Trang chủ  |   Lịch  |   Email  |  
Tên chuyên đề: Nghiên cứu đột biến gen LDLR ở người tăng cholesterol máu có tính chất gia đình (Ngày công bố: 24/9/2020)

Chuyên ngành: Hoá sinh y học - 62720112

Họ tên: Hoàng Thị Yến

Ngày bảo vệ:

Hướng dẫn 1:PGS. TS. Đặng Thị Ngọc Dung

Hướng dẫn 2:

Tóm tắt tiếng việt:

1. Xác định được 4 loại đột biến ở 7/26 bệnh nhi FH (26,92%):

- Hai đột biến đã công bố gây bệnh:

   + Đột biến c.664 T>C trên exon 4: có 5 bệnh nhi, trong đó 4 bệnh nhi đột biến dị hợp tử; 1 bệnh nhân mang đột biến đồng hợp tử.

   + Đột biến c.1285G>A trên exon 9: có 1 bệnh nhân mang đột biến c.1285G>A (đồng thời mang cả đột biến c.664 T>C trên exon 4);

- Hai đột biến mới chưa công bố nhưng có khả năng gây bệnh:

   + Đột biến c.1335 C>T trên exon 9

   + Đột biến c.1978 C>T trên exon 13

2. Xây dựng được 03 phả hệ bệnh nhân FH có đột biến ở 3 thế hệ.

- Xác định được 7/25 thành viên trong 3 phả hệ có đột biến nhưng không biểu hiện bệnh và không tăng chỉ số colesterol trong máu.

- Xác định được quy luật di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường của bệnh FHtrong 3 phả hệ này.

 

Tóm tắt tiếng anh:

1. Identify 4 types of LDLR gene mutations in 7/26 children with FHdisease(26,92%):

- Two mutations have been published as the cause of the disease:

   + Mutation c.664 T>C on exon 4: in 5 pediatric patients, including 4 pediatric patients with heterozygous mutations and 1 pediatric patient with homozygous mutations;

   + Mutation c.1285G>A on exon 9: 1 pediatric patient carrying the c.1285G>A mutation (also carrying the c.664 T>C mutation on exon 4).

- Two new mutations have not been published but are likely to cause disease:

   + Mutation c.1335 C>T on exon 9

   + Mutation c.1978 C>T on exon 13

2. Havingestablished three pedigrees of FH patients with mutations in 3 generations:

- Identify 7/25 members in 3 pedigrees with mutations but no Clinical manifestations of the disease and no increase in cholesterol.

- Determine the dominant genetic rule on the common chromosome of FHdisease in these 3 pedigrees.

 

Tóm tắt: Tải file

Toàn văn: Tải file

Loading...



Luận án, luận văn, chuyên đề khác

Tên Họ tên Hướng dẫn1 Hướng dẫn2 Ngày bảo vệ
Nghiên cứu hiệu quả của Adrogel bôi da trong kích thích buồng trứng ở người bệnh đáp ứng kém buồng trứng Hoàng Quốc Huy GS.TS. Nguyễn Viết Tiến PGS.TS. Hồ Sỹ Hùng 27-12-2021
Nghiên cứu điều trị rách chóp xoay bằng kỹ thuật nội soi khâu gân Mason Allen cải biên và tạo vi tổn thương tại diện bám Nguyễn Hữu Mạnh GS.TS. Trần Trung Dũng 10-12-2021
Đánh giá kết quả phẫu thuật NUSS có nội soi hỗ trợ điều trị bệnh lõm ngực bẩm sinh tại bệnh viện hữu nghị Việt Đức Nguyễn Thế May PGS.TS. Đoàn Quốc Hưng 21-06-2021
“Xác định một số gen, phân tử có liên quan đến hội chứng SJS/TEN ở người Việt Nam” Trần Thị Huyền PGS. TS. Phạm Thị Lan GS. Riichiro Abe 11-05-2021
Nghiên cứu thay đổi Lysyl oxidase của tế bào nội mô mạch máu võng mạc ở môi trường nồng độ glucose cao Nguyễn Ngân Hà PGS.TS. Trần Huy Thịnh TS. Nguyễn Xuân Tịnh 27-11-2020
"Nghiên cứu áp dụng một số phương pháp sàng lọc Sarcopenia ở người bệnh cao tuổi". (Ngày công bố: 18/01/2021) Nguyễn Ngọc Tâm PGS.TS. Vũ Thị Thanh Huyền GS.TS. Phạm Thắng 25-11-2020
"Nghiên cứu áp dụng một số phương pháp sàng lọc Sarcopenia ở người bệnh cao tuổi". (Ngày công bố: 18/01/2021) Nguyễn Ngọc Tâm PGS.TS. Vũ Thị Thanh Huyền GS.TS. Phạm Thắng 25-11-2020
Nghiên cứu áp dụng một số phương pháp sàng lọc sarcopenia ở người bệnh cao tuổi Nguyễn Ngọc Tâm PGS.TS. Vũ Thị Thanh Huyền GS.TS. Phạm Thắng 25-11-2020
“Nghiên cứu thực trạng thừa cân, béo phì và một số đặc điểm gen, thói quen dinh dưỡng, hoạt động thể lực ở trẻ mầm non” Ngày công bố 02-11-2020 Đỗ Nam Khánh GS.TS. Lê Thị Hương PGS.TS. Trần Quang Bình 24-11-2020
"Nghiên cứu thực trạng thừa cân, béo phì và một số đặc điểm gen, thói quen dinh dưỡng, hoạt động thể lực ở trẻ mầm non", ngày công bố: 05/01/2021 Đỗ Nam Khánh GS.TS. Lê Thị Hương PGS.TS. Trần Quang Bình 23-11-2020
Đánh giá kết quả điều trị ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn IIIB-IV bằng phác đồ Pemetrexed-Cisplatin tại Bệnh viện K. (Ngày công bố: 26-06-2022) Nguyễn Việt Hà PGS.TS. Nguyễn Tuyết Mai
Nghiên cứu điều trị u lymphô ác tính không Hodgkin tế bào B lớn lan tỏa với CD20(+) bằng phác đồ R-CHOP. (Ngày công bố: 26-06-2022) Lưu Hùng Vũ PGS.TS. Nguyễn Quang Tùng TS. Phạm Xuân Dũng
Đánh giá kết quả điều trị ung thư trực tràng thấp bằng phẫu thuật nội soi bảo tồn cơ thắt. (Ngày công bố: 26-06-2022) Hoàng Mạnh Thắng PGS.TS. Lê Đình Roanh
Nghiên cứu ứng dụng phẫu thuật nội soi điều trị tắc ống lệ mũi. (Ngày công bố: 23-06-2022) Hà Huy Thiên Thanh PGS.TS. Phạm Thị Khánh Vân TS. Nguyễn Quốc Anh
Đánh giá kết quả hóa xạ trị đồng thời sử dụng kỹ thuật điều biến liều và hóa chất bổ trợ trong ung thư vòm mũi họng giai đoạn III-IVB. (Ngày công bố: 14-06-2022) Hoàng Đào Chinh GS.TS. Lê Văn Quảng
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đánh giá kết quả điều trị phẫu thuật thay lại khớp hang. (Ngày công bố 30-05-2022) Trần Mạnh Hùng PGS.TS. Nguyễn Xuân Thùy
Đánh giá kết quả hoá xạ trị đồng thời ung thư phổi tế bào nhỏ giai đoạn khu trú phác đồ cisplatin-etoposide tại Bệnh viện K. (Ngày công bố: 13-06-2022) Hoàng Trọng Tùng PGS.TS. Bùi Công Toàn
Mối liên quan giữa một số yếu tố nguy cơ và tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể trước chuyển phôi. (Ngày công bố: 13-06-2022) Nguyễn Thị Bích Vân GS.TS. Nguyễn Viết Tiến GS.TS. Nguyễn Duy Bắc
Nghiên cứu ghép sụn sườn tự thân chữa biến dạng mũi cho bệnh nhân sau mổ dị tật khe hở môi, vòm miệng một bên. (Ngày công bố: 24-05-2022) Tạ Trung Sơn PGS.TS. Phạm Dương Châu
Nghiên cứu rối loạn giọng nói của nữ giáo viên tiểu học huyện Gia Lâm, Hà Nội và đánh giá hiệu quả của biện pháp can thiệp. (Ngày công bố: 24-05-2022) Lê Anh Tuấn PGS.TS. Lương Thị Minh Hương