Trang chủ  |   Lịch  |   Email  |  
Tên chuyên đề: Nghiên cứu đột biến gen CDH1 (E-cadherin) trên bệnh nhân ung thư dạ dày lan tỏa di truyền. (Ngày công bố: 15/12/2020)

Chuyên ngành: Hoá sinh y học - 62720112

Họ tên: Nguyễn Thị Thanh Hương

Ngày bảo vệ:

Hướng dẫn 1:PGS. TS Đặng Thị Ngọc Dung

Hướng dẫn 2:

Tóm tắt tiếng việt:

Những đóng góp mới của luận án:

Luận án nghiên cứu được xây dựng khoa học, thiết kế một cách chặt chẽ, có hệ thống, đảm bảo sự tin cậy vào những số liệu thu thập được. Các kỹ thuật áp dụng trong nghiên cứu hiện đại, cập nhật, sử dụng kỹ thuật sinh học phân tử xác định đột biến gen. Từ đó, nhóm nghiên cứu đã xác định được đột biến gen CDH1 trên bệnh nhân ung thư dạ dày lan tỏa di truyền và ở một số thành viên trong gia đình bệnh nhân. Kết quả nghiên cứu cũng cho thấy những đóng góp mới như sau:

-  Xác định được đột biến trên gen CDH1 ở 4 bệnh nhân ung thư dạ dày lan tỏa di truyền gồm: 1 đột biến vô nghĩa c.639G>A (p.W213*), 2 đột biến sai nghĩa c.1990A>C (p.K664Q), c.1298A>G (p.D433G) và 1 đột biến tại vị trí nối c.1937-13T>C.

-  Xác định được một số thành viên trong gia đình của 4 bệnh nhân cũng mang đột biến gen CDH1 tương tự với bệnh nhân trong gia đình đó.

Từ các kết quả trên cho thấy việc xác định đột biến gen CDH1 trên bệnh nhân ung thư dạ dày lan tỏa di truyền và thành viên trong gia đình bệnh nhân có ý nghĩa quan trọng để từ đó có các biện pháp phòng bệnh, sàng lọc phát hiện sớm ung thư dạ dày và đưa ra những can thiệp điều trị sớm, hiệu quả. Kết quả của nghiên cứu đã cung cấp thêm những bằng chứng cụ thể để ứng dụng vào thực tế lâm sàng.

Tóm tắt tiếng anh:

New contributions of the thesis:

The research thesis is scientifically, rigorously designed, systematically, to ensure the reliability of the collected data. Modern, updated research techniques, using molecular biology techniques to identify genetic mutations. From those studies, the research team has identified of the mutation CDH1 gene in patients with hereditary diffuse gastric cancer and in some members of the patient's family. The results of the thesis have shown the following new contributions:

- Identified mutations on the CDH1 gene in 4 patients with hereditary diffuse gastric cancer, including: 1 nonsense mutation c.639G>A (p.W213*), 2 missense mutations c.1990A>C (p.K664Q), c.1298A>G (p.D433G) and a splice site mutation c.1937-13T>C.

- Identified some family members of 4 patients also carrying same CDH1 gene mutations as patients.

From these results, it shows that the determination of the CDH1 gene mutation in patients with genetic diffuse gastric cancer and family members has important implications for prevention and screening measures, early detection of stomach cancer and early intervention and effective treatment. The results of the study have provided more concrete evidence for application in clinical practice.

Tóm tắt: Tải file

Toàn văn: Tải file

Loading...



Luận án, luận văn, chuyên đề khác

Tên Họ tên Hướng dẫn1 Hướng dẫn2 Ngày bảo vệ
Nghiên cứu hiệu quả của Adrogel bôi da trong kích thích buồng trứng ở người bệnh đáp ứng kém buồng trứng Hoàng Quốc Huy GS.TS. Nguyễn Viết Tiến PGS.TS. Hồ Sỹ Hùng 27-12-2021
Nghiên cứu điều trị rách chóp xoay bằng kỹ thuật nội soi khâu gân Mason Allen cải biên và tạo vi tổn thương tại diện bám Nguyễn Hữu Mạnh GS.TS. Trần Trung Dũng 10-12-2021
Đánh giá kết quả phẫu thuật NUSS có nội soi hỗ trợ điều trị bệnh lõm ngực bẩm sinh tại bệnh viện hữu nghị Việt Đức Nguyễn Thế May PGS.TS. Đoàn Quốc Hưng 21-06-2021
“Xác định một số gen, phân tử có liên quan đến hội chứng SJS/TEN ở người Việt Nam” Trần Thị Huyền PGS. TS. Phạm Thị Lan GS. Riichiro Abe 11-05-2021
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đánh giá kết quả điều trị phẫu thuật thay lại khớp hang. (Ngày công bố 30-05-2022) Trần Mạnh Hùng PGS.TS. Nguyễn Xuân Thùy
Đánh giá kết quả hoá xạ trị đồng thời ung thư phổi tế bào nhỏ giai đoạn khu trú phác đồ cisplatin-etoposide tại Bệnh viện K. (Ngày công bố: 13-06-2022) Hoàng Trọng Tùng PGS.TS. Bùi Công Toàn
Mối liên quan giữa một số yếu tố nguy cơ và tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể trước chuyển phôi. (Ngày công bố: 13-06-2022) Nguyễn Thị Bích Vân GS.TS. Nguyễn Viết Tiến GS.TS. Nguyễn Duy Bắc
Nghiên cứu ghép sụn sườn tự thân chữa biến dạng mũi cho bệnh nhân sau mổ dị tật khe hở môi, vòm miệng một bên. (Ngày công bố: 24-05-2022) Tạ Trung Sơn PGS.TS. Phạm Dương Châu
Nghiên cứu rối loạn giọng nói của nữ giáo viên tiểu học huyện Gia Lâm, Hà Nội và đánh giá hiệu quả của biện pháp can thiệp. (Ngày công bố: 24-05-2022) Lê Anh Tuấn PGS.TS. Lương Thị Minh Hương
Nghiên cứu phẫu thuật cắt dịch kính điều trị lỗ hoàng điểm sau chấn thương đụng dập nhãn cầu. (Ngày công bố: 16-05-2022) Nguyễn Minh Thi GS.TS. Đỗ Như Hơn
Thực trạng tăng huyết áp và hiệu quả của mô hình quản lý điều trị tại huyện Văn Yên, tỉnh Yên Bái. (Ngày công bố: 29-04-2022) Trần Lan Anh PGS.TS. Nguyễn Minh Sơn GS.TS. Nguyễn Quang Tuấn
Nghiên cứu mô bệnh học, hóa mô miễn dịch và một số yếu tố tiên lượng của sarcôm mô mềm thường gặp. (Ngày công bố: 12-04-2022) Hồ Đức Thưởng PGS.TS. Lê Đình Roanh
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị u tuyến lệ. (Ngày công bố: 07-04-2022) Hà Thị Thu Hà PGS.TS. Phạm Trọng Văn TS. Nguyễn Quốc Anh
Phân lập, tăng sinh và biệt hóa tế bào gốc ngoại bì thần kinh phôi – thai thành tế bào dạng tiết dopamin. (Ngày công bố: 01-04-2022) Nguyễn Phúc Hoàn PGS.TS. Nguyễn Mạnh Hà PGS.TS. Nguyễn Thị Bình
Nghiên cứu tình trạng kiểm soát hen ở trẻ em hen phế quản có viêm mũi dị ứng. (Ngày công bố: 23-03-2022) Nguyễn Trần Ngọc Hiếu PGS.TS. Nguyễn Thị Diệu Thúy TS. Lương Cao Đồng
Nghiên cứu tính đa hình thái đơn nucleotid (SNP) và đột biến một số gen trong ung thư buồng trứng. (Ngày công bố: 21-03-2022) Lê Nguyễn Trọng Nhân GS.TS. Nguyễn Viết Tiến
Nghiên cứu giá trị của beta hCG tự do và hCG toàn phần huyết thanh trong bệnh nguyên bào nuôi. (Ngày công bố: 15-03-2022) Mai Trọng Dũng PGS.TS. Phạm Huy Hiền Hào
Nghiên cứu điều trị ung thư trực tràng thấp, trung bình giai đoạn tiến triển tại chỗ bằng xạ trị gia tốc trước mổ kết hợp với Capecitabine.(Ngày công bố: 14-03-2022) Võ Quốc Hưng PGS.TS. Bùi Công Toàn
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và kết quả phẫu thuật điều trị hội chứng hẹp khe mi – sụp mi – nếp quạt ngược. (Ngày công bố: 25-02-2022) Trần Thu Hương PGS.TS. Lê Thị Kim Xuân TS. Nguyễn Xuân Tịnh
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, thái độ xử trí với thai phụ giảm tiểu cầu trong thai kỳ tại Bệnh viện Phụ sản Trung Ương từ tháng 3/2014 đến tháng 12/2018. (Ngày công bố: 20-02-2022) Đào Thị Thanh Hường PGS.TS. Trần Danh Cường PGS.TS. Lê Xuân Hải