Chuyên ngành: Nhi khoa - 62720135

Họ tên: Nguyễn Hoàng Nam

Ngày bảo vệ: 08-05-2019

Hướng dẫn 1:PGS.TS. Bùi Văn

Hướng dẫn 2: TS. Dương Bá Trực

Tóm tắt tiếng việt:

THÔNG TIN TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI

CỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨ

Tên đề tài: “Nghiên cứu kiểu hình và kiểu gen ở  bệnh nhi  beta-Thalassmia”

Mã số:62720135; Chuyên ngành: Nhi khoa

Nghiên cứu sinh: Nguyễn Hoàng  Nam

Người hướng dẫn: 1.PGS.TS. Bùi Văn  Viên       2. TS. Dương Bá Trực

Cơ sở đào tạo: Trường Đại học Y Hà  Nội

Những kết luận mới của luận án:

- Bệnh biểu hiện rất sớm, 88,4% dưới 5 tuổi, 55,7% dưới 1 tuổi  . Hầu hết là β–thalassemia thể nặng (70.2%) và trung gian (26,9%), hơn nửa thể trung gian lại có biểu hiện giống như thể nặng;  β–thalassemia, nặng hơn β– thalassemia/HbE       

- Đã phát hiện 208 alen đột biến ở 104 bệnh nhân β–thalassemia, với 13 dạng đột biến.  Có 4 dạng đột biến phổ biến nhất là CD41/42, CD17,  CD26  và  CD71/72  với tỷ lệ lần lượt là 30,3%, 30%, 23,5% và 4,8%. Đột biến  CD26 thấy nhiều ở dân tộc Thái (50%), hơn Kinh (23,2%), và Tày (5%). Đột biến  -28  có sự khác biệt giữa dân tộc Tày và Kinh.

- Đã phát hiện 25 kiểu gen phối hợp đột biến, 5 kiểu phối hợp đột biến phổ biến nhất là  CD17–CD26,  CD41/42–D26,  CD41/42–CD17,  CD41/42–CD41/42 và CD17–CD17 . Kiểu hình lâm sàng ở kiểu gen β⁰β⁰ nặng hơn ở β⁰β⁺, β⁰β^E. Không có sự khác biệt về kiểu hình  giữa kiểu gen   β⁰β⁺và β⁰β^E.

- Thành phần hemoglobin phụ thuộc vào kiểu gen , HbA₁ không có ở kiểu gen β⁰β⁰, β⁰β^E, giảm ở kiểu gen β⁰β⁺; HbE chỉ có ở kiểu gen β⁰β^E và β⁰β^E.

- Đột biến gen -88 là đột biến mới phát hiện chưa từng công bố ở các nghiên cứu trước đây.

Tóm tắt tiếng anh:

SUMMARY  OF NEW CONCLUSIONS

IN THE DOCTORAL THESIS

Title of the study: "Phenotypic and genetic studies in beta-Thalassemia patients"

Code: 62720135; Major: Pediatrics

PhD student: Nguyen Hoang Nam

Instructor: 1. MD., PhD., Associate ProfessorBui Van Vien

2. PhD. Duong Ba Truc

Training institution: Hanoi Medical University

New conclusions of the thesis:

- The disease manifested very early, 88.4% under 5 years old, 55.7% under 1 year old. Most are β-thalassemia major (70.2%) and intermediate (26.9%), more than half of the intermediate can manifest as severe; β-thalassemia is more severe than β-thalassemia / HbE

208 mutation alleles were detected in 104 patients with β-thalassemia, with 13 mutations. The four most common mutations are CD41 / 42, CD17, CD26 and CD71 / 72 with 30.3%, 30%, 23.5% and 4.8%, respectively. CD26 mutations are more common in Thai (50%) than in Kinh (23.2%) and Tay (5%). Mutation -28 in t Tay is difference Kinh.

The most common mutation combinations are CD17-CD26, CD41 / 42-D26, CD41 / 42-CD17, CD41 / 42-CD41 / 42 and CD17-CD17. The clinical form of the β⁰β⁰ gene is more severe thanβ⁰β⁺, β⁰β^E. There were no phenotypic differences between the β⁰β⁺and β⁰β^E genotypes.

- The hemoglobin content depends on the genotype, HbA1 is not in the genotype β⁰β⁰, β⁰β^E, decreases in the genotype β⁰β⁺; HbE is only in the genotype β⁰β^E and β⁰β⁺.

-88 gene mutation is a new mutation is still not reported in previous studies.

   SUPERVISOR                                                                 PhD STUDENT

              Duong Ba Truc                                                                  Nguyen Hoang Nam

Tóm tắt: Tải file

Toàn văn: Tải file