc điểm: tuổi xuất hiện 6 – 24 tháng, trung bình là 13,8 tháng, 97,5%, có yếu tố khởi phát là nhiễm trùng tiêu hoá và hô hấp, 100% có biểu hiện của nhiễm toan nặng: thở nhanh, li bì/hôn mê với pH < 7,1, khoảng trống anion tăng trung bình  26 và có xeton niệu.

-         Rút ra được đặc điểm của xét nghiệm chuyển hoá đặc hiệu: 97,5% có tăng 2MAA, 2M3HB, TIG niệu và  tăng C5:1, C5:OH máu.

-         Đưa ra chẩn đoán sớm: Phát hiện sớm được 3 bệnh nhân qua sàng lọc 21 anh/chị/em ruột khi chưa có triệu chứng lâm sàng bằng xét nghiệm phân tích acid hữu cơ niệu GC/MS.

-         Phát hiện được đột biến phổ biến gây bệnh ở Việt Nam: p. R208X và IVS10-1g>c. Phát hiện 5 đột biến mới gây bệnh: IVS10-1g>c, c.1032_1033insA, p.S284N, xoá đoạn exon 6 -11, c.163_167delinsAA .

-         Đề xuất được kinh nghiệm điều trị bệnh có giá trị cứu sống bệnh nhân: 83% phục hồi hoàn toàn sau cơn cấp, 100% phát triển chiều cao và cân nặng nằm trong giới hạn bình thường theo biểu đồ tăng trưởng của WHO 2007

Tóm tắt tiếng anh:

SUMMARY IN NEW INFOMATIONS OF THE STUDY

Name of the study: “Study on phenotype, genotype and outcome of Beta-ketothiolase deficiency in Vietnam”

Code: 62720135; Specialist: Pediatrics

Student: Nguyễn Ngọc Khánh

Supervisor: PGS.TS Nguyễn Thị Hoàn

Training Place: Hanoi Medical University

New informations of the study:

-         It is the first and comprehensive study on Beta-ketothiolase deficiency in Vietnam with the largest patient accounted of 40% total patient number worldwide.

-         Revealed clinical characteristics to get early diagnosis: 95% patients presented acute metabolic episodes with onset age of  6 – 24 months old, average 13,8 months old, triggers by respiratory and intestinal infections (97,5%), 100% severe ketone acidosis (rapid breathing, lethargy/coma, pH < 7,1, average increased anion grap 26 and ketonuria).

-         Revealed metabolic laboratory characteristics: 97,5% presented elevated urinary 2MAA, 2M3HB, TIG and blood C5:1, C5:OH.

-         Make early diagnosis: Identified asymptomatic 3 cases through high risk screening for 21 siblings by organic acid analysis by GC/MS.  

-         Identified common mutations in Vietnam: p. R208X và IVS10-1g>c. Identified novel mutations: IVS10-1g>c, c.1032_1033insA, p.S284N, exon 6 -11del, c.163_167delinsAA .

-         Considerable experience in management to gain good outcome: 83% patients recovered after the acute episodes, 100% normal height and weight growth compared WHO growth standards 2007

Tóm tắt: Tải file

Toàn văn: Tải file