Chuyên ngành: Nội xương khớp - 62720142

Họ tên: Trần Thị Thu Huyền

Ngày bảo vệ:

Hướng dẫn 1:TS. Nguyễn Thị Thanh Hương

Hướng dẫn 2: PGS.TS. Nguyễn Thị Ngọc Lan

Tóm tắt tiếng việt:

Nghiên cứu tính đa hình của các gen MTHFR rs1801133, LRP5 rs41494349, FTO rs1121980 trên 566 phụ nữ sau mãn kinh (223 loãng xương và 343 không loãng xương), chúng tôi đưa ra kết luận:

-Phân bố kiểu gen và alen ở phụ nữ sau mãn kinh loãng xương. Đa hình gen MTHFR rs1801133: tỷ lệ % kiểu gen CC/CT/TT là 69,5/27,8/2,7 ;  tỷ lệ % alen C/T là 83,4/16,6. Đa hình gen LRP5 rs41494349: tỷ lệ % kiểu gen AA/AG/GG là 83,4/15,7/0,9 ;  tỷ lệ % alen A/G là 91,3/8,7.Đa hình gen FTO rs1121980: tỷ lệ % kiểu gen CC/CT là 71,3/28,7;  tỷ lệ % alen C/T là 85,7/14,3. Không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê về phân bố kiểu gen và alen của đa hình gen MTHFR rs1801133, LRP5 rs41494349, FTO rs1121980 ở nhóm phụ nữ sau mãn kinh loãng xương so với nhóm phụ nữ sau mãn kinh không loãng xương.

-     Phụ nữ mang kiểu gen TT của đa hình gen MTHFR rs1801133 có nguy cơ giảm mật độ xương ở 3 vị trí cổ xương đùi, đầu trên xương đùi, cột sống thắt lưng khi so với phụ nữ mang kiểu gen CC ở mô hình đồng trội sau khi đã kiểm soát các yếu tố tuổi, BMI, tiền sử gãy xương, nơi sống, số con, số năm sau mãn kinh, hoạt động thể lực.Tương tự ở mô hình lặn, phụ nữ mang kiểu gen TT của đa hình gen này cũng có nguy cơ giảm mật độ xương tại ba vị trí khảo sát khi so với phụ nữ mang kiểu gen CC và kiểu gen CT sau khi đã kiểm soát các yếu tố nguy cơ như trên.

-     Kiểu gen CT của đa hình gen FTO rs1121980 dường như là yếu tố bảo vệ. Phụ nữ mang kiểu gen này có sự tăng mật độ xương tại cột sống thắt lưng so với phụ nữ mang kiểu gen CC sau khi đã kiểm soát các yếu tố tuổi, BMI, tiền sử gãy xương, nơi sống, số con, số năm sau mãn kinh, hoạt động thể lực.

Không thấy mối liên quan giữa đa hình gen LRP5 rs41494349 với mật độ xương ở cả 3 vị trí khảo sát sau khi đã kiểm soát các yếu tố nguy cơ như trên.

Tóm tắt tiếng anh:

After studying on the polymorphism of the genes MTHFR rs1801133, LRP5 rs41494349, FTO rs1121980 on 566 postmenopausal women (223 with osteoporosis and 343 without osteoporosis),we draw some conclusions:

- Genotypic and allele distribution in pomenopausal women with osteoporosis. MTHFR rs1801133gene polymorphism: the percentage of CC/CT/TT genotype is 69.5/27.8/2.7; the percentage of C/T allele is 83.4/16.6.LRP5 rs41494349gene polymorphism: the percentage of genotype AA/AG/GG is 83.4/15.7/0.9; the percentage of A/G allele is 91.3/8.7. FTO rs1121980 gene polymorphism: the percentage of CC/CT genotype is 71.3/28.7; the percentage of C/T allele is 85.7/14.3.There was no statistically significant difference in the genotypic and allele distribution of the MTHFR rs1801133, LRP5 rs41494349, FTO rs1121980 gene polymorphisms in the two groups.

- Women carrying the TT genotype of the MTHFR gene polymorphism rs1801133 have an increased risk of bone mineral density loss at 3 sites (femoral neck, total hip, and lumbar spine) when compared to ones carrying CC genotype in the co-dominant model after controlling for factors such as age, BMI, history of fractures, place of residence, number of children, number of years after menopause, physical activity. Similar to the recessive model, in women carring the TT genotype of polymorphism, this genotype also had increased the risk of decreased BMD at the three sites when compared to women with the CC and CT genotype after controlling for the mentioned risk factors.

- The CT genotype of the FTO rs1121980 gene polymorphism appears to be a protective factor. Women with this genotype have increased bone mineral density in the lumbar spine compared to one with CC genotype after controlling factors such as age, BMI, history of fractures, place of residence, number of children, and number of years after menopause, physical activity.

- There was no association between LRP5 gene polymorphism rs41494349 with bone mineral density at these 3 sites after controlling for the above risk factors.

Tóm tắt: Tải file

Toàn văn: Tải file