Trang chủ  |   Lịch  |   Email  |  
009bet
Tên chuyên đề: Nghiên cứu một số biến đổi di truyền và liên quan tới kết quả điều trị sớm ở bệnh Lơ xê mi cấp dòng lympho theo phác đồ FRALLE 2000 ”. (Ngày công bố: 22/04/2021)

Chuyên ngành: Huyết học và truyền máu - 62720151

Họ tên: Hoàng Thị Hồng

Ngày bảo vệ:

Hướng dẫn 1:PGS.TS. Nguyễn Quang Tùng

Hướng dẫn 2: TS. Nguyễn Triệu Vân

Tóm tắt tiếng việt:

Những kết luận mới của luận án:

1. Bất thường nhiễm sắc thể và đột biến dung hợp một số gen liên quan tới lơ xê mi cấp dòng lympho trẻ em theo phác đồ FRALLE 2000:

  • Tỷ lệ phát hiện bất thường NST thấp (13,8%); bất thường cấu trúc chiếm tỷ lệ cao hơn bất thường số lượng, thường gặp nhất là chuyển đoạn NST; trên lưỡng bội NST chiếm tỷ lệ chủ yếu trong số bệnh nhi có bất thường số lượng NST.
  • Tỷ lệ phát hiện 4 đột biến dung hợp gen khảo sát là 28,1%, theo thứ tự lần lượt là TEL-AML1 (13,5%), BCR-ABL1 (8,3%), E2A-PBX1 (3,5%), MLL-AF4 (2,8%).
  • Nhóm nguy cơ thấp theo biến đổi di truyền có nhiều đặc điểm tiên lượng tốt; 75% được xếp loại vào nhóm nguy cơ chuẩn của phác đồ FRALLE 2000. Nhóm nguy cơ cao theo biến đổi di truyền mang nhiều đặc điểm tiên lượng xấu; 97,1% được xếp loại vào nhóm nguy cơ cao của phác đồ FRALLE 2000.

2. Đánh giá kết quả điều trị sớm và liên quan tới một số bất thường di truyền ở trẻ lơ xê mi cấp dòng lympho theo phác đồ FRALLE 2000:

  • Đáp ứng lui bệnh sau điều trị tấn công cao (90,3%), tỷ lệ tử vong trong điều trị tấn công thấp (1,7%), đa số bệnh nhi đạt mức MRD 10-3-10-4. Tỷ lệ tái phát chung khá cao (29,1%). OS-12 tháng đạt 88,7 ± 2,0%, EFS-12 tháng 76,7 ± 2,7%.
  • Tỷ lệ tái phát, OS và EFS 12 tháng có sự khác biệt giữa các nhóm nguy cơ xếp loại theo phác đồ FRALLE 2000: Nhóm A có OS, EFS cao nhất, nhóm B có OS và EFS thấp nhất, nhóm T có OS cao nhưng EFS thấp.
  • Có khác biệt về kết quả đáp ứng sớm, đáp ứng sau điều trị tấn công, OS và EFS giữa các nhóm nguy cơ theo biến đổi di truyền B-ALL: Nhóm nguy cơ cao có OS và EFS thấp nhất trong các nhóm, bệnh nhi có đột biến gen BCR-ABL1 có OS và EFS thấp hơn bệnh nhi khác trong cùng phân nhóm của phác đồ.
  • Yếu tố nguy cơ cao về biến đổi di truyền tác động độc lập và có ý nghĩa đến xác suất sống thêm toàn bộ của nhóm bệnh nhi nghiên cứu.

 

Tóm tắt tiếng anh:

The new findings of the thesis:

1. Chromosomal abnormalities and some fusion genes which related to pediatric acute lymphoblastic leukemia with FRALLE 2000 regimen:

+       The rate of chromosomal abnormalities was low (13.8%); structural abnormalities accounted for a higher proportion of numerical abnormalities. In which, chromosomal translocation was the most common. Hyperdiploidy accounted for the majority of numerical abnormalities.

+       The detection rate of 4 fusion gene mutations was 28.1%, respectively TEL-AML1 (13.5%), BCR-ABL1 (8.3%), E2A-PBX1 (3.5%), MLL-AF4 (2.8%).

+    The good genetic risk group had many good prognostic features; 75% were classified in the standard risk group of the FRALLE 2000 regimen. The high genetic risk group had many worse prognostic features; 97.1% were classified as high-risk group for FRALLE 2000 regimen.

2. Evaluation of early treatment outcomes and related to some chromosomal abnormalities, gene fusion mutations in pediatric acute lymphoblastic leukemia with FRALLE 2000 regimen:

+       The rate of CR after induction treatment was high (90.3%), mortality in induction was low (1.7%). The majority of pediatric patients reached MRD of 10-3-10-4. The overall relapse rate was quite high (29.1%). 12-month OS was 88.7 ± 2.0%, 12-month EFS was 76.7 ± 2.7%.

+       Relapse rate, 12-month OS and EFS differ between risk groups which classified according to the FRALLE 2000 regimen: Group A had highest OS, EFS, group B had lowest OS and EFS, group T had high OS but the EFS was low.

+  There were differences in outcome of early response, CR after induction treatment, OS and EFS among risk groups according to genetic variation of B-ALL: High risk groups had the lowest OS and EFS. Patients who had fusion gene BCR-ABL1 had lower OS and EFS than other patients in the same group of FRALLE 2000 regimen.

+  High risk factors of genetic variables had an independent and significant effect on the 12-month OS.

Tóm tắt: Tải file

Toàn văn: Tải file

Loading...



Luận án, luận văn, chuyên đề khác

Tên Họ tên Hướng dẫn1 Hướng dẫn2 Ngày bảo vệ
Nghiên cứu hiệu quả của Adrogel bôi da trong kích thích buồng trứng ở người bệnh đáp ứng kém buồng trứng Hoàng Quốc Huy GS.TS. Nguyễn Viết Tiến PGS.TS. Hồ Sỹ Hùng 27-12-2021
Nghiên cứu điều trị rách chóp xoay bằng kỹ thuật nội soi khâu gân Mason Allen cải biên và tạo vi tổn thương tại diện bám Nguyễn Hữu Mạnh GS.TS. Trần Trung Dũng 10-12-2021
Đánh giá kết quả phẫu thuật NUSS có nội soi hỗ trợ điều trị bệnh lõm ngực bẩm sinh tại bệnh viện hữu nghị Việt Đức Nguyễn Thế May PGS.TS. Đoàn Quốc Hưng 21-06-2021
“Xác định một số gen, phân tử có liên quan đến hội chứng SJS/TEN ở người Việt Nam” Trần Thị Huyền PGS. TS. Phạm Thị Lan GS. Riichiro Abe 11-05-2021
Nghiên cứu chẩn đoán giai đoạn ung thư vòm họng trên chụp cộng hưởng từ Lâm Đông Phong GS.TS. Hoàng Đức Kiệt TS. Trần Thanh Phương
Thực trạng kiến thức, sự tuân thủ của bác sĩ với hướng dẫn điều trị bệnh ĐTĐ típ 2 và đánh giá hiệu quả một số giải pháp can thiệp. (Ngày công bố: 26-11-2024) Lê Văn Trụ PGS.TS. Phạm Huy Tuấn Kiệt PGS.TS. Nguyễn Văn Huy
Nghiên cứu sự thay đổi một số chỉ số huyết học, sắt huyết thanh và kết quả bổ sung sắt ở người hiến máu nhắc lại tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương. (Ngày công bố: 04-10-2024) Hà Hữu Nguyện PGS.TS. Bùi Thị Mai An TS. Bạch Quốc Khánh
Nghiên cứu ứng dụng phẫu thuật nội soi một đường rạch điều trị bệnh Hirschsprung. (Ngày công bố:04-10-2024) Đào Đức Dũng PGS.TS. Bùi Đức Hậu PGS.TS. Phạm Duy Hiền
Nghiên cứu điều trị teo hậu môn, rò trực tràng – niệu đạo bằng phẫu thuật nội soi kết hợp với đường sau trực tràng giữ nguyên cơ thắt. (Ngày công bố: 04-09-2024) Ngô Duy Minh GS.TS. Nguyễn Thanh Liêm PGS.TS. Phạm Duy Hiền
Nghiên cứu một số yếu tố tiên lượng tái nhập viện vì đợt cấp bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính. (Ngày công bố: 03-08-2024) Nguyễn Thị Thanh Huyền PGS.TS. Chu Thị Hạnh
Nghiên cứu ảnh hưởng của chất lượng tinh trùng đến kết quả thụ tinh trong ống nghiệm. (Ngày công bố: 31-07-2024) Vũ Thị Tuất GS.TS. Trần Phương Mai PGS.TS. Nguyễn Khang Sơn
Xác định vai trò của HPV và các biến thể trong ung thư cổ tử cung tại bệnh viện Phụ Sản Trung ương Hoàng Xuân Sơn PGS.TS. Vũ Bá Quyết PGS.TS. Nguyễn Vũ Trung
Nghiên cứu đặc điểm hình ảnh và giá trị của cộng hưởng từ trong chẩn đoán tổn thương đám rối thần kinh cánh tay ở trẻ em do chấn thương sản khoa. (Ngày công bố: 01/07/2024) Ngô Văn Đoan PGS.TS. Bùi Văn Giang PGS.TS. Nguyễn Hồng Hà
Nghiên cứu hiệu quả của phương pháp nong vòi tử cung qua soi buồng tử cung kết hợp với nội soi ổ bụng trên bệnh nhân vô sinh do tắc đoạn gần vòi tử cung. (Ngày công bố: 20/06/2024) Nguyễn Bá Thiết GS.TS. Nguyễn Viết Tiến PGS.TS. Vũ Văn Du
Đánh giá kết quả hóa xạ trị và chất lượng cuộc sống ở người bệnh ung thư vòm mũi họng tại Bệnh viện K . (Ngày công bố: 04/06/2024) Trần Hùng PGS.TS. Trần Thị Thanh Hương PGS.TS Ngô Thanh Tùng
Nghiên cứu nồng độ IL-6, CRP ở bệnh nhân thoái hóa khớp gối nguyên phát. (Ngày công bố: 25/04/2024) Nguyễn Thị Bích Ngọc PGS.TS. Nguyễn Vĩnh Ngọc PGS.TS. Đặng Thị Hồng Hoa
Đánh giá kết quả chẩn đoán và điều trị bệnh lao trẻ em theo hướng dẫn của Chương trình chống lao quốc gia. (Ngày công bố: 16/04/2024) Nguyễn Thị Hằng PGS.TS. Đinh Ngọc Sỹ TS. Hoàng Thanh Vân
Nghiên cứu đặc điểm hình ảnh học và điều trị phình động mạch não thuộc vòng tuần hoàn sau bằng can thiệp nội mạch. (Ngày công bố: 22-03-2024) Lê Hoàng Kiên GS.TS. Phạm Minh Thông
Nghiên cứu chức năng thất trái trước và sau điều trị tái đồng bộ tim (CRT) ở bệnh nhân suy tim nặng bằng siêu âm đánh dấu mô. (Ngày công bố: 31-01-2024) Hoàng Thị Phú Bằng GS.TS. Đỗ Doãn Lợi PGS.TS. Trương Thanh Hương
Nghiên cứu xây dựng các bảng từ thính lực lời tiếng Việt ứng dụng đo sức nghe lời cho trẻ em tuổi học đường (6 đến 15 tuổi). (Ngày công bố: 05-01-2023) Phạm Tiến Dũng PGS.TS. Cao Minh Thành GS.TS. Nguyễn Văn Lợi

009bet
1