Trang chủ  |   Lịch  |   Email  |  
Tên chuyên đề: Nghiên cứu tính đa hình thái đơn nucleotid (SNP) và đột biến một số gen trong ung thư buồng trứng. (Ngày công bố: 21-03-2022)

Chuyên ngành: Sản phụ khoa - 62720131

Họ tên: Lê Nguyễn Trọng Nhân

Ngày bảo vệ:

Hướng dẫn 1:GS.TS. Nguyễn Viết Tiến

Hướng dẫn 2:

Tóm tắt tiếng việt:

- Đây là nghiên cứu khoa học đầu tiên tại Việt Nam về tính đa hình thái đơn nucleotide và đột biến các gen trong ung thư buồng trứng.

- Xác định đột biến các gen BRCA1, BRCA2 vừa mang lại lợi ích cho bệnh nhân ung thư buồng trứng có thể định hướng sử dụng liệu pháp điều trị đích với chất ức chế PARP mang lại hiệu quả điều trị cao, vừa có lợi cho người nhà bệnh nhân được tư vấn xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện khả năng mang đột biến gen BRCA1, BRCA2 để có hướng dẫn tầm soát, dự phòng ung thư vú, ung thư buồng trứng thích hợp.

 - Kết quả nghiên cứu xác định được 08 đột biến bao gồm 06 trên gen BRCA1 và 02 trên gen BRCA2 ở 20 bệnh nhân ung thư buồng trứng liên quan Hội chứng Ung thư vú - Ung thư buồng trứng di truyền. Cả 08 đột biến đã được kiểm định trên các cơ sở dữ liệu di truyền và các phần mềm tin sinh học dự đoán gây bệnh, cho kết quả đều là các đột biến gây bệnh, làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng. Có 01 đột biến mới, chưa được công bố là NM_000059.4(BRCA2):c.4022delC. Chưa tìm thấy mối liên quan giữa đột biếnĐB gen BRCA1/2 với mô bệnh học.

- Áp dụng các ứng dụng trên các cơ sở dữ liệu lớn như Canrisk Tool (Đại học Cambridge, Anh) và Decision Tool (Đại học Standford, Mỹ) để cá thể hóa tư vấn tầm soát, dự phòng ung thư cho người nhà mang đột biến gen BRCA1, BRCA2.

- Các đa hình đơn nucleotide hai gen sửa chữa tổn thương DNA RAD51XRCC3 đã xác định được, đóng góp thông tin vào cơ sở dữ liệu di truyền của người Việt Nam.

- Xác định được bốn đa hình đơn nucleotide của 2 gen RAD51XRCC3 có liên quan đến nguy cơ mắc ung thư buồng trứng: rs1801320 và rs1801321 của gen RAD51, rs1799794 và rs1799796 của gen XRCC3. Đa hình đơn nucleotide rs861539 gen XRCC3 không liên quan đến nguy cơ mắc ung thư buồng trứng.

Tóm tắt tiếng anh:

-This is the first scientific study in Vietnam on single nucleotide polymorphisms and gene mutations in ovarian cancer.

- Identifying mutations in the BRCA1, BRCA2 genes has both benefits for ovarian cancer patients, who can be used as targeted therapy with PARP inhibitors to bring high treatment efficiency and benefits to patients’ relatives, who were consulted for genetic testing to detect the possibility of carrying BRCA1, BRCA2 genes’ mutations and appropriate guidance on screening and prevention of breast and ovarian cancer.

- We identified 08 mutations, including 06 of the BRCA1 gene and 02 of the BRCA2 gene, in 20 ovarian cancer patients associated with Hereditary Breast Cancer - Ovarian Cancer Syndrome. Using mutation’s interpretations in genetic databases and bioinformatic tools to predict the pathogenicity, all 08 mutations are pathogenic, which increase the risk of breast cancer and ovarian cancer. A novel mutation – NM_000059.4(BRCA2):c.4022delC, has not been published yet. No relationship was found between mutations of BRCA1/2 genes and histopathology.

- Using applications on large databases such as Canrisk Tool (Cambridge University, UK) and Decision Tool (Standford University, USA) to personalize cancer screening and prevention advice for family members with BRCA1, BRCA2 genes mutations.

- The identified single nucleotide polymorphisms of two DNA damage repair genes, RAD51 and XRCC3, contribute information to the Vietnamese genetic database.

- Four single nucleotide polymorphisms of 2 genes RAD51 and XRCC3 were associated with the risk of ovarian cancer: RAD51-rs1801320, RAD51-rs1801321, XRCC3-rs1799794 and XRCC3-rs1799796. The single nucleotide polymorphism XRCC3-rs861539 was not related to ovarian cancer risk. 

Tóm tắt: Tải file

Toàn văn: Tải file

Loading...



Luận án, luận văn, chuyên đề khác

Tên Họ tên Hướng dẫn1 Hướng dẫn2 Ngày bảo vệ
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đánh giá kết quả điều trị phẫu thuật thay lại khớp hang. (Ngày công bố 30-05-2022) Trần Mạnh Hùng PGS.TS. Nguyễn Xuân Thùy
Đánh giá kết quả hoá xạ trị đồng thời ung thư phổi tế bào nhỏ giai đoạn khu trú phác đồ cisplatin-etoposide tại Bệnh viện K. (Ngày công bố: 13-06-2022) Hoàng Trọng Tùng PGS.TS. Bùi Công Toàn
Mối liên quan giữa một số yếu tố nguy cơ và tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể trước chuyển phôi. (Ngày công bố: 13-06-2022) Nguyễn Thị Bích Vân GS.TS. Nguyễn Viết Tiến GS.TS. Nguyễn Duy Bắc
Nghiên cứu ghép sụn sườn tự thân chữa biến dạng mũi cho bệnh nhân sau mổ dị tật khe hở môi, vòm miệng một bên. (Ngày công bố: 24-05-2022) Tạ Trung Sơn PGS.TS. Phạm Dương Châu
Nghiên cứu rối loạn giọng nói của nữ giáo viên tiểu học huyện Gia Lâm, Hà Nội và đánh giá hiệu quả của biện pháp can thiệp. (Ngày công bố: 24-05-2022) Lê Anh Tuấn PGS.TS. Lương Thị Minh Hương
Nghiên cứu phẫu thuật cắt dịch kính điều trị lỗ hoàng điểm sau chấn thương đụng dập nhãn cầu. (Ngày công bố: 16-05-2022) Nguyễn Minh Thi GS.TS. Đỗ Như Hơn
Thực trạng tăng huyết áp và hiệu quả của mô hình quản lý điều trị tại huyện Văn Yên, tỉnh Yên Bái. (Ngày công bố: 29-04-2022) Trần Lan Anh PGS.TS. Nguyễn Minh Sơn GS.TS. Nguyễn Quang Tuấn
Nghiên cứu mô bệnh học, hóa mô miễn dịch và một số yếu tố tiên lượng của sarcôm mô mềm thường gặp. (Ngày công bố: 12-04-2022) Hồ Đức Thưởng PGS.TS. Lê Đình Roanh
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị u tuyến lệ. (Ngày công bố: 07-04-2022) Hà Thị Thu Hà PGS.TS. Phạm Trọng Văn TS. Nguyễn Quốc Anh
Phân lập, tăng sinh và biệt hóa tế bào gốc ngoại bì thần kinh phôi – thai thành tế bào dạng tiết dopamin. (Ngày công bố: 01-04-2022) Nguyễn Phúc Hoàn PGS.TS. Nguyễn Mạnh Hà PGS.TS. Nguyễn Thị Bình
Nghiên cứu tình trạng kiểm soát hen ở trẻ em hen phế quản có viêm mũi dị ứng. (Ngày công bố: 23-03-2022) Nguyễn Trần Ngọc Hiếu PGS.TS. Nguyễn Thị Diệu Thúy TS. Lương Cao Đồng