Trang chủ  |   Lịch  |   Email  |  
Tên chuyên đề: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và biến đổi di truyền của hội chứng Prader-Willi

Chuyên ngành: Y sinh học di truyền - 62720111

Họ tên: An Thùy Lan

Ngày bảo vệ: 05-11-2019

Hướng dẫn 1:PGS.TS. Phan Thị Hoan

Hướng dẫn 2:

Tóm tắt tiếng việt:

 

 

THÔNG TIN TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI

CỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨ

 

Tên đề tài: "Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và biến đổi di truyền của hội chứng Prader-Willi".

Mã số: Chuyên ngành: Y sinh học - Di truyền; Mã số: 62.72.01.11

Nghiên cứu sinh: An Thùy Lan.                     Người hướng dẫn:  PGS.TS. Phan Thị Hoan

Cơ sở đào tạo: Trường Đại Học Y Hà Nội

Những kết luận mới của luận án:

Nghiên cứu tương đối toàn diện và hệ thống về hội chứng Prader-Willi (Prader-Willi Syndrome - PWS):

  • Mô tả được các đặc điểm lâm sàng của PWS, nhận định được sự khác nhau của các đặc điểm lâm sàng theo lứa tuổi, từ đó định hướng cho các bác sỹ lâm sàng chỉ định các xét nghiệm di truyền chẩn đoán xác định PWS, đặc biệt chẩn đoán sớm trước 6 tháng, nhằm đưa ra được kế hoạch điều trị, quản lý bệnh nhân, hạn chế triệu chứng nặng, giảm biến chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân PWS.
  • Áp dụng thành công các kỹ thuật xét nghiệm di truyền chẩn đoán xác định PWS bao gồm: phân tích NST đồ băng G, FISH, MS-PCR, MS-MLPA. Trong đó kỹ thuật MS-MLPA là kỹ thuật tiên tiến ưu việt nhất hiện nay, lần đầu tiên áp dụng tại Việt Nam để chẩn đoán PWS, chẩn đoán được > 99% các trường hợp PWS do mất đoạn NST 15q11-q13, mUPD và ID. Kỹ thuật này phân biệt được mất đoạn typ1, typ2, xác định được 1 trường hợp mất đoạn không điển hình mà kỹ thuật FISH không phát hiện được, làm phong phú hơn những hiểu biết về nguyên nhân gây PWS tại Việt Nam.
  • Trên cơ sở phát hiện được các nguyên nhân gây PWS, có thể tư vấn di truyền cho các gia đình đã có con mắc PWS do mất đoạn NST 15q11-q13 hậu quả của chuyển đoạn giữa NST 15 và 1 NST khác có nguồn gốc từ bố hoặc những trường hợp mất đoạn trung tâm dấu ấn di truyền IC, mục đích giúp tư vấn di truyền cho các gia đình này khi có nguyện vọng sinh con tiếp theo.

     NGƯỜI HƯỚNG DẪN

 

                

 

          Phan Thị Hoan

 

 

 

 

NGHIÊN CỨU SINH

 

 

 

An Thùy Lan

 

 

 

 

 

 

Tóm tắt tiếng anh:

SUMMARY OF DOCTORAL THESIS’S NEW CONCLUSIONS

Name of thesis: " Study of clinical and genetic features of Prader-Willi syndrome”

Speciality: Medical Biology and Genetics; Code: 62.72.01.11

Fellow: An Thuy Lan                               Scientific Supervisors: A/Prof. Phan Thi Hoan

Institue: Ha Noi Medical University

New conclusions of the thesis:

Comprehensive and systematic study of Prader-Willi syndrome:

- Describe the clinical characteristics of the disease, identify the differences of clinical features by age, thereby orienting clinicians to appoint genetic diagnostic tests to determine PWS , especially early diagnosis before 6 months, to provide management and treatment plan for patients, limit severe symptoms, reduce complications and improve the quality of life for PWS patients.

- Successfully apply PWS diagnostic genetic testing techniques, in which MS-MLPA technique is the most advanced advanced technique currently applied for the first time in Vietnam. In the case of PWS (> 99%), it is possible to distinguish the groups of genetic causes of the loss of chromosome 15q11-q13, mUPD and ID.

- Improving genetic testing techniques to identify cases of PWS patients who are at risk of having children with PWS in the following births are cases of carrying chromosomal delays of 15 origin sources and cases of mutation lost the center of the genetic imprint IC.

- Detecting a case of PWS patients due to atypical loss of chromosome 15q11-q13, enriching the understanding of the causes of PWS in Vietnam

 

SUPERVISOR

FELLOW

 

 

 

 

Phan Thi Hoan

 

 

 

 

An Thuy Lan

 

 

 

 

 

Tóm tắt: Tải file

Toàn văn: Tải file

Loading...



Luận án, luận văn, chuyên đề khác

Tên Họ tên Hướng dẫn1 Hướng dẫn2 Ngày bảo vệ
Nghiên cứu điều trị rách chóp xoay bằng kỹ thuật nội soi khâu gân Mason Allen cải biên và tạo vi tổn thương tại diện bám Nguyễn Hữu Mạnh GS.TS. Trần Trung Dũng 10-12-2021
Đánh giá kết quả phẫu thuật NUSS có nội soi hỗ trợ điều trị bệnh lõm ngực bẩm sinh tại bệnh viện hữu nghị Việt Đức Nguyễn Thế May PGS.TS. Đoàn Quốc Hưng 21-06-2021
“Xác định một số gen, phân tử có liên quan đến hội chứng SJS/TEN ở người Việt Nam” Trần Thị Huyền PGS. TS. Phạm Thị Lan GS. Riichiro Abe 11-05-2021
Nghiên cứu thay đổi Lysyl oxidase của tế bào nội mô mạch máu võng mạc ở môi trường nồng độ glucose cao Nguyễn Ngân Hà PGS.TS. Trần Huy Thịnh TS. Nguyễn Xuân Tịnh 27-11-2020
"Nghiên cứu áp dụng một số phương pháp sàng lọc Sarcopenia ở người bệnh cao tuổi". (Ngày công bố: 18/01/2021) Nguyễn Ngọc Tâm PGS.TS. Vũ Thị Thanh Huyền GS.TS. Phạm Thắng 25-11-2020
"Nghiên cứu áp dụng một số phương pháp sàng lọc Sarcopenia ở người bệnh cao tuổi". (Ngày công bố: 18/01/2021) Nguyễn Ngọc Tâm PGS.TS. Vũ Thị Thanh Huyền GS.TS. Phạm Thắng 25-11-2020
Nghiên cứu áp dụng một số phương pháp sàng lọc sarcopenia ở người bệnh cao tuổi Nguyễn Ngọc Tâm PGS.TS. Vũ Thị Thanh Huyền GS.TS. Phạm Thắng 25-11-2020
“Nghiên cứu thực trạng thừa cân, béo phì và một số đặc điểm gen, thói quen dinh dưỡng, hoạt động thể lực ở trẻ mầm non” Ngày công bố 02-11-2020 Đỗ Nam Khánh GS.TS. Lê Thị Hương PGS.TS. Trần Quang Bình 24-11-2020
"Nghiên cứu thực trạng thừa cân, béo phì và một số đặc điểm gen, thói quen dinh dưỡng, hoạt động thể lực ở trẻ mầm non", ngày công bố: 05/01/2021 Đỗ Nam Khánh GS.TS. Lê Thị Hương PGS.TS. Trần Quang Bình 23-11-2020
Nghiên cứu giải phẫu các vạt mạch xuyên cơ bụng chân và động mạch gối xuống Võ Tiến Huy PGS.TS. Ngô Xuân Khoa 29-11-2019
Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite Đinh Thuý Linh PGS.TS. Nguyễn Đức Hinh 11-11-2019
Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite Đinh Thuý Linh PGS.TS. Nguyễn Đức Hinh 11-11-2019
Nghiên cứu tình trạng nhiễm sắt và kết quả điều trị thải sắt của bệnh nhân thalassemia. (Ngày công bố: 11-01-2022) Phạm Thị Thuận PGS.TS. Bùi Văn Viên
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, chẩn đoán điện và cộng hưởng từ ở bệnh nhân thoát vị đĩa đệm cột sống thắt lưng, cùng. (Ngày công bố: 11-01-2022) Nguyễn Tuấn Lượng PGS.TS. Nguyễn Văn Liệu PGS.TS. Nguyễn Hữu Công
Đánh giá kết quả điều trị rối loạn phát âm ở trẻ đã phẫu thuật khe hở vòm miệng bằng phân tích ngữ âm. (Ngày công bố:24/12/2021) Đặng Hanh Biên PGS.TS. Quách Thị Cần
Đánh giá thực trạng năng lực sẵn sàng ứng phó với một số bệnh truyền nhiễm nhóm A tại cửa khẩu và sự chấp nhận của kiểm dịch viên y tế về một số giải pháp can thiệp. (Ngày công bố: 20/12/2021) Hoàng Văn Ngọc PGS.TS. Trần Đắc Phu PGS.TS. Nguyễn Đăng Vững
Nghiên cứu phẫu thuật cắt dịch kính điều trị bong võng mạc do lỗ hoàng điểm. (Ngày công bố: 20/12/2021) Nguyễn Kiếm Hiệp PGS.TS. Cung Hồng Sơn
Nghiên cứu kết quả phẫu thuật Fontan trong điều trị bệnh nhân tim bẩm sinh có sinh lý tuần hoàn một thất. (Ngày công bố: 21/12/2021) Trần Đắc Đại GS.TS. Lê Ngọc Thành TS.BS. Đặng Thị Hải Vân
Đánh giá kết quả điều trị ung thư dạ dày giai đoạn muộn bằng phác đồ TCX. (Ngày công bố: 18/12/2021) Nguyễn Trọng hiếu PGS.TS. Trần Đăng Khoa TS. Trần Thắng
Đánh giá kết quả điều trị u lympho ác tính không Hodgkin tế bào B tái phát bằng phác đồ GDP và ghép tế bào gốc tạo máu tự thân. (Ngày công bố: 17/12/2021) Nguyễn Văn Hưng GS.TS. Phạm Quang Vinh TS. Nguyễn Tuấn Tùng