Trang chủ  |   Lịch  |   Email  |  
Tên chuyên đề: Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và nhận xét kết quả điều trị bệnh không có Gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X

Chuyên ngành: Nhi khoa - 62720135

Họ tên: Nguyễn Thị Vân Anh

Ngày bảo vệ:

Hướng dẫn 1:PGS. TS. Lê Thị Minh Hương

Hướng dẫn 2: TS. Vũ Văn Quang

Tóm tắt tiếng việt:

Những kết luận mới của luận án:

  • Nêu được các đặc điểm lâm sang và xét nghiệm cơ bản giúp định hướng chẩn đoán bệnh không có Gammaglobulin máu liên kết với nhiễm sắc thể X (XLA) – một bệnh suy giảm miễn dịch thể dịch nặng còn ít được biết đến tại Việt Nam.
  • Theo hiểu biết của tôi, đây là nghiên cứu loạt ca bệnh đầu tiên tại Việt Nam chẩn đoán xác định bệnh XLA bằng phương pháp phân tích gen BTK với kĩ thuật giải trình tự Sanger. Tỷ lệ phát hiện đột biến là 87,1%, trong đó có 4 đột biến mới chưa được công bố trên y văn.
  • Theo hiểu biết của tôi, đây là nghiên cứu đầu tiên tại Việt Nam với số lượng bệnh nhân XLA tương đối lớn được điều trị theo phác đồ điều trị của thế giới và theo dõi trong vòng 6 tháng. Kết quả cho thấy điều trị truyền Gammaglobulin đường tĩnh mạch giúp bệnh nhân giảm tỷ lệ nhiễm khuẩn và giảm biến chứng, tử vong.

 

Tóm tắt tiếng anh:

SUMMARY OF NEW FINDINGS OF Ph.D THESIS

  • Indentify the clinical and laboratory characteristics that help orient the diagnosis of X-linked Agammaglobulinemia – a most serious antibody immunodeficiency disease.
  • According to my knowledge, this is the first study in Vietnam to diagnose XLA by analyzing BTK gene with Sanger sequencing technique. The mutation detection rate 87.1%, of which 4 new mutations on BTK gene have not been published in the literature.
  • According to my knowledge, this is first study in Vietnam with the number of 31 XLA patient treated according to the international guidline and closely monitored for at least 6 months. The results show that IVIG is anternative treatment to help patients reduce infection rates, complications and death.

Tóm tắt: Tải file

Toàn văn: Tải file

Loading...



Luận án, luận văn, chuyên đề khác

Tên Họ tên Hướng dẫn1 Hướng dẫn2 Ngày bảo vệ
Nghiên cứu hiệu quả của Adrogel bôi da trong kích thích buồng trứng ở người bệnh đáp ứng kém buồng trứng Hoàng Quốc Huy GS.TS. Nguyễn Viết Tiến PGS.TS. Hồ Sỹ Hùng 27-12-2021
Nghiên cứu điều trị rách chóp xoay bằng kỹ thuật nội soi khâu gân Mason Allen cải biên và tạo vi tổn thương tại diện bám Nguyễn Hữu Mạnh GS.TS. Trần Trung Dũng 10-12-2021
Đánh giá kết quả phẫu thuật NUSS có nội soi hỗ trợ điều trị bệnh lõm ngực bẩm sinh tại bệnh viện hữu nghị Việt Đức Nguyễn Thế May PGS.TS. Đoàn Quốc Hưng 21-06-2021
“Xác định một số gen, phân tử có liên quan đến hội chứng SJS/TEN ở người Việt Nam” Trần Thị Huyền PGS. TS. Phạm Thị Lan GS. Riichiro Abe 11-05-2021
Nghiên cứu thay đổi Lysyl oxidase của tế bào nội mô mạch máu võng mạc ở môi trường nồng độ glucose cao Nguyễn Ngân Hà PGS.TS. Trần Huy Thịnh TS. Nguyễn Xuân Tịnh 27-11-2020
"Nghiên cứu áp dụng một số phương pháp sàng lọc Sarcopenia ở người bệnh cao tuổi". (Ngày công bố: 18/01/2021) Nguyễn Ngọc Tâm PGS.TS. Vũ Thị Thanh Huyền GS.TS. Phạm Thắng 25-11-2020
"Nghiên cứu áp dụng một số phương pháp sàng lọc Sarcopenia ở người bệnh cao tuổi". (Ngày công bố: 18/01/2021) Nguyễn Ngọc Tâm PGS.TS. Vũ Thị Thanh Huyền GS.TS. Phạm Thắng 25-11-2020
Nghiên cứu áp dụng một số phương pháp sàng lọc sarcopenia ở người bệnh cao tuổi Nguyễn Ngọc Tâm PGS.TS. Vũ Thị Thanh Huyền GS.TS. Phạm Thắng 25-11-2020
“Nghiên cứu thực trạng thừa cân, béo phì và một số đặc điểm gen, thói quen dinh dưỡng, hoạt động thể lực ở trẻ mầm non” Ngày công bố 02-11-2020 Đỗ Nam Khánh GS.TS. Lê Thị Hương PGS.TS. Trần Quang Bình 24-11-2020
"Nghiên cứu thực trạng thừa cân, béo phì và một số đặc điểm gen, thói quen dinh dưỡng, hoạt động thể lực ở trẻ mầm non", ngày công bố: 05/01/2021 Đỗ Nam Khánh GS.TS. Lê Thị Hương PGS.TS. Trần Quang Bình 23-11-2020
Thay đổi chức năng thất phải và mức độ hở van ba lá trên siêu âm tim ở bệnh nhân phẫu thuật van hai lá có tạo hình van ba lá. (Ngày công bố: 09-08-2022) Trần Hải Yến PGS.TS. Nguyễn Ngọc Quang TS. Dương Đức Hùng
Kết quả lồng ghép điều trị bằng Suboxone tại cơ sở điều trị HIV ngoại trú trên người bệnh HIV nghiện các chất ma túy dạng thuốc phiện ở Hà Nội. (Ngày công bố: 09-08-2022) Đinh Thị Thanh Thúy PGS.TS. Lê Minh Giang PGS.TS. Trần Hữu Bình
Nghiên cứu hình thái nhân trắc và phẫu thuật tạo hình nếp mi trên ở nữ người Việt trưởng thành. (Ngày công bố: 09-08-2022) Hoàng Thị Phương Lan PGS.TS. Nguyễn Bắc Hùng
Nghiên cứu chẩn đoán và điều trị hội chứng tăng tiết prolactin ở phụ nữ. (Ngày công bố: 09-08-2022) Phạm Thị Thu Huyền PGS.TS. Lê Thị Thanh Vân PGS.TS. Dương Đại Hà
Nghiên cứu hình thái, chức năng thất phải bằng siêu âm tim ở bệnh nhân mắc một số bệnh tự miễn thường gặp có tăng áp động mạch phổi. (Ngày công bố: 09-08-2022) Trần Thị Linh Tú PGS.TS. Trương Thanh Hương
Thực trạng y tế trường học ở các trường tiểu học, trung học cơ sở của tỉnh Tuyên Quang giai đoạn 2007 – 2017 và kết quả một số giải pháp can thiệp. (Ngày công bố: 05-08-2022) Mạc Đăng Tuấn PGS.TS. Lê Thị Thanh Xuân PGS.TS. Chu Văn Thăng
Đánh giá kết quả điều trị hóa chất bổ trợ phác đồ XELOX sau phẫu thuật ung thư dạ dày triệt căn. (Ngày công bố: 01-08-2022) Lê thị Thu Nga PGS.TS. Nguyễn Thị Minh Phương PGS.TS. Lê Đình Roanh
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, mô bệnh học và đánh giá kết quả điều trị u hắc tố ác tính màng bồ đào. (Ngày công bố: 27-06-2022) Bùi Đào Quân PGS.TS. Nguyễn Thị Thu Yên TS. Hoàng Anh Tuấn
Nghiên cứu đặc điểm hình thái và sự tăng trưởng cung răng, khuôn mặt của một nhóm trẻ em người Mường từ 12 đến 14 tuổi. (Ngày công bố: 27-06-2022) Vũ Văn Xiêm GS.TS. Nguyễn Văn Ba TS. Đặng Triệu Hùng
Đánh giá kết quả điều trị ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn IIIB-IV bằng phác đồ Pemetrexed-Cisplatin tại Bệnh viện K. (Ngày công bố: 26-06-2022) Nguyễn Việt Hà PGS.TS. Nguyễn Tuyết Mai