Chuyên ngành: Nội xương khớp - 62720142

Họ tên: Nguyễn Thị Hoa

Ngày bảo vệ:

Hướng dẫn 1:TS. Nguyễn Thị Thanh Hương

Hướng dẫn 2: PGS.TS. Trần Thị Minh Hoa

Tóm tắt tiếng việt:

Những kết luận mới của luận án: nghiên cứu bệnh chứng trên 400 đối tượng nam giới (200 bệnh, 200 chứng) cho kết quả:

1. Phân bố kiểu gen và alen ở nam giới loãng xương. Đa hình gen LRP5 Q89R (rs41494349): Tỷ lệ kiểu gen AA/AG/GG trong nhóm bệnh lần lượt là: 86%/13%/1%.  Đa hình gen MTHFR C677T (rs1801133): Tỷ lệ kiểu gen CC/CT/TT trong nhóm bệnh lần lượt là: 57,5%/36,5%/6% . Đa hình gen FTO rs1121980: Tỷ lệ kiểu gen GG/GA/AA trong nhóm bệnh lần lượt là: 77,5%/22,5%/0%. Có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê về phân bố kiểu gen và alen của đa hình gen MTHFR rs1801133, LRP5 rs41494349, FTO rs1121980 ở nhóm hai nhóm bệnh và chứng.
2. Có mối liên quan giữa 3 đa hình kiểu gen LRP5 Q89R, MTHFR C677T và FTO rs1121980 với loãng xương ở nam giới (p<0,05)

• Kiểu gen AG,GG của đa hình gen LRP5 Q89R có nguy cơ loãng xương cao hơn gấp 2,72 lần ở cột sống thắt lưng và 2,59 lần ở cổ xương đùi so với kiểu gen AA (p<0,05).
• Kiểu gen CT, TT đa hình gen MTHFR C677T làm tăng nguy cơ loãng xương vị trí cổ xương đùi gấp 2,5 lần so với kiểu gen CC (p<0,05).
• Kiểu gen GA đa hình gen FTO rs1121980 làm tăng nguy cơ loãng xương gấp 2,37 lần tại vị trí cột sống thắt lưng và 1,82 lần tại cổ xương đùi so với nam giới mang kiểu gen GG (p<0,05). Ba đa hình kiểu gen này đều có mối liên quan độc lập với các yếu tố nguy cơ khác như chỉ số BMI, tiền sử gãy xương, mức độ hoạt động thể lực trên nam giới loãng xương.

3. Xuất hiện 1 alen nguy cơ trong tổ hợp 3 đa hình gen nghiên cứu (LRP5 Q89R, MTHFR C677T, FTO rs1121980) làm tăng nguy cơ loãng xương lên 2,17 lần và có 2 alen nguy cơ làm tăng nguy cơ loãng xương lên gấp 3,82 lần so với người không có alen nguy cơ nào.

Tóm tắt tiếng anh:

A case-control study on 400 male subjects (200 diseases, 200 controls) resulted in:

1. Genotypic and allele distribution in men with osteoporosis. LRP5 Q89R gene polymorphism (rs41494349): The genotype ratio AA/AG/GG in the diseases group was: 86%/13%/1%, respectively. MTHFR gene polymorphism C677T (rs1801133): The genotype ratio CC/CT/TT in the disease group was 57.5%/36.5%/6%, respectively. FTO gene polymorphism rs1121980: Genotypic ratio of GG/GA/AA in the disease group was: 77.5%/22.5%/0%, respectively. There was a statistically significant difference in the genotype and allele distributions of the MTHFR gene polymorphisms rs1801133, LRP5 rs41494349, FTO rs1121980 in the two groups of patients and controls.
2. There is an association between 3 genotype polymorphisms LRP5 Q89R, MTHFR C677T and FTO rs1121980 and osteoporosis in men (p<0.05);

• Genotype AG,GG of LRP5 Q89R gene polymorphism increased the risk of osteoporosis by 2,72 times at the lumbar spine and 2,5 times at the femoral neck compared with AA genotype (p<0.05).
• The CT, TT genotypes of the MTHFR C677T gene polymorphism increased the risk of osteoporosis at the femoral neck by 2.5 times compared with the CC genotype (p<0.05).
• The GA genotype with the FTO rs1121980 gene polymorphism increases the risk of osteoporosis by 2.37 times at the lumbar spine and 1.82 times at the femoral neck compared with men carrying the GG genotype (p<0.05).

These three genotype polymorphisms were all independently associated with other risk factors such as BMI, history of fractures, and physical activity levels in men with osteoporosis.

3. The presence of 1 risk allele in the combination of 3 gene polymorphisms studied (LRP5 Q89R, MTHFR C677T, FTO rs1121980) increases the risk of osteoporosis by 2.17 times and the presence of 2 risk alleles increase the risk of osteoporosis 3.82 times than those without any risk allele.

Tóm tắt: Tải file

Toàn văn: Tải file