Trang chủ  |   Lịch  |   Email  |  
Tên chuyên đề: Nghiên cứu giá trị của phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể thai bằng DNA thai tự do trong máu mẹ

Chuyên ngành: Hoá sinh y học - 62720112

Họ tên: Hoàng Hải Yến

Ngày bảo vệ:

Hướng dẫn 1:GS.TS. Tạ Thành Văn

Hướng dẫn 2: PGS.TS. Nguyễn Duy Ánh

Tóm tắt tiếng việt:

Những đóng góp mới của luận án:

Luận án nghiên cứu được xây dựng một cách khoa học, có hệ thống, dựa trên các y văn trên thế giới về quy trình, kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Kết quả nghiên cứu của luận án đã cho thấy những đóng góp mới như sau:

- Đã ứng dụng được quy trình giải trình tự gen thế hệ mới trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn xác định lệch bội nhiễm sắc thể 21, 18, 13, X, Y bằng phân tích DNA thai tự do trong huyết tương thai phụ. Đã xác định được độ nhạy, độ đặc hiệu, giá trị tiên đoán dương, giá trị tiên đoán âm của trisomy 21, 18, 13 và lệch bội nhiễm sắc thể giới tính thai nhi.

- Kết quả của nghiên cứu có giá trị ứng dụng trong thực hành lâm sàng cao, đặc biệt trên những thai phụ đã được xét nghiệm sàng lọc trước sinh truyền thống có nguy cơ cao mang thai lệch bội nhiễm sắc thể, giúp làm giảm số lượng thai phụ phải thực hiện thủ thuật xâm lấn không cần thiết, giảm thiểu nguy cơ cũng như các biến chứng trên thai phụ và thai nhi.

 

Tóm tắt tiếng anh:

New conclusions of the thesis:

The research thesis has been scientifically and systematically built, based on the world's medical literature on the next-generation sequencing for noninvasive prenatal screening. The dissertation results have shown the following new contributions:

- Applied the next-generation sequencing procedure in cell-free DNA sequencing-based noninvasive prenatal screening for trisomies 21, 18, 13 and sex chromosome aneuploidy in pregnant woman's plasma. The sensitivity, specificity, positive predictive value, negative predictive value of trisomy 21, 18, 13 and chromosome aneuploidy have been determined.

- The results of the study have high clinical applicability, especially for pregnancy who have been tested for traditional prenatal screening at high risk for chromosomal aneuploidy, helping to decrease in the number of pregnant women taking the procedure-related risks of miscarriage, minimize the risk as well as complications in pregnant women and the fetus.

 

Tóm tắt: Tải file

Toàn văn: Tải file

Loading...



Luận án, luận văn, chuyên đề khác

Tên Họ tên Hướng dẫn1 Hướng dẫn2 Ngày bảo vệ
Nghiên cứu hiệu quả của Adrogel bôi da trong kích thích buồng trứng ở người bệnh đáp ứng kém buồng trứng Hoàng Quốc Huy GS.TS. Nguyễn Viết Tiến PGS.TS. Hồ Sỹ Hùng 27-12-2021
Nghiên cứu điều trị rách chóp xoay bằng kỹ thuật nội soi khâu gân Mason Allen cải biên và tạo vi tổn thương tại diện bám Nguyễn Hữu Mạnh GS.TS. Trần Trung Dũng 10-12-2021
Đánh giá kết quả phẫu thuật NUSS có nội soi hỗ trợ điều trị bệnh lõm ngực bẩm sinh tại bệnh viện hữu nghị Việt Đức Nguyễn Thế May PGS.TS. Đoàn Quốc Hưng 21-06-2021
“Xác định một số gen, phân tử có liên quan đến hội chứng SJS/TEN ở người Việt Nam” Trần Thị Huyền PGS. TS. Phạm Thị Lan GS. Riichiro Abe 11-05-2021
Nghiên cứu thay đổi Lysyl oxidase của tế bào nội mô mạch máu võng mạc ở môi trường nồng độ glucose cao Nguyễn Ngân Hà PGS.TS. Trần Huy Thịnh TS. Nguyễn Xuân Tịnh 27-11-2020
"Nghiên cứu áp dụng một số phương pháp sàng lọc Sarcopenia ở người bệnh cao tuổi". (Ngày công bố: 18/01/2021) Nguyễn Ngọc Tâm PGS.TS. Vũ Thị Thanh Huyền GS.TS. Phạm Thắng 25-11-2020
"Nghiên cứu áp dụng một số phương pháp sàng lọc Sarcopenia ở người bệnh cao tuổi". (Ngày công bố: 18/01/2021) Nguyễn Ngọc Tâm PGS.TS. Vũ Thị Thanh Huyền GS.TS. Phạm Thắng 25-11-2020
Nghiên cứu áp dụng một số phương pháp sàng lọc sarcopenia ở người bệnh cao tuổi Nguyễn Ngọc Tâm PGS.TS. Vũ Thị Thanh Huyền GS.TS. Phạm Thắng 25-11-2020
“Nghiên cứu thực trạng thừa cân, béo phì và một số đặc điểm gen, thói quen dinh dưỡng, hoạt động thể lực ở trẻ mầm non” Ngày công bố 02-11-2020 Đỗ Nam Khánh GS.TS. Lê Thị Hương PGS.TS. Trần Quang Bình 24-11-2020
"Nghiên cứu thực trạng thừa cân, béo phì và một số đặc điểm gen, thói quen dinh dưỡng, hoạt động thể lực ở trẻ mầm non", ngày công bố: 05/01/2021 Đỗ Nam Khánh GS.TS. Lê Thị Hương PGS.TS. Trần Quang Bình 23-11-2020
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đánh giá kết quả điều trị phẫu thuật thay lại khớp hang. (Ngày công bố 30-05-2022) Trần Mạnh Hùng PGS.TS. Nguyễn Xuân Thùy
Đánh giá kết quả hoá xạ trị đồng thời ung thư phổi tế bào nhỏ giai đoạn khu trú phác đồ cisplatin-etoposide tại Bệnh viện K. (Ngày công bố: 13-06-2022) Hoàng Trọng Tùng PGS.TS. Bùi Công Toàn
Mối liên quan giữa một số yếu tố nguy cơ và tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể trước chuyển phôi. (Ngày công bố: 13-06-2022) Nguyễn Thị Bích Vân GS.TS. Nguyễn Viết Tiến GS.TS. Nguyễn Duy Bắc
Nghiên cứu ghép sụn sườn tự thân chữa biến dạng mũi cho bệnh nhân sau mổ dị tật khe hở môi, vòm miệng một bên. (Ngày công bố: 24-05-2022) Tạ Trung Sơn PGS.TS. Phạm Dương Châu
Nghiên cứu rối loạn giọng nói của nữ giáo viên tiểu học huyện Gia Lâm, Hà Nội và đánh giá hiệu quả của biện pháp can thiệp. (Ngày công bố: 24-05-2022) Lê Anh Tuấn PGS.TS. Lương Thị Minh Hương
Nghiên cứu phẫu thuật cắt dịch kính điều trị lỗ hoàng điểm sau chấn thương đụng dập nhãn cầu. (Ngày công bố: 16-05-2022) Nguyễn Minh Thi GS.TS. Đỗ Như Hơn
Thực trạng tăng huyết áp và hiệu quả của mô hình quản lý điều trị tại huyện Văn Yên, tỉnh Yên Bái. (Ngày công bố: 29-04-2022) Trần Lan Anh PGS.TS. Nguyễn Minh Sơn GS.TS. Nguyễn Quang Tuấn
Nghiên cứu mô bệnh học, hóa mô miễn dịch và một số yếu tố tiên lượng của sarcôm mô mềm thường gặp. (Ngày công bố: 12-04-2022) Hồ Đức Thưởng PGS.TS. Lê Đình Roanh
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị u tuyến lệ. (Ngày công bố: 07-04-2022) Hà Thị Thu Hà PGS.TS. Phạm Trọng Văn TS. Nguyễn Quốc Anh
Phân lập, tăng sinh và biệt hóa tế bào gốc ngoại bì thần kinh phôi – thai thành tế bào dạng tiết dopamin. (Ngày công bố: 01-04-2022) Nguyễn Phúc Hoàn PGS.TS. Nguyễn Mạnh Hà PGS.TS. Nguyễn Thị Bình