Trang chủ  |   Lịch  |   Email  |  
Tên chuyên đề: Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite

Chuyên ngành: Sản phụ khoa - 62720131

Họ tên: Đinh Thuý Linh

Ngày bảo vệ: 11-11-2019

Hướng dẫn 1:PGS.TS. Nguyễn Đức Hinh

Hướng dẫn 2:

Tóm tắt tiếng việt:

THÔNG TIN TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI

CỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨ

 

Tên đề tài: “Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite”

Mã số: 62720131.................................................................................... Chuyên ngành: Sản phụ khoa

Nghiên cứu sinh: Đinh Thuý Linh

Người hướng dẫn: PGS.TS. Nguyễn Đức Hinh

Cơ sở đào tạo: Trường Đại học Y Hà Nội

Những kết luận mới của luận án:

- Đây là nghiên cứu khoa học đầu tiên tại Việt Nam về chẩn đoán trước sinh bệnh DMD bằng kỹ thuật Microsatellite.

- Nghiên cứu đã chỉ ra việc xác định người lành mang gen bệnh và tư vấn di truyền cho tất cả các thành viên nữ trong phả hệ gia đình bệnh nhân DMD là hết sức cần thiết. Thông qua việc xác định được các trường hợp đột biến thể khảm, nghiên cứu đã cho thấy vẫn cần tư vấn di truyền cho những thành viên nữ trong phả hệ cho dù không tìm thấy đột biến từ mẫu máu. Nghiên cứu đã tiến hành xác định người lành mang gen bệnh cho 85 thành viên nữ và kết quả có 52 người mang gen đột biến dị hợp tử (61%) và 33 người không mang gen đột biến (39%).

- Nghiên cứu đã ứng dụng thành công kỹ thuật Microsatellite trong chẩn đoán trước sinh bệnh DMD, cho kết quả tương đồng với các kỹ thuật chẩn đoán đột biến trực tiếp; và cho thấy Microsatellite là một kỹ thuật với nhiều ưu điểm trong chẩn đoán trước sinh bệnh DMD.

- Chọc ối chẩn đoán trước sinh bệnh DMD cho 51 thai nhi có nguy cơ cao mắc DMD từ 45 bà mẹ. 100% các trường hợp lấy mẫu thành công. Chẩn đoán trước sinh cho 51 thai nhi gồm 6 thai nữ và 45 thai nam trong, phát hiện 3 thai nữ mang gen đột biến dị hơp tử (5,9%), 3 thai nữ bình thường (5,9%), 35 thai nam bình thường (68,6%), 10 thai nam bị bệnh (19,6%). 9/10 trường hợp thai nam mắc bệnh đã đình chỉ thai nghén, 01 trường hợp giữ thai.

 

             NGƯỜI HƯỚNG DẪN

 

   NGHIÊN CỨU SINH

 

 

 

              PGS.TS.Nguyễn Đức Hinh                                                Đinh Thuý Linh

 

Tóm tắt tiếng anh:

SUMMARY OF NEW CONCLUSIONS IN THESIS

 

 

Study title: “Prenatal diagnosis of Duchenne muscular dystrophy by using Microsatellite technique”

Code: 62720131                                                            Specialized: Obstetrics and Gynecology

PhD student: Dinh Thuy Linh

Supervisor: Prof. Nguyen Duc Hinh

Training facility: Hanoi Medical University

Summary of new findings of the thesis:

- This is the first study in Vietnam about prenatal diagnosis of Duchenne muscular dystrophy by using Microsatellite technique.

- Research has shown that identifying carriers and genetic counseling for all female members of DMD patient family pedigree is essential. Through the identification of cases of mosaic mutations, the study has shown that genetic counseling is still needed for female members in pedigree even if no mutations are found from the blood sample. The study identified carriers for 85 female members, and 52 people had mutated heterozygous mutations (61%) and 33 did not carry mutant genes (39%).

- The research has successfully applied Microsatellite technique in prenatal diagnosis of DMD, giving similar results to direct mutation diagnosis techniques; and showed that Microsatellite is a technique with advantages in DMD prenatal diagnosis.

- Prenatal diagnosis of DMD for 51 high risk of DMD fetuses (6 female fetuses and 45 male fetuses) from 45 pregnant woman. 100% case are successful in sampling. Results: 3 female fetuses with mutant heterozygous genes (5.9%), 3 normal female fetuses (5.9%), 35 normal male fetuses (68.6%) and 10 male fetuses with DMD (19.6%). 9/10 cases of male fetus with DMD were terminted pregnancy, 01 case was continued.

 

            SUPERVISOR                                          

 

 

 

                        PHD STUDENT

 

 

 

       Prof. Nguyen Duc Hinh                                                         Dinh Thuy Linh       

 

Tóm tắt: Tải file

Toàn văn: Tải file

Loading...



Luận án, luận văn, chuyên đề khác

Tên Họ tên Hướng dẫn1 Hướng dẫn2 Ngày bảo vệ
Nghiên cứu giải phẫu các vạt mạch xuyên cơ bụng chân và động mạch gối xuống Võ Tiến Huy PGS.TS. Ngô Xuân Khoa 29-11-2019
Chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng kỹ thuật Microsatellite Đinh Thuý Linh PGS.TS. Nguyễn Đức Hinh 11-11-2019
Nghiên cứu điều trị vẹo cột sống vô căn ở trẻ em bằng áo nẹp CAEN Đỗ Trọng Ánh PGS.TS. Nguyễn Công Tô PGS.TS. Phạm Văn Minh
Nghiên cứu điều trị vẹo cột sống vô căn ở trẻ em bằng áo nẹp CAEN Đỗ Trọng Ánh PGS.TS. Nguyễn Công Tô PGS.TS. Phạm Văn Minh
Nghiên cứu điều trị vẹo cột sống vô căn ở trẻ em bằng áo nẹp CAEN Đỗ Trọng Ánh PGS.TS. Nguyễn Công Tô PGS.TS. Phạm Văn Minh
Nghiên cứu ghép xương cho khe hở cung hàm trên bệnh nhân khe hở môi và vòm miệng Nguyễn Tấn Văn PGS.TS. Lê Văn Sơn
Nghiên cứu tình trạng phì đại cơ tim và chức năng tim của thai nhi bằng siêu âm ở thai phụ bị đái tháo đường trong thai kỳ Nguyễn Thị Duyên PGS.TS. Trương Thanh Hương
Đánh giá thực nghiệm và kết quả điều trị tuỷ răng hàm nhỏ người cao tuổi có sử dụng hệ thống ProTaper Next Phạm Thị Hạnh Quyên PGS.TS. Đỗ Quang Trung PGS.TS. Trịnh Thị Thái Hà
Nghiên cứu ứng dụng phẫu thuật tạo hình dây chằng chéo sau khớp gối qua nội soi bằng mảnh ghép gân đồng loại Lê Thanh Tùng PGS.TS. Nguyễn Văn Thạch
Nghiên cứu đặc điểm hình thái đầu mặt ở người Kinh 18-25 tuổi để ứng dụng trong Y học Nguyễn Lê Hùng PGS.TS. Tống Minh Sơn PGS.TS. Nguyễn Văn Huy
Đánh giá chức năng thị giác ở sinh viên các Học viện và trường Đại học Công an khu vực Hà Nội Lý Minh Đức PGS.TS Lê Thị Kim Xuân PGS.TS Nguyễn Đức Anh
Đánh giá độc tính và hiệu quả điều trị của cao lỏng Ích gối khang trên bệnh nhân thoái hóa khớp gối Nguyễn Thị Bích Hồng PGS.TS. Nguyễn Thị Thu Hà PGS.TS. Nguyễn Trần Thị Giáng Hương
Nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật thay van động mạch chủ qua đường ống thông điều trị hẹp khít van động mạch chủ Đinh Huỳnh Linh PGS. TS. Phạm Mạnh Hùng PGS. TS. Nguyễn Lân Hiếu
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị các tổn thương võng mạc trên bệnh nhân Lupus ban đỏ hệ thống Cát Vân Anh PGS.TS. Vũ Thị Thái TS. Viên Văn Đoan
Xây dựng tiêu chuẩn đánh giá khuôn mặt hài hòa cho người dân tộc Kinh độ tuổi 18 - 25 Hoàng Thị Đợi PGS.TS. Võ Trương Như Ngọc PGS.TS. Nguyễn Thị Thúy Hạnh
Nghiên cứu kết quả sớm và trung hạn của phương pháp bít thông liên thất phần quanh màng qua ống thông bằng dụng cụ hai đĩa đồng tâm Nguyễn Công Hà GS.TS. Nguyễn Lân Việt
Nghiên cứu ứng dụng sinh thiết tuyến tiền liệt 12 mẫu dưới hướng dẫn của siêu âm qua trực tràng trong chẩn đoán ung thư tuyến tiền liệt Vũ Trung Kiên PGS.TS Đỗ Trường Thành
Một số yếu tố vi khí hậu ảnh hưởng đến tần số tim, huyết áp 24 giờ của cán bộ chiến sĩ Công an và giải pháp can thiệp Phan Văn Mai GS.TS. Lưu Ngọc Hoạt PGS.TS. Đào Thị Minh An
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và đánh giá kết quả phẫu thuật tạo hình dị tật tai nhỏ theo kỹ thuật Brent Vũ Duy Dũng GS.TS. Lê Gia Vinh TS. Nguyễn Roãn Tuất
Nghiên cứu kết quả phẫu thuật tạo hình thiểu sản vành tai nặng theo kỹ thuật Nagata Trần Thị Thu Hiền PGS.TS. Phạm Tuấn Cảnh