Chuyên ngành: Hoá sinh y học - 62720112

Họ tên: Hoàng Thị Yến

Ngày bảo vệ:

Hướng dẫn 1:PGS. TS. Đặng Thị Ngọc Dung

Hướng dẫn 2:

Tóm tắt tiếng việt:

1. Xác định được 4 loại đột biến ở 7/26 bệnh nhi FH (26,92%):

- Hai đột biến đã công bố gây bệnh:

   + Đột biến c.664 T>C trên exon 4: có 5 bệnh nhi, trong đó 4 bệnh nhi đột biến dị hợp tử; 1 bệnh nhân mang đột biến đồng hợp tử.

   + Đột biến c.1285G>A trên exon 9: có 1 bệnh nhân mang đột biến c.1285G>A (đồng thời mang cả đột biến c.664 T>C trên exon 4);

- Hai đột biến mới chưa công bố nhưng có khả năng gây bệnh:

   + Đột biến c.1335 C>T trên exon 9

   + Đột biến c.1978 C>T trên exon 13

2. Xây dựng được 03 phả hệ bệnh nhân FH có đột biến ở 3 thế hệ.

- Xác định được 7/25 thành viên trong 3 phả hệ có đột biến nhưng không biểu hiện bệnh và không tăng chỉ số colesterol trong máu.

- Xác định được quy luật di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường của bệnh FHtrong 3 phả hệ này.

Tóm tắt tiếng anh:

1. Identify 4 types of LDLR gene mutations in 7/26 children with FHdisease(26,92%):

- Two mutations have been published as the cause of the disease:

   + Mutation c.664 T>C on exon 4: in 5 pediatric patients, including 4 pediatric patients with heterozygous mutations and 1 pediatric patient with homozygous mutations;

   + Mutation c.1285G>A on exon 9: 1 pediatric patient carrying the c.1285G>A mutation (also carrying the c.664 T>C mutation on exon 4).

- Two new mutations have not been published but are likely to cause disease:

   + Mutation c.1335 C>T on exon 9

   + Mutation c.1978 C>T on exon 13

2. Havingestablished three pedigrees of FH patients with mutations in 3 generations:

- Identify 7/25 members in 3 pedigrees with mutations but no Clinical manifestations of the disease and no increase in cholesterol.

- Determine the dominant genetic rule on the common chromosome of FHdisease in these 3 pedigrees.

Tóm tắt: Tải file

Toàn văn: Tải file