Trang chủ  |   Lịch  |   Email  |  
Tên chuyên đề: Nghiên cứu một số biến đổi di truyền và liên quan tới kết quả điều trị sớm ở bệnh Lơ xê mi cấp dòng lympho theo phác đồ FRALLE 2000 ”. (Ngày công bố: 22/04/2021)

Chuyên ngành: Huyết học và truyền máu - 62720151

Họ tên: Hoàng Thị Hồng

Ngày bảo vệ:

Hướng dẫn 1:PGS.TS. Nguyễn Quang Tùng

Hướng dẫn 2: TS. Nguyễn Triệu Vân

Tóm tắt tiếng việt:

Những kết luận mới của luận án:

1. Bất thường nhiễm sắc thể và đột biến dung hợp một số gen liên quan tới lơ xê mi cấp dòng lympho trẻ em theo phác đồ FRALLE 2000:

  • Tỷ lệ phát hiện bất thường NST thấp (13,8%); bất thường cấu trúc chiếm tỷ lệ cao hơn bất thường số lượng, thường gặp nhất là chuyển đoạn NST; trên lưỡng bội NST chiếm tỷ lệ chủ yếu trong số bệnh nhi có bất thường số lượng NST.
  • Tỷ lệ phát hiện 4 đột biến dung hợp gen khảo sát là 28,1%, theo thứ tự lần lượt là TEL-AML1 (13,5%), BCR-ABL1 (8,3%), E2A-PBX1 (3,5%), MLL-AF4 (2,8%).
  • Nhóm nguy cơ thấp theo biến đổi di truyền có nhiều đặc điểm tiên lượng tốt; 75% được xếp loại vào nhóm nguy cơ chuẩn của phác đồ FRALLE 2000. Nhóm nguy cơ cao theo biến đổi di truyền mang nhiều đặc điểm tiên lượng xấu; 97,1% được xếp loại vào nhóm nguy cơ cao của phác đồ FRALLE 2000.

2. Đánh giá kết quả điều trị sớm và liên quan tới một số bất thường di truyền ở trẻ lơ xê mi cấp dòng lympho theo phác đồ FRALLE 2000:

  • Đáp ứng lui bệnh sau điều trị tấn công cao (90,3%), tỷ lệ tử vong trong điều trị tấn công thấp (1,7%), đa số bệnh nhi đạt mức MRD 10-3-10-4. Tỷ lệ tái phát chung khá cao (29,1%). OS-12 tháng đạt 88,7 ± 2,0%, EFS-12 tháng 76,7 ± 2,7%.
  • Tỷ lệ tái phát, OS và EFS 12 tháng có sự khác biệt giữa các nhóm nguy cơ xếp loại theo phác đồ FRALLE 2000: Nhóm A có OS, EFS cao nhất, nhóm B có OS và EFS thấp nhất, nhóm T có OS cao nhưng EFS thấp.
  • Có khác biệt về kết quả đáp ứng sớm, đáp ứng sau điều trị tấn công, OS và EFS giữa các nhóm nguy cơ theo biến đổi di truyền B-ALL: Nhóm nguy cơ cao có OS và EFS thấp nhất trong các nhóm, bệnh nhi có đột biến gen BCR-ABL1 có OS và EFS thấp hơn bệnh nhi khác trong cùng phân nhóm của phác đồ.
  • Yếu tố nguy cơ cao về biến đổi di truyền tác động độc lập và có ý nghĩa đến xác suất sống thêm toàn bộ của nhóm bệnh nhi nghiên cứu.

 

Tóm tắt tiếng anh:

The new findings of the thesis:

1. Chromosomal abnormalities and some fusion genes which related to pediatric acute lymphoblastic leukemia with FRALLE 2000 regimen:

+       The rate of chromosomal abnormalities was low (13.8%); structural abnormalities accounted for a higher proportion of numerical abnormalities. In which, chromosomal translocation was the most common. Hyperdiploidy accounted for the majority of numerical abnormalities.

+       The detection rate of 4 fusion gene mutations was 28.1%, respectively TEL-AML1 (13.5%), BCR-ABL1 (8.3%), E2A-PBX1 (3.5%), MLL-AF4 (2.8%).

+    The good genetic risk group had many good prognostic features; 75% were classified in the standard risk group of the FRALLE 2000 regimen. The high genetic risk group had many worse prognostic features; 97.1% were classified as high-risk group for FRALLE 2000 regimen.

2. Evaluation of early treatment outcomes and related to some chromosomal abnormalities, gene fusion mutations in pediatric acute lymphoblastic leukemia with FRALLE 2000 regimen:

+       The rate of CR after induction treatment was high (90.3%), mortality in induction was low (1.7%). The majority of pediatric patients reached MRD of 10-3-10-4. The overall relapse rate was quite high (29.1%). 12-month OS was 88.7 ± 2.0%, 12-month EFS was 76.7 ± 2.7%.

+       Relapse rate, 12-month OS and EFS differ between risk groups which classified according to the FRALLE 2000 regimen: Group A had highest OS, EFS, group B had lowest OS and EFS, group T had high OS but the EFS was low.

+  There were differences in outcome of early response, CR after induction treatment, OS and EFS among risk groups according to genetic variation of B-ALL: High risk groups had the lowest OS and EFS. Patients who had fusion gene BCR-ABL1 had lower OS and EFS than other patients in the same group of FRALLE 2000 regimen.

+  High risk factors of genetic variables had an independent and significant effect on the 12-month OS.

Tóm tắt: Tải file

Toàn văn: Tải file

Loading...



Luận án, luận văn, chuyên đề khác

Tên Họ tên Hướng dẫn1 Hướng dẫn2 Ngày bảo vệ
Nghiên cứu hiệu quả của Adrogel bôi da trong kích thích buồng trứng ở người bệnh đáp ứng kém buồng trứng Hoàng Quốc Huy GS.TS. Nguyễn Viết Tiến PGS.TS. Hồ Sỹ Hùng 27-12-2021
Nghiên cứu điều trị rách chóp xoay bằng kỹ thuật nội soi khâu gân Mason Allen cải biên và tạo vi tổn thương tại diện bám Nguyễn Hữu Mạnh GS.TS. Trần Trung Dũng 10-12-2021
Đánh giá kết quả phẫu thuật NUSS có nội soi hỗ trợ điều trị bệnh lõm ngực bẩm sinh tại bệnh viện hữu nghị Việt Đức Nguyễn Thế May PGS.TS. Đoàn Quốc Hưng 21-06-2021
“Xác định một số gen, phân tử có liên quan đến hội chứng SJS/TEN ở người Việt Nam” Trần Thị Huyền PGS. TS. Phạm Thị Lan GS. Riichiro Abe 11-05-2021
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đánh giá kết quả điều trị phẫu thuật thay lại khớp hang. (Ngày công bố 30-05-2022) Trần Mạnh Hùng PGS.TS. Nguyễn Xuân Thùy
Đánh giá kết quả hoá xạ trị đồng thời ung thư phổi tế bào nhỏ giai đoạn khu trú phác đồ cisplatin-etoposide tại Bệnh viện K. (Ngày công bố: 13-06-2022) Hoàng Trọng Tùng PGS.TS. Bùi Công Toàn
Mối liên quan giữa một số yếu tố nguy cơ và tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể trước chuyển phôi. (Ngày công bố: 13-06-2022) Nguyễn Thị Bích Vân GS.TS. Nguyễn Viết Tiến GS.TS. Nguyễn Duy Bắc
Nghiên cứu ghép sụn sườn tự thân chữa biến dạng mũi cho bệnh nhân sau mổ dị tật khe hở môi, vòm miệng một bên. (Ngày công bố: 24-05-2022) Tạ Trung Sơn PGS.TS. Phạm Dương Châu
Nghiên cứu rối loạn giọng nói của nữ giáo viên tiểu học huyện Gia Lâm, Hà Nội và đánh giá hiệu quả của biện pháp can thiệp. (Ngày công bố: 24-05-2022) Lê Anh Tuấn PGS.TS. Lương Thị Minh Hương
Nghiên cứu phẫu thuật cắt dịch kính điều trị lỗ hoàng điểm sau chấn thương đụng dập nhãn cầu. (Ngày công bố: 16-05-2022) Nguyễn Minh Thi GS.TS. Đỗ Như Hơn
Thực trạng tăng huyết áp và hiệu quả của mô hình quản lý điều trị tại huyện Văn Yên, tỉnh Yên Bái. (Ngày công bố: 29-04-2022) Trần Lan Anh PGS.TS. Nguyễn Minh Sơn GS.TS. Nguyễn Quang Tuấn
Nghiên cứu mô bệnh học, hóa mô miễn dịch và một số yếu tố tiên lượng của sarcôm mô mềm thường gặp. (Ngày công bố: 12-04-2022) Hồ Đức Thưởng PGS.TS. Lê Đình Roanh
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị u tuyến lệ. (Ngày công bố: 07-04-2022) Hà Thị Thu Hà PGS.TS. Phạm Trọng Văn TS. Nguyễn Quốc Anh
Phân lập, tăng sinh và biệt hóa tế bào gốc ngoại bì thần kinh phôi – thai thành tế bào dạng tiết dopamin. (Ngày công bố: 01-04-2022) Nguyễn Phúc Hoàn PGS.TS. Nguyễn Mạnh Hà PGS.TS. Nguyễn Thị Bình
Nghiên cứu tình trạng kiểm soát hen ở trẻ em hen phế quản có viêm mũi dị ứng. (Ngày công bố: 23-03-2022) Nguyễn Trần Ngọc Hiếu PGS.TS. Nguyễn Thị Diệu Thúy TS. Lương Cao Đồng
Nghiên cứu tính đa hình thái đơn nucleotid (SNP) và đột biến một số gen trong ung thư buồng trứng. (Ngày công bố: 21-03-2022) Lê Nguyễn Trọng Nhân GS.TS. Nguyễn Viết Tiến
Nghiên cứu giá trị của beta hCG tự do và hCG toàn phần huyết thanh trong bệnh nguyên bào nuôi. (Ngày công bố: 15-03-2022) Mai Trọng Dũng PGS.TS. Phạm Huy Hiền Hào
Nghiên cứu điều trị ung thư trực tràng thấp, trung bình giai đoạn tiến triển tại chỗ bằng xạ trị gia tốc trước mổ kết hợp với Capecitabine.(Ngày công bố: 14-03-2022) Võ Quốc Hưng PGS.TS. Bùi Công Toàn
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và kết quả phẫu thuật điều trị hội chứng hẹp khe mi – sụp mi – nếp quạt ngược. (Ngày công bố: 25-02-2022) Trần Thu Hương PGS.TS. Lê Thị Kim Xuân TS. Nguyễn Xuân Tịnh
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, thái độ xử trí với thai phụ giảm tiểu cầu trong thai kỳ tại Bệnh viện Phụ sản Trung Ương từ tháng 3/2014 đến tháng 12/2018. (Ngày công bố: 20-02-2022) Đào Thị Thanh Hường PGS.TS. Trần Danh Cường PGS.TS. Lê Xuân Hải