Trang chủ  |   Lịch  |   Email  |  
009bet
Tên chuyên đề: Nghiên cứu tính đa hình của một số gen liên quan đến loãng xương ở nam giới. (Ngày công bố: 23-06-2023)

Chuyên ngành: Nội xương khớp - 62720142

Họ tên: Nguyễn Thị Hoa

Ngày bảo vệ:

Hướng dẫn 1:TS. Nguyễn Thị Thanh Hương

Hướng dẫn 2: PGS.TS. Trần Thị Minh Hoa

Tóm tắt tiếng việt:

Những kết luận mới của luận án: nghiên cứu bệnh chứng trên 400 đối tượng nam giới (200 bệnh, 200 chứng) cho kết quả:

  1. Phân bố kiểu gen và alen ở nam giới loãng xương. Đa hình gen LRP5 Q89R (rs41494349): Tỷ lệ kiểu gen AA/AG/GG trong nhóm bệnh lần lượt là: 86%/13%/1%.  Đa hình gen MTHFR C677T (rs1801133): Tỷ lệ kiểu gen CC/CT/TT trong nhóm bệnh lần lượt là: 57,5%/36,5%/6% . Đa hình gen FTO rs1121980: Tỷ lệ kiểu gen GG/GA/AA trong nhóm bệnh lần lượt là: 77,5%/22,5%/0%. Có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê về phân bố kiểu gen và alen của đa hình gen MTHFR rs1801133, LRP5 rs41494349, FTO rs1121980 ở nhóm hai nhóm bệnh và chứng.
  2. Có mối liên quan giữa 3 đa hình kiểu gen LRP5 Q89R, MTHFR C677T và FTO rs1121980 với loãng xương ở nam giới (p<0,05)
  • Kiểu gen AG,GG của đa hình gen LRP5 Q89R có nguy cơ loãng xương cao hơn gấp 2,72 lần ở cột sống thắt lưng và 2,59 lần ở cổ xương đùi so với kiểu gen AA (p<0,05).
  • Kiểu gen CT, TT đa hình gen MTHFR C677T làm tăng nguy cơ loãng xương vị trí cổ xương đùi gấp 2,5 lần so với kiểu gen CC (p<0,05).
  • Kiểu gen GA đa hình gen FTO rs1121980 làm tăng nguy cơ loãng xương gấp 2,37 lần tại vị trí cột sống thắt lưng và 1,82 lần tại cổ xương đùi so với nam giới mang kiểu gen GG (p<0,05). Ba đa hình kiểu gen này đều có mối liên quan độc lập với các yếu tố nguy cơ khác như chỉ số BMI, tiền sử gãy xương, mức độ hoạt động thể lực trên nam giới loãng xương.
  1. Xuất hiện 1 alen nguy cơ trong tổ hợp 3 đa hình gen nghiên cứu (LRP5 Q89R, MTHFR C677T, FTO rs1121980) làm tăng nguy cơ loãng xương lên 2,17 lần và có 2 alen nguy cơ làm tăng nguy cơ loãng xương lên gấp 3,82 lần so với người không có alen nguy cơ nào.

 

Tóm tắt tiếng anh:

A case-control study on 400 male subjects (200 diseases, 200 controls) resulted in:

  1. Genotypic and allele distribution in men with osteoporosis. LRP5 Q89R gene polymorphism (rs41494349): The genotype ratio AA/AG/GG in the diseases group was: 86%/13%/1%, respectively. MTHFR gene polymorphism C677T (rs1801133): The genotype ratio CC/CT/TT in the disease group was 57.5%/36.5%/6%, respectively. FTO gene polymorphism rs1121980: Genotypic ratio of GG/GA/AA in the disease group was: 77.5%/22.5%/0%, respectively. There was a statistically significant difference in the genotype and allele distributions of the MTHFR gene polymorphisms rs1801133, LRP5 rs41494349, FTO rs1121980 in the two groups of patients and controls.
  2. There is an association between 3 genotype polymorphisms LRP5 Q89R, MTHFR C677T and FTO rs1121980 and osteoporosis in men (p<0.05);
  • Genotype AG,GG of LRP5 Q89R gene polymorphism increased the risk of osteoporosis by 2,72 times at the lumbar spine and 2,5 times at the femoral neck compared with AA genotype (p<0.05).
  • The CT, TT genotypes of the MTHFR C677T gene polymorphism increased the risk of osteoporosis at the femoral neck by 2.5 times compared with the CC genotype (p<0.05).
  • The GA genotype with the FTO rs1121980 gene polymorphism increases the risk of osteoporosis by 2.37 times at the lumbar spine and 1.82 times at the femoral neck compared with men carrying the GG genotype (p<0.05).

These three genotype polymorphisms were all independently associated with other risk factors such as BMI, history of fractures, and physical activity levels in men with osteoporosis.

3. The presence of 1 risk allele in the combination of 3 gene polymorphisms studied (LRP5 Q89R, MTHFR C677T, FTO rs1121980) increases the risk of osteoporosis by 2.17 times and the presence of 2 risk alleles increase the risk of osteoporosis 3.82 times than those without any risk allele.

 

Tóm tắt: Tải file

Toàn văn: Tải file

Loading...



Luận án, luận văn, chuyên đề khác

Tên Họ tên Hướng dẫn1 Hướng dẫn2 Ngày bảo vệ
Nghiên cứu xây dựng các bảng từ thính lực lời tiếng Việt ứng dụng đo sức nghe lời cho trẻ em tuổi học đường (6 đến 15 tuổi). (Ngày công bố: 05-01-2023) Phạm Tiến Dũng PGS.TS. Cao Minh Thành GS.TS. Nguyễn Văn Lợi
Kết quả điều trị surfactant trong một số bệnh lý gây suy hô hấp ở trẻ sơ sinh và các yếu tố liên quan. (Ngày công bố: 05-01-2024) Chu Lan Hương PGS.TS. Khu Thị Khánh Dung
Nghiên cứu sử dụng vạt đùi trước ngoài trong điều trị khuyết phần mềm phức tạp vùng cổ bàn chân. (Ngày công bố: 02-01-2024) Vũ Thị Dung GS.TS. Trần Thiết Sơn
Nghiên cứu ứng dụng vi phẫu thuật điều trị một số u tầng trước nền sọ bằng đường mở nắp sọ lỗ khóa trên cung mày. (Ngày công bố: 12-12-2023) Nguyễn Trọng Diện PGS.TS. Đồng Văn Hệ
Bất thường thai sản tại Đà Nẵng và Biên Hòa, giá trị của sàng lọc trước sinh để phát hiện trisomy 13, trisomy 18, trisomy 21. (Ngày công bố: 12-12-2023) Trương Quang Vinh PGS.TS. Lưu Thị Hồng PGS.TS. Trần Đức Phấn
Nghiên cứu thay đổi huyết động và hiệu quả điều trị theo đích ở bệnh nhân cao tuổi được gây tê tuỷ sống cho phẫu thuật thay khớp háng. (Ngày công bố: 08-12-2023) Nguyễn Thu Ngân GS.TS. Nguyễn Quốc Kính
Nghiên cứu ứng dụng keo dán fibrin tự thân trong phẫu thuật cắt mộng ghép kết mạc. (Ngày công bố: 27-11-2023) Vũ Thị Kim Liên PGS.TS. Hoàng Thị Minh Châu TS. Nguyễn Huy Bình
Nghiên cứu ứng dụng phẫu thuật nội soi cắt lách điều trị xuất huyết giảm tiểu cầu miễn dịch ở trẻ em. (Ngày công bố: 17-11-2023) Hồng Quý Quân GS.TS. Nguyễn Thanh Liêm PGS.TS. Nguyễn Việt Hoa
Nghiên cứu kết quả mô hình can thiệp toàn diện trẻ bại não thể co cứng dưới 6 tuổi. (Ngày công bố: 16-11-2023) Hoàng Khánh Chi PGS.TS. Phạm Văn Minh
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và một số căn nguyên vi khuẩn trong đợt cấp của bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính. (Ngày công bố: 10-11-2023) Hoàng Thủy PGS.TS. Nguyễn Viết Nhung PGS.TS. Nguyễn Đình Tiến
Nghiên cứu hiệu quả hồi sức bệnh nhân nhồi máu não ác tính do tắc động mạch não giữa được mở nửa sọ giảm áp sớm. (Ngày công bố: 08-11-2023) Vũ Việt Hà PGS.TS. Mai Duy Tôn PGS.TS. Nguyễn Công Hoan
Nghiên cứu ứng dụng phân loại mô bệnh học và sự bộc lộ của một số dấu ấn phân tử tiên lượng trong ung thư biểu mô dạ dày. (Ngày công bố: 06-10-2023) Phạm Minh Anh PGS.TS. Lê Trung Thọ
Nghiên cứu tình trạng đông cầm máu và giá trị xét nghiệm ROTEM (Rotation Thromboelastometry) trong định hướng xử trí rối loạn đông máu ở bệnh nhân đa chấn thương. (Ngày công bố: 02-10-2023) Trần Thị Hằng PGS.TS. Nguyễn Thị Nữ GS.TS. Trịnh Hồng Sơn
Nghiên cứu thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch và các yếu tố nguy cơ trên bệnh nhân phẫu thuật phụ khoa. (Ngày công bố: 02/10/2023) Nguyễn Thị Thu Phương PGS.TS. Phạm Bá Nha PGS.TS. Đinh Thị Thu Hương
Nghiên cứu tác dụng kháng ung thư phổi của virus vaccine Sởi trên thực nghiệm. (Ngày công bố: 10-08-2023) Nguyễn Thị Mỹ Thành GS.TS. Nguyễn Lĩnh Toàn TS. Nguyễn Văn Đô
Xác định đột biến gen GLA, GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Fabry và Pompe. (Ngày công bố: 03-08-2023) Nguyễn Thị Phương Thảo GS.TS. Tạ Thành Văn PGS.TS. Hoàng Thị Ngọc Lan
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và hiệu quả điều trị phác đồ methotrexate liều cao phối hợp rituximab trong điều trị lymphoma não nguyên phát tế bào B lớn lan tỏa. (Ngày công bố: 03-08-2023) Hoàng Thị Thúy Hà GS.TS. Phạm Quang Vinh PGS.TS. Nguyễn Trường Sơn
Nghiên cứu các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, đột biến gen BRAF và kết quả điều trị ung thư tuyến giáp biệt hóa kháng 131I. (Ngày 13-07-2023) Nguyễn Thị Lan Hương PGS.TS. Lê Ngọc Hà
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và xác định mối liên quan của một số điểm đa hình gen AGT với bệnh thận đái tháo đường. (Ngày công bố: 27-06-2023) Trần Thị Thu Hương PGS.TS. Đặng Thị Việt Hà
009bet