Chuyên ngành: Sản phụ khoa - 62720131

Họ tên: Bùi Hải Nam

Ngày bảo vệ:

Hướng dẫn 1:PGS.TS. Trần Danh Cường

Hướng dẫn 2:

Tóm tắt tiếng việt:

Trong nghiên cứu này, phân tích cỡ mẫu lớn với 370 thai dị tật tim bẩm sinh. Kết quả xác định tỷ lệ dị tật tim thường gặp là thông liên thất chiếm tỷ lệ cao nhất với 51,20%. Các dị tật khác có tỷ lệ giảm dần là tứ chứng Fallot (18,03%), thông sàn nhĩ thất (7,93%), chuyển gốc động mạch (5,05%), thiểu sản tâm thất (4,81%). Có 86,22% đơn thuần 1 dị tật, và 13,78% có phối hợp 2-3 dị tật tại tim; có 53,24% thai có dị tật tim bẩm sinh đơn giản và 46,76% thai có đặc điểm dị tật phức tạp; có 63,51% thai chỉ có dị tật tại tim và 36,49% thai phối hợp bất thường cơ quan khác.

Chẩn đoán NST từ mẫu dịch ối kết hợp kỹ thuật Karyotype và BOBS. Xác định tỷ lệ cao bất thường NST ở thai nhi tim bẩm sinh là 36,76%. Trong đó, 66,91% bất thường số lượng và 33,09% bất thường cấu trúc NST. Trong số các trường hợp có bất thường NST, có 41,91% Trisomy 18; 17,65% Trisomy 21; 3,68% Trisomy 13, 2,21% bất thường NST giới tính; mất đoạn NST chiếm tỷ lệ cao với 16,18%. Kỹ thuật BOBS phát hiện được 19 trường hợp hội chứng DiGeorge (vi mất đoạn 22q11.2) và các vi mất đoạn, nhân đoạn khác mà kỹ thuật Karyotyping bình thường. Kỹ thuật Karyotyping phát hiện 12 trường hợp có bất thường cấu trúc NST: đảo đoạn, chuyển đoạn, đa hình NST…. trong đó kỹ thuật BOBS là bình thường. Kết quả xác định được mối liên quan giữa bất thường NST và các nhóm dị tật tim bẩm sinh. Kết hợp các phương pháp xét nghiệm NST chẩn đoán chính xác, tránh bỏ sót nhiều trường hợp bất thường NST giúp bác sĩ, sản phụ và gia đình có hướng điều trị kịp thời

Tóm tắt tiếng anh:

In this study, a large sample size analysis was performed with 370 fetuses with congenital heart defects. The results identified the rate of common heart defects: ventricular septal defect accounted for the highest rate with 51.20%. Other defects that accounted for a decreasing rate were tetralogy of Fallot (18.03%), atrioventricular septal defect (7.93%), transposition of the great arteries (5.05%), and hypoplastic heart syndrome (4.81%)…. There were 86.22% of cases with only 1 defect and 13.78% with a combination of 2-3 heart defects. Simple congenital heart defects accounted for 53.24% and complex congenital heart defects at 46.76%. There were 36.49% of cases with a combination of other organ defects.

Diagnosis of fetal chromosomes by amniocentesis combined with Karyotyping and BOBS techniques. Determining the rate of chromosomal abnormalities in fetuses with congenital heart defects is 36.76%. In which, 66.91% abnormal number of chromosomes and 33.09% abnormality of chromosome structure. There were 41,91% Trisomy 18; 17,65% Trisomy 21; 3,68% Trisomy 13; 2,21% sex chromosome abnormalities; chromosomal deletion accounted for the rate high with 16,18%. BOBS technique detected 19 cases of DiGeorge syndrome (microdeletion 22q11.2) and other cases of microdeletion and duplication in which the Karyotype technique was normal. The Karyotype technique noticed 12 cases with abnormalities in chromosome structure: inversion, translocation, and chromosomal polymorphism…. Which BOBS technique was normal. The results determined the relationship between chromosomal abnormalities and groups of congenital heart defects. Combining methods of diagnosing fetal chromosomes helps to accurately diagnose and avoid missing many cases of chromosomal abnormalities, assisting the doctors, pregnant women, and families to have timely treatment

Tóm tắt: Tải file

Toàn văn: Tải file