Tên chuyên đề: Đánh giá sự biến đổi của một số gen mã hóa enzyme chuyển hóa xenobiotics ở nam giới vô sinh
Chuyên ngành:
Y sinh học di truyền - 62720111
Họ tên: Vũ Thị Huyền
Ngày bảo vệ:
Hướng dẫn 1:PGS.TS. Trần Đức Phấn
Hướng dẫn 2:
TS. Nguyễn Thị Trang
Tóm tắt tiếng việt:
THÔNG TIN TÓM TẮT VỀ NHỮNG KẾT LUẬN MỚI
CỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨ
Tên : “Đánh giá sự biến đổi của một số gen mã hóa enzyme chuyển
hóa xenobiotics ở nam giới vô sinh”.
6 7 ; |
: ọc - Di truy n. |
Nghiên c sinh: Vũ T ị Huy n
ớng dẫn: 1. PGS.TS. Trầ Đ c Phấn
ơ sở o tạo: Tr ng Đại học Y Hà Nội |
2. TS. Nguyễn Thị Trang |
Những kết luận mới của luận án:
1. Đây là nghiên c ầu tiên ở Việt Nam, sử dụng kỹ thu t ARMS-P R ể xác
ị a hình của các gen CYP1A1, NAT2, GSTP1: nghiên c p ệ a
hình CYP1A1 2455 A>G, NAT2 481C>T, NAT2 590 G>A, GSTP1 313G>A,
GSTP1 341C>T ở óm vô cao ơ o với nhóm ch ng.
2. Nghiên c p ệ a hình CYP1A1 2455A>G kiể e AG ă
cơ vô am lên 4,09 lầ , a hình NAT2 481C>T(rs1799929) kiể e T ă
cơ vô am 4, ầ , a ì NAT2 590 G>A (rs1799930) kiểu gen
GA ă cơ vô am 3,3 ầ , a ì GSTP1 313G>A: kiểu gen
GA ă cơ vô am 3, 5 ầ , a hình GSTP1 341C>T(rs1138272)
kiể e T ă cơ vô am 6,9 ần.
- Khi kết hợp a ì GSTP1 và NAT2 hoặc CYP1A1 và NAT2 hoặc GSTP1 và
CYP1A1 m ă cơ vô ơ o với chỉ có a ì .
- Với nghiên c , c ú ô p ện các tổ hợp a ì e â ă vô
sinh nam ở Việt Nam gồm: Tổ hợp giữa c c a ì [GSTP1(341C>T);
NAT2(590G>A); CYP1A1(2455A>G)] hoặc [GSTP1(341C>T); CYP1A1(2455A>G);
NAT2(481C>T)] biểu hiệ ơ c cộng gộp, ro ó [NAT2(590G>A);
CYP1A1(2455A>G)] hoặc [CYP1A1(2455A>G); NAT2(48 >T)] ơ c
bổ trợ
- Sử dụ e ox perm p ện nam giớ vô có ột biến gen chuyển
óa xe ob o c , có cơ ă m c ộ re ox óa ơ ữ i bình
ng 29,87 lần.
Người hướng dẫn 1
PGS. TS. Trần Đức Phấn |
Người hướng dẫn 2
TS. Nguyễn Thị Trang |
Nghiên cứu sinh
Vũ Thị Huyền |
Tóm tắt tiếng anh:
THÔNG TIN TÓM TẮT VỀ NHỮNG KẾT LUẬN MỚI
CỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨ
Tên : “Đánh giá sự biến đổi của một số gen mã hóa enzyme chuyển
hóa xenobiotics ở nam giới vô sinh”.
6 7 ; |
: ọc - Di truy n. |
Nghiên c sinh: Vũ T ị Huy n
ớng dẫn: 1. PGS.TS. Trầ Đ c Phấn
ơ sở o tạo: Tr ng Đại học Y Hà Nội |
2. TS. Nguyễn Thị Trang |
Những kết luận mới của luận án:
1. Đây là nghiên c ầu tiên ở Việt Nam, sử dụng kỹ thu t ARMS-P R ể xác
ị a hình của các gen CYP1A1, NAT2, GSTP1: nghiên c p ệ a
hình CYP1A1 2455 A>G, NAT2 481C>T, NAT2 590 G>A, GSTP1 313G>A,
GSTP1 341C>T ở óm vô cao ơ o với nhóm ch ng.
2. Nghiên c p ệ a hình CYP1A1 2455A>G kiể e AG ă
cơ vô am lên 4,09 lầ , a hình NAT2 481C>T(rs1799929) kiể e T ă
cơ vô am 4, ầ , a ì NAT2 590 G>A (rs1799930) kiểu gen
GA ă cơ vô am 3,3 ầ , a ì GSTP1 313G>A: kiểu gen
GA ă cơ vô am 3, 5 ầ , a hình GSTP1 341C>T(rs1138272)
kiể e T ă cơ vô am 6,9 ần.
- Khi kết hợp a ì GSTP1 và NAT2 hoặc CYP1A1 và NAT2 hoặc GSTP1 và
CYP1A1 m ă cơ vô ơ o với chỉ có a ì .
- Với nghiên c , c ú ô p ện các tổ hợp a ì e â ă vô
sinh nam ở Việt Nam gồm: Tổ hợp giữa c c a ì [GSTP1(341C>T);
NAT2(590G>A); CYP1A1(2455A>G)] hoặc [GSTP1(341C>T); CYP1A1(2455A>G);
NAT2(481C>T)] biểu hiệ ơ c cộng gộp, ro ó [NAT2(590G>A);
CYP1A1(2455A>G)] hoặc [CYP1A1(2455A>G); NAT2(48 >T)] ơ c
bổ trợ
- Sử dụ e ox perm p ện nam giớ vô có ột biến gen chuyển
óa xe ob o c , có cơ ă m c ộ re ox óa ơ ữ i bình
ng 29,87 lần.
Người hướng dẫn 1
PGS. TS. Trần Đức Phấn |
Người hướng dẫn 2
TS. Nguyễn Thị Trang |
Nghiên cứu sinh
Vũ Thị Huyền |
Tóm tắt:
Tải file
Toàn văn:
Tải file