Trang chủ  |   Lịch  |   Email  |  
Tên chuyên đề: Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và nhận xét kết quả điều trị bệnh không có Gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X

Chuyên ngành: Nhi khoa - 62720135

Họ tên: Nguyễn Thị Vân Anh

Ngày bảo vệ:

Hướng dẫn 1:PGS. TS. Lê Thị Minh Hương

Hướng dẫn 2: TS. Vũ Văn Quang

Tóm tắt tiếng việt:

Những kết luận mới của luận án:

  • Nêu được các đặc điểm lâm sang và xét nghiệm cơ bản giúp định hướng chẩn đoán bệnh không có Gammaglobulin máu liên kết với nhiễm sắc thể X (XLA) – một bệnh suy giảm miễn dịch thể dịch nặng còn ít được biết đến tại Việt Nam.
  • Theo hiểu biết của tôi, đây là nghiên cứu loạt ca bệnh đầu tiên tại Việt Nam chẩn đoán xác định bệnh XLA bằng phương pháp phân tích gen BTK với kĩ thuật giải trình tự Sanger. Tỷ lệ phát hiện đột biến là 87,1%, trong đó có 4 đột biến mới chưa được công bố trên y văn.
  • Theo hiểu biết của tôi, đây là nghiên cứu đầu tiên tại Việt Nam với số lượng bệnh nhân XLA tương đối lớn được điều trị theo phác đồ điều trị của thế giới và theo dõi trong vòng 6 tháng. Kết quả cho thấy điều trị truyền Gammaglobulin đường tĩnh mạch giúp bệnh nhân giảm tỷ lệ nhiễm khuẩn và giảm biến chứng, tử vong.

 

Tóm tắt tiếng anh:

SUMMARY OF NEW FINDINGS OF Ph.D THESIS

  • Indentify the clinical and laboratory characteristics that help orient the diagnosis of X-linked Agammaglobulinemia – a most serious antibody immunodeficiency disease.
  • According to my knowledge, this is the first study in Vietnam to diagnose XLA by analyzing BTK gene with Sanger sequencing technique. The mutation detection rate 87.1%, of which 4 new mutations on BTK gene have not been published in the literature.
  • According to my knowledge, this is first study in Vietnam with the number of 31 XLA patient treated according to the international guidline and closely monitored for at least 6 months. The results show that IVIG is anternative treatment to help patients reduce infection rates, complications and death.

Tóm tắt: Tải file

Toàn văn: Tải file

Loading...



Luận án, luận văn, chuyên đề khác

Tên Họ tên Hướng dẫn1 Hướng dẫn2 Ngày bảo vệ
Đánh giá kết quả phẫu thuật NUSS có nội soi hỗ trợ điều trị bệnh lõm ngực bẩm sinh tại bệnh viện hữu nghị Việt Đức Nguyễn Thế May PGS.TS. Đoàn Quốc Hưng 21-06-2021
“Xác định một số gen, phân tử có liên quan đến hội chứng SJS/TEN ở người Việt Nam” Trần Thị Huyền PGS. TS. Phạm Thị Lan GS. Riichiro Abe 11-05-2021
Nghiên cứu thay đổi Lysyl oxidase của tế bào nội mô mạch máu võng mạc ở môi trường nồng độ glucose cao Nguyễn Ngân Hà PGS.TS. Trần Huy Thịnh TS. Nguyễn Xuân Tịnh 27-11-2020
"Nghiên cứu áp dụng một số phương pháp sàng lọc Sarcopenia ở người bệnh cao tuổi". (Ngày công bố: 18/01/2021) Nguyễn Ngọc Tâm PGS.TS. Vũ Thị Thanh Huyền GS.TS. Phạm Thắng 25-11-2020
"Nghiên cứu áp dụng một số phương pháp sàng lọc Sarcopenia ở người bệnh cao tuổi". (Ngày công bố: 18/01/2021) Nguyễn Ngọc Tâm PGS.TS. Vũ Thị Thanh Huyền GS.TS. Phạm Thắng 25-11-2020
Nghiên cứu áp dụng một số phương pháp sàng lọc sarcopenia ở người bệnh cao tuổi Nguyễn Ngọc Tâm PGS.TS. Vũ Thị Thanh Huyền GS.TS. Phạm Thắng 25-11-2020
“Nghiên cứu thực trạng thừa cân, béo phì và một số đặc điểm gen, thói quen dinh dưỡng, hoạt động thể lực ở trẻ mầm non” Ngày công bố 02-11-2020 Đỗ Nam Khánh GS.TS. Lê Thị Hương PGS.TS. Trần Quang Bình 24-11-2020
"Nghiên cứu thực trạng thừa cân, béo phì và một số đặc điểm gen, thói quen dinh dưỡng, hoạt động thể lực ở trẻ mầm non", ngày công bố: 05/01/2021 Đỗ Nam Khánh GS.TS. Lê Thị Hương PGS.TS. Trần Quang Bình 23-11-2020
Đánh giá kết quả điều trị ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn III không mổ được bằng phác đồ hóa chất Paclitaxel – Carboplatin kết hợp hóa xạ đồng thời. (Ngày công bố: 20/07/2021) Hàng Quốc Tuấn PGS.TS. Lê Chính Đại
Nghiên cứu đặc điểm giải phẫu nụ cười và xây dựng một số tiêu chuẩn đánh giá nụ cười hài hoà cho người Kinh độ tuổi 18 – 25. (Ngày công bố: 13/08/2021) Phạm Thị Thanh Bình TS. Hà Anh Đức PGS.TS. Hoàng Việt Hải
Nghiên cứu đặc điểm hình ảnh cắt lớp vi tính và cộng hưởng từ xương thái dương trên bệnh nhân điếc tiếp nhận để chỉ định cấy ốc tai điện tử. (Ngày công bố: 12/08/2021) Lê Duy Chung PGS.TS. Cao Minh Thành PGS.TS. Phạm Hồng Đức
Kết quả điều trị vi phẫu thuật vỡ phình động mạch thông trước. (Ngày công bố: 12/08/2021) Trần Trung Kiên PGS.TS. Nguyễn Thế Hào
Nghiên cứu ứng dụng phẫu thuật nội soi đặt vòng thắt dạ dày điều trị bệnh béo phì. (Ngày Công bố: 10/08/2021) Bùi Thanh Phúc GS.TS. Trần Bình Giang
Nghiên cứu tác dụng vô cảm trong mổ và giảm đau sau mổ của gây tê cạnh cột sống ngực kết hợp gây mê cho mổ ngực một bên ở trẻ em. (Ngày công bố: 10/08/2021) Thiều Tăng Thắng PGS.TS. Công Quyết Thắng
Đánh giá kết quả điều trị suy tim ở bệnh nhân sau nhồi máu cơ tim cấp được cấy ghép tế bào gốc tự thân. (Ngày công bố: 05/08/2021) Phan Tuấn Đạt PGS.TS. Phạm Mạnh Hùng
Đánh giá kết quả điều trị u màng não nền sọ bằng dao gamma quay. (Ngày công bố: 20/07/2021) Nguyễn Thanh Hùng PGS.TS. Vũ Hồng Thăng PGS.TS. Phạm Cẩm Phương
Một số gen mã hoá cacbapenemase và mối liên quan với mức độ kháng carbapenem của Acinetobacter baumannii tại Việt Nam. (Ngày công bố: 19/7/2021) Lưu Thị Vũ Nga PGS. TS. Nguyễn Vũ Trung TS. Phạm Thị Hồng Nhung
Nghiên cứu phẫu thuật thay khớp vai bán phần có xi măng điều trị gãy phức tạp đầu trên xương cánh tay. (Ngày công bố: 19/07/2021) Nguyễn Ngọc Sơn PGS.TS. Đào Xuân Tích
Nghiên cứu điều kiện môi trường làm việc và sức khỏe, bệnh tật của Cảnh sát giao thông đường bộ. (Ngày công bố: 14/07/2021) Phạm Thị Lan Anh PGS.TS. Khương Văn Duy GS.TS. Phạm Quang Cử
Đánh giá kết quả can thiệp bằng stent phủ thuốc không polymer - BioFreedom ở bệnh nhân động mạch vành. (Ngày công bố: 21/07/2021) Nguyễn Mạnh Quân GS.TS. Nguyễn Quang Tuấn